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首页 > 疾病信息 > 婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征介绍

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征疾病

疾病别名:
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合症
就诊科室:
[内科] [神经内科] [儿科] [儿科综合] [新生儿科] [小儿内科]
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相关症状:

疾病介绍

约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期,除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征,其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infancy and childhood)及癫痫综合征,都是这一年龄期特有的癫痫类型,提示癫痫在儿科疾病中占有重要地位。

某些类型儿童期癫痫是年龄相关的,儿童期(4~13岁)癫痫主要是各种类型小发作;儿童运动型癫痫常称为肌阵挛,但晚发型癫痫也有“肌阵挛”一词,需注意不应将两者混淆;热性惊厥多见于某一年龄段如6个月~6岁儿童;颞叶或广泛性尖波活动伴良性运动性或复杂部分性癫痫见于6~16岁儿童;青少年肌阵挛癫痫出现于青春期中后期等;新生儿癫痫主要为局灶性发作,表现屈性肌阵挛,有时可为伸性。

病因

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

1.原发性阅读性癫痫 (primary reading epilepsy) 可能是少年肌阵挛癫痫的变异型,较少见,与遗传因素有关。

2.Kojevnikow综合征 又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫 ,本病常见原因为感染,包括Rasmussen综合征(局灶性连续性癫痫),为局灶性脑炎等所致;其他可能病因包括新生儿窒息、外伤、血管病变引起梗死或出血、肿瘤等。

3.偏侧抽动偏瘫综合征(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome,HHS) 病因为颅内感染、颅脑外伤、脑缺血病变或脑静脉血栓形成、围生期病变导致脑病等。

4.颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫 多在儿童或青少年期发病,常有热性惊厥、脑病史或癫痫家族史。可继发全面性发作。

5.肌阵挛-站立不能发作癫痫 常有遗传因素,病前发育正常。

6.早期肌阵挛脑病 是少见的癫痫综合征,男女发病率相同,家族中常有类似病例,可能为先天代谢异常。

7.大田原综合征 是恶性癫痫性脑病,病因颇多,常见于脑畸形如穿通性脑畸形,脑发育不良如齿状-橄榄核发育不良等,少数病例病因不明。

8.Landau-Kleffner综合征 病因未明,可能为听觉加工过程障碍,曾有伴颞叶肿瘤的病例报道。

9.常染色体显性夜间额叶癫痫 为常染色体显性遗传,外显率约70%,异常基因位于20号染色体长臂,可能与良性新生儿家族性癫痫基因之一是等位基因。

10.室管膜下灰质异位(subependymal heterotopia) 是灰质移行异常导致的特殊癫痫综合征(Raymond etal,1994)。

(二)发病机制

1.正常人可因电刺激或化学刺激诱发癫痫发作,提示正常脑具有产生发作的解剖-生理基础,易受各种刺激触发。一定频率和强度电流刺激可使脑产生病性放电(seizure discharge),刺激停止后仍持续放电,导致全身强直性发作;刺激减弱后只出现短暂后放电,若有规律地重复(甚至可能每天仅1次)刺激,后放电间期和扩散范围逐渐增加,直至引起全身性发作,甚至不给任何刺激也可自发地出现点燃(kindling)导致发作。癫痫特征性变化是脑内局限区域许多神经元猝然同步激活50~100ms,而后抑制,EEG出现一次高波幅负相棘波放电,紧跟一个慢波。局限区神经元重复同步放电数秒钟可出现单纯部分性发作,放电经脑扩散持续数秒至数分钟可出现复杂部分性或全身性发作。

2.电生理及神经生化异常 近年来神经影像学技术的进步和广泛应用,特别是癫痫功能神经外科手术的开展,已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。神经元过度兴奋可导致异常放电,用细胞内电极描记癫痫动物模型大脑皮质过度兴奋发现,神经元动作电位暴发后出现连续去极化和超极化,产生兴奋性突触后电位(EPSP)和去极化飘移(DS),使细胞内Ca2 和Na 增加,细胞外K 增加,Ca2 减少,出现大量DS,并以比正常传导快数倍的速度向周围神经元扩散。生化研究发现,海马和颞叶神经元去极化时可释放大量兴奋性氨基酸(EAA)及其他神经递质,激活NMDA受体后,大量Ca2 内流,导致兴奋性突触进一步增强。痫性病灶细胞外K+增加可减少抑制性氨基酸(IAA)释放,降低突触前抑制性GABA受体功能,使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射。癫痫灶自孤立放电向发作移行时,DS后抑制消失被去极化电位取代,邻近区及有突触连接的远隔区内神经元均被激活,放电经皮质局部回路、长联合通路(包括胼胝体通路)和皮质下通路扩散。局灶性发作可在局部或全脑扩散,有些迅速转为全身性发作,特发性全面性癫痫发作的产生可能通过广泛网状分支的丘脑皮质回路实现。

3.癫痫发作可能与脑内抑制性神经递质如γ氨基丁酸(GABA)突触抑制减弱,兴奋性递质如N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体介导谷氨酸反应增强有关。抑制性递质包括单胺类(多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺)和氨基酸类(GABA、甘氨酸)。

GABA仅存在于CNS,脑中分布较广,黑质和苍白球含量最高,是CNS重要的抑制性递质。癫痫促发性递质包括乙酰胆碱和氨基酸类(谷氨酸、天冬氨酸、牛磺酸)。CNS突触的神经递质受体和离子通道在信息传递中起重要作用,如谷氨酸有3种受体:红藻氨酸(KA)受体、使君子氨酸受体和N-甲基-D-天冬氨酸型(NMDA)受体。痫性发作时谷氨酸蓄积,作用于NMDA受体和离子通道,使突触过度兴奋,是导致癫痫发作主要原因之一。内源性神经元暴发放电通常为电压依赖性钙电流增强,有些局灶性癫痫主要由于丧失抑制性中间神经元,海马硬化可能因存活神经元间形成异常返归兴奋性连接导致癫痫,失神性发作可能由于丘脑神经元电压依赖性钙电流增强,发生皮质弥漫同步棘-慢波活动。抗痫药正是作用于上述机制,如苯妥英钠、卡马西平、苯巴比妥和丙戊酸都通过阻断电压依赖性钠通道减少高频重复放电,不影响单个动作电位;苯巴比妥和苯二氮卓类增强GABA介导的抑制,乙琥胺阻断神经元低阈值短暂钙电流,非尔氨酯降低兴奋性递质作用,拉莫三嗪减少谷氨酸释放和影响电压依赖性钠通道,稳定神经元膜等。

4.病理形态学异常与致痫灶 应用皮质电极探查放电的皮质痫性病灶,发现不同程度胶质增生、灰质异位、微小胶质细胞瘤或毛细血管瘤等。电镜可见痫性病灶神经突触间隙电子密度增加,标志突触传递活动的囊泡排放明显增多。免疫组化法证实致痫灶周围有大量活化的星形细胞,改变神经元周围离子浓度,使兴奋易于向周围扩散。

症状

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征有哪些表现及如何诊断?

1.原发性阅读性癫痫 (primary reading epilepsy) 可能是少年肌阵挛癫痫的变异型,较少见,许多患儿晨起后肌阵挛发作,与遗传因素有关。

本病患儿发作均由阅读诱发,尤其朗读时,与阅读内容无关。典型病例在青春期后起病,阅读时口面部和下颌肌阵挛,发作前阅读时间不定,首次几乎都是下颌局部性运动发作,波及咀嚼肌常描述为“牙关咔哒一声紧锁”,可表现口唇颤抖、喉被噎住或难以说话等,也可在视觉症状后出现肌阵挛发作,有些患儿继续阅读可变为全面性强直-阵挛发作。一般呈良性经过,神经系统检查及影像学检查正常。脑电图可见优势半球顶、颞区棘波或棘慢波,有时可见散在棘慢波。

2.Kojevnikow综合征 又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫(chronic progressive partial continual epilepsia of childhood),临床很少见,表现局部性持续抽动,发作不能自动停止,是局部性运动发作持续状态,有时伴Jackson发作。本病由Kojevnikow(1895)首先描述。本病常为局灶性脑炎等所致;其他可能病因包括新生儿窒息、外伤、血管病变引起梗死或出血、肿瘤等,病变波及皮质运动区及皮质下。

(1)各年龄组均可发病,表现局灶性肌肉抽动,每天可发作数次或出现癫痫持续状态,颜面、口角、个别手指或单侧肢体持续抽动达数小时或数天,无意识障碍,发作终止后可遗留发作部位Todd麻痹,也可扩展为全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonic seizure,GTCS)。

(2)发作间期EEG背景波异常,少数表现左右不对称,可见局灶性慢波增多或局灶性棘波或棘慢波。CT常见一侧或弥漫性异常,如脑内血肿、脑萎缩等。

3.Rasmussen综合征(Rasmussen syndrome) 也称为局灶性连续性癫痫 (partial continuous epilepsy),是主要发生于儿童的慢性进行性局灶性运动发作,之后出现肌阵挛发作,属症状性癫痫。Rasmussen(1958)首先报道慢性局限性脑炎引起局灶性发作,引起局灶性脑炎的病因不明,感染病因说未证实,也有认为是血管性或自身免疫性。病变主要位于额后和颞前区,病理显示血管周围淋巴细胞浸润,小神经胶质细胞增生形成胶质结节,可出现脑萎缩,主要影响大脑半球皮质。

(1)发病年龄较早,多数在10岁内,平均5~6岁发病,也有生后8个月内发病的报告,约半数病人首次发病前1个月内有感染史。起病缓慢,逐渐加重,局灶性发作常从一侧面部或手指、足趾开始,病初为无节律性肌阵挛,有时以Jackson癫痫方式扩展至邻近部分,躯干肌罕有受累,发作无意识障碍,有的病人伴其他类型发作。随病变侧半球进行性脑萎缩,病情可逐渐恶化,患者出现进行性偏瘫伴智力减退,最终可遗留严重后遗症或死亡。

(2)EEG可见背景活动进行性恶化,长时间暴发局灶性或双侧性异常放电,可见多形性慢波和棘波,与Kojevnikow综合征脑电图颇为相似。CT或MRI显示一侧颞角明显扩大,外侧裂增宽。PET及SPECT显示局部脑代谢率及脑血流减少。

4.偏侧抽动偏瘫综合征(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome,HHS) 病因为颅内感染、颅脑外伤、脑缺血病变或脑静脉血栓形成、围生期病变导致脑病等。

(1)本综合征常见于6个月~2岁的婴幼儿,出现局灶性抽搐,通常从面部或手开始,可向邻近区域扩散,躯干肌受累罕见,最初发作频率和强度不定,发作可较频繁,也可表现癫痫持续状态;随之出现偏瘫,进行性加重,但少数病人偏瘫可有恢复,约半数病人出现偏盲,可有偏身感觉障碍、构音困难或语言障碍,患者智力可受损。

(2)EEG发作间期背景异常,出现广泛持续高波幅慢波,持续局灶性棘波或棘慢波,起源于部分皮质,向邻近皮质或病灶对侧扩散,可能继发泛化;发作多表现广泛性或双侧多灶性放电,少数为中央区局限性异常。MRI为本病常规检查,病初可正常,6个月后显示半球萎缩、同侧脑室增大等。EEG显示局限性棘波放电时,PET检查可显示受累半球广泛低代谢状态。脑脊液检查通常正常,Audrews等(1990)报告一例CSF检出寡克隆带,IgG水平增高,其后受累半球病理检查发现血管炎和免疫复合物病。

5.颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫 多在儿童或青少年期发病,常有热性惊厥、脑病史或癫痫家族史。可继发全面性发作。

(1)颞叶癫痫(temporal lobe epilepsy):可为单纯部分性或复杂部分性发作,有时继发全面性发作。

①多在儿童或青少年期发病,常有热性惊厥史或癫痫家族史。表现精神症状如幻觉和错觉,嗅觉和听觉异常,情绪改变和自主神经症状等,有时自诉“上腹部有一种说不出的感觉”;运动症状可表现运动中断,呆滞不动,须与失神发作鉴别;可出现口部或其他部位自动症,如咀嚼、舔嘴抹舌、拍手、摇晃身体、摸索衣物等,持续一至数分钟,发作后意识模糊,对发作无记忆。如发作时出现语言障碍提示病灶可能在非优势半球,发作后出现语言障碍病灶可能在优势半球,对颞叶癫痫定位有参考价值。

②病灶部位不同可引起多种发作:

A.海马发作:最常见,先出现一种强烈的难以描述感觉或错觉、幻觉及自主神经症状,可伴意识障碍、动作停止、凝视及口-消化道自动症等,常泛化为强直-阵挛发作。

B.杏仁核发作:发作起始时出现上腹部不适感,味觉、嗅觉异常,继而出现恐惧、口-消化道自动症等。

C.岛盖发作:半侧面部阵发性感觉异常或听-前庭症状,嗅觉、味觉异常,肠鸣和自动症等。

D.后外侧发作:包括幻视或幻听、语言障碍、意识障碍、转头及简单自动症等。

③发作间期EEG可无异常,背景活动轻度或显著不对称,单侧或双侧同步或不同步颞叶棘波、尖波或棘慢波,可见于颞叶以外部位;颅内电极描记可确切显示发作间期异常。发作时EEG可见单侧或双侧背景波中断,颞叶或其他脑叶出现低幅快活动,节律性棘波或慢波,EEG异常与癫痫发作程度不相关。

(2)额叶癫痫:额叶癫痫 (frontal lobe epilepsy)可表现单纯部分性、复杂部分性或继发全身性发作,可合并其他发作形式。每天发作10余次,持续时间短(0.5~1min),通常无发作后状态。

①单纯部分性发作常表现运动发作,双侧上肢和(或)下肢同时运动,如双上臂挥动、敲打和拍手。呈拉拉队队长姿势(cheerleader posture),下肢呈踩脚踏车样动作,可有强直性偏斜视,头强直性转向一侧,伴强迫性发声。复杂部分性发作除上述发作症状,可有强迫性思维、恐怖、遗忘、幻嗅、情绪异常等精神症状,以及自主神经症状和自动症等,有时出现半目的性运动自动症(semi purposeful motor automatism),常见躯干前后或左右摇摆或肢体和头部运动,介于抽动与自主运动之间,有时可误诊为癔症。

②发作类型因病灶部位不同,但因发作可迅速波及其他部位,故仅凭临床症状难以区分,临床可见以下类型发作:

A.前额极区(anterior front polar region)发作:出现强迫思维、转头、强迫偏视、强直性轴性旋转、跌倒及自主神经发作等。

B.眶额区 (orbitofrontal region)发作:为复杂部分性发作,起始为运动及姿势发作,伴自动症、嗅幻觉、错觉和自主神经症状等。

C.扣带回 (cingulate)发作:为复杂部分性发作,表现运动姿势自动症、自主神经症状、情绪及情感变化等。

D.辅助运动区(supplementary motor area)发作:辅助运动区位于大脑半球内侧面额内侧回皮质,与维持人体姿势有关,具有躯体运动、内脏运动等功能,发作时表现姿势性局限性强直发作伴发声,如对侧上肢举起、转头转眼、瞳孔散大、心跳加快等。

E.背外侧额叶(dorsolateral frontal)发作:头眼强直性偏视,语言暂停。

F.运动皮质(motor cortex)发作:为单纯运动性发作,中央沟前区下半部病灶表现说话停顿,发声或语言困难,对侧面部强直-阵挛性运动或吞咽动作;累及旁中央小叶出现同侧足强直运动及对侧腿运动,常见Todd麻痹。额叶癫痫与颞叶癫痫某些发作相似,鉴别见表1。

③发作间期脑电图头皮电极记录可正常;背景波不对称;额区可见棘波或尖波。颅内电极记录可区别一侧或双侧受累。发作期可见额叶或多叶双侧低波幅快活动,混杂有棘波、棘慢波或慢波;或表现双侧高幅单个尖波随后为弥散性平坦波。

(3)顶叶癫痫:顶叶癫痫(parietal lobus epilepsy)以感觉发作为主,继发全身性发作,如痫性放电超出顶叶常表现复杂部分性发作。

本综合征常表现针刺感、触电感,可如Jackson发作向邻近扩展。因皮质代表区手、面、口所占面积大,临床常见手、臂及面部感觉异常,舌部蚁走感、发僵或发冷感,也可有身体一部分消失感、半身无知觉等阴性现象。顶叶发作可有视幻觉和视错觉,视物变大、变小或视物变远、形象扭曲等,可有语言困难。顶叶下外侧受累常表现腹部下沉感、闷塞、恶心,可有烧灼感;下顶叶发作表现眩晕或空间失定向,旁中央小叶受累出现外生殖器及下肢感觉异常,以及旋转性运动;顶叶岛盖部发作可出现酸和苦味感觉。EEG可见局灶性尖波放电。

(4)枕叶癫痫:枕叶癫痫 (occipital lobus epilepsy)通常为单纯部分性发作及继发全身性发作,可伴偏头痛,如痫性放电超出枕叶可出现复杂部分性发作。

主要表现视觉发作,如盲点、黑?及偏盲,闪光、火花和光幻视等,可有视错觉,如单眼复视、视物变大或变小、视物变近或变远、图形扭曲等,偶见复杂视幻觉或丰富多彩的场景。运动发作可为强直或阵挛性眼或头眼向对侧偏斜,眼球阵挛或眼球运动偏斜,眼睑跳动等,可有身体摆动感、眩晕感、耳鸣、头痛或偏头痛。放电扩散至颞叶可有颞叶后部、海马或杏仁核发作表现,上距状区病灶放电向前扩散至外侧裂凸面或内侧面,表现类似顶叶或额叶发作,扩展至对侧颞枕叶偶可继发全面性发作。

EEG可见枕部局灶性异常放电。枕叶癫痫症状可与具有枕区阵发放电的儿童癫痫(childhood epilepsy with occipital paroxysmal discharge),即儿童良性枕叶癫痫(benign occipital epilepsy of childhood)症状类似,但后者为常染色体显性遗传,枕叶无病灶。

6.肌阵挛-站立不能发作癫痫(epilepsy with myoclonic-astatic seizure) 是儿童期特发性全面性癫痫,表现肌阵挛及站立不能(失张力)发作,常有遗传因素,病前发育正常。

约94%的患儿在5岁前发病,3~4岁起病多见,男性明显多于女性。肌阵挛多呈轴性发作,如弯腰、点头和两臂上举,常有跌倒,可很轻微,仅波及眼睑、面部肌肉;常发生失张力发作,出现屈膝、跌倒和不能站立。常见非惊厥性持续状态,表现不同程度意识混浊,如木僵、表情呆滞或中度感觉迟钝,伴一连串点头动作及反复发作性肌张力丧失或跌倒等。有时发生强直-阵挛发作,无单纯或复杂部分性发作。7岁后54%的患儿2年内停止发作,多数病例疗效较好,也有未经治疗停止发作者,部分病例治疗困难,约1/3病人需用药4~5年以上。

EEG为3Hz或更多的不规则棘慢波或多棘慢波,发作时或发作间期背景正常。本病需与Lennox-Gastaut综合征鉴别。

7.早期肌阵挛脑病 是少见的癫痫综合征,男女发病率相同,家族中常有类似病例,可能为先天代谢异常。

由Aicardi和Goutieres首先报道(1978)。患儿生后1~3个月内发病,表现为肌阵挛发作和不固定的局灶性发作,发作频繁,有些表现大范围肌阵挛发作和强直发作。本病预后不良,AEDs及ACTH疗效不明显,常早期死亡,很少活到2岁。EEG 可见暴发-抑制形 (suppression-burst pattern),由无规律高波幅慢波混有棘波组成,持续1~4s,随之为波幅低平抑制波,持续3~4s。两个暴发波间隔5~10s,睡眠或深睡时明显。3~5个月后暴发,抑制常被不典型高度失律代替,以后可再度出现,持续时间较长。神经影像学检查最初正常,以后可见皮质及脑室周围萎缩。

8.大田原综合征 是恶性癫痫性脑病,病因颇多,常见于脑畸形如穿通性脑畸形,脑发育不良如齿状-橄榄核发育不良等,少数病例病因不明。

由大田原(1974)首先描述。患儿生后3个月内,特别是1个月内发病,表现单次或成簇强直性发作、强直-阵挛性发作,或部位不定的局灶性发作如面肌或半身抽动,肌阵挛发作少见;发作持续10s,间隔9~15s,频繁发作,每天可达100~300次;可合并严重精神运动发育迟滞,部分患儿4~6个月时演变为婴儿痉挛症。EEG表现暴发-抑制,清醒及入睡后均可见,暴发呈高波幅慢波及棘波,波幅150~35DμV,持续1~3s,随后脑电抑制几乎呈平坦直线,持续3~4s,从暴发开始至另一次暴发为5~10s。CT及MRI可见异常病灶。视觉及脑干听觉诱发电位可异常。

9.Landau-Kleffner综合征 病因未明,可能为听觉加工过程障碍,曾有伴颞叶肿瘤的病例报道。又称获得性失语性癫痫(acquired aphasic epilepsy)、儿童期获得性失语伴脑电图癫痫样放电(Paquier etal,1992)。

(1)18个月~13岁发病,4~7岁为发病高峰,男女性之比为2∶1,约半数以失语或癫痫为首发症状,失语表现患儿对家人呼唤无反应,对指令反应茫然,能听到声音,不能理解语言含义,检测听力无异常,为听觉失认(auditory agnosia),逐渐发展为语言表达障碍,自主语言减少,严重时完全不能表达或仅能说些杂乱无章的语句,年长儿可逐渐丧失已获得的书写和阅读能力,出现孤独症(自闭症)。约80%的癫痫为局灶性运动发作、复杂部分性和全身性发作,少数可为不典型失神、头颈部失张力发作等,不典型失神有时可为首发症状,伴慢波睡眠期持续棘慢波发放;17%~25%的患儿无痫性发作。72%的患儿有明显行为及心理障碍,表现多动、暴躁、易激惹及破坏性行为,也可表现自卑、抑郁及人格障碍等,可能与失语有关,智力一般不受影响,神经系统检查正常。

(2)发作间期清醒EEG背景活动多无异常,可见一侧或双侧颞区或颞顶区反复阵发性高波幅棘、尖波及棘慢波。睁闭眼、过度换气及闪光刺激对痫性放电频率无明显影响。睡眠时异常放电明显增多,可达100%。部分病人慢波睡眠期出现持续棘慢波发放。

10.常染色体显性夜间额叶癫痫 为常染色体显性遗传,外显率约70%,异常基因位于20号染色体长臂,可能与良性新生儿家族性癫痫基因之一是等位基因。癫痫发作始于儿童期,常持续至成年期。发作多出现于小睡(瞌睡)或刚入睡时,一晚可成串发作4~11次,每次持续不足1min,常见喘气、发咕噜声等先兆,可使患者醒来;或为特殊感觉、颤抖、呼吸困难、恐惧和不适等,继之出现强直和阵挛性抽动。患者双眼睁开,对正发生的事情有意识,可坐起试图抓住床的某个部位。

发作间期EEG多为正常,常需视频EEG捕获发作情况,发作时可见广泛弥散分布的放电,发作期初始部分EEG常因运动伪迹难以分辨。

11.室管膜下灰质异位(subependymal heterotopia)是灰质移行异常导致的特殊癫痫综合征(Raymond etal,1994)。本病多在儿童期发病,13岁为发病高峰,女性与男性患病率比>10∶1。患儿发育及智力正常,常为局灶性运动发作、复杂部分性发作或失神发作。

EEG可见广泛棘慢波,提示与失神相似的特发性癫痫。MRI常可见一侧或双侧侧脑室后角结节状异位物质,是确诊本病的金指标。

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断主要根据发作史,目击者对发作过程提供可靠的详细描述,辅以脑电图痫性放电证据即可确诊。不同临床类型癫痫,需依据不同特征(临床与脑电图)做出诊断。对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。

国际抗癫痫联盟(ILAE,2001)建议在诊断癫痫发作和癫痫综合征时采取诊断轴(diagnostic axis)的思路。首先描述发作现象,进而确定发作类型和癫痫综合征(epileptic syndrome),再进一步查明病因(etiology)和中枢神经系统损伤,最后针对病因和损伤进行治疗。相关内容请参阅“癫痫发作与癫痫综合征”章节内容。

检查

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征应该做哪些检查?

1.血、尿、大便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定。

2.脑脊液检查 颅内压增高提示占位性病变或CSF循环通路障碍,如较大的肿瘤或深静脉血栓形成。细胞数增高提示脑膜或脑实质炎症,如脑脓肿、脑囊虫、脑膜炎或脑炎;CSF蛋白含量增高提示血-脑脊液屏障破坏,见于颅内肿瘤、脑囊虫及各种炎症性疾病导致癫痫。

1.脑电图检查 不同类型可有不同特征,请参阅临床表现部分。

2.神经影像学检查 CT、MRI检查对原发病因诊断有重要意义。

鉴别

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征容易与哪些疾病混淆?

1.痫性发作(seizure)需要与各种发作性疾病鉴别

(1)癔症:癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩,而且反复发生,须与强直-阵挛发作鉴别。询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现。发作过程一般较长,持续数十分钟或数小时,甚至整日整夜的发作。常伴有哭泣和叫喊。并无意识丧失和大小便失禁,也无撞伤。若在发作中检查,则可见到肌肉收缩并不符合强直-阵挛的规律,瞳孔、角膜反射和跖反射并无改变。

值得注意的是,有的精神运动性发作的癫痫患者,尤其是慢性患者,不少具有不同程度的精神异常,包括情感反应。因此发现癔症色彩并不能排除癫痫。如果提示有精神运动性发作的依据,仍须做进一步检查。

(2)晕厥:晕厥也是短暂的意识障碍,有时伴有短暂的上肢阵挛,需要和各种失神发作鉴别。血管抑制性晕厥前,大多有情感刺激或疼痛刺激史;由于静脉回流减少的晕厥多在持久站立、脱水、出血或排尿、咳嗽时出现;直立性低血压晕厥多在突然起立时发生;心源性晕厥多在用力或奔跑时出现。多数的晕厥在发病前先有头昏、胸闷、眼前黑?等症状,不似失神发作的突然发生,意识和体力的恢复也远较缓慢。

(3)过度换气综合征:焦虑状态和其他神经官能症患者,可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常,可伴有头昏和手足抽搐。诊断时可嘱患者过度换气试验,以观察是否能重复产生同样的症状。

(4)偏头痛:头痛性癫痫须与偏头痛鉴别。前者的头痛发作是突然的,持续时间不长,多持续几分钟,很少伴有恶心、呕吐等胃肠道症状,EEG可记录到痫性放电,开始和终止均有明显界限,需要抗癫痫连续治疗方可奏效。而偏头痛发作是渐进性的,常为单侧,多为波动性头痛,多持续时间较长,一般为数小时或1~2天,常伴有恶心、呕吐等胃肠道症状,EEG不能记录到痫性放电,多为非特异性慢波。偏头痛初始时用酒石酸麦角胺咖啡因可控制发作。

(5)短暂性脑缺血发作(TIA):TIA是指颈动脉或椎-基底动脉系统一过性供血不足,导致供血区的局灶性神经功能障碍,出现相应的症状及体征。一般症状在5min内即达高峰,一次发作常持续5~20min,最长不超过24h,但可反复发作。本病应与局限性癫痫发作相鉴别。TIA多见于老年人,常有动脉硬化、高血压、冠心病、糖尿病等危险因素,症状持续时间数分钟至数小时不等,症状多局限于一侧肢体、面部等,可反复发作,体检可见眼底呈脑动脉硬化征象,EEG检查多正常,颅脑CT扫描正常,少数可有腔隙性脑梗死。而癫痫可见于各种年龄,除老年人继发于脑血管病的癫痫外,前述的危险因素在癫痫患者中并不突出,癫痫发作持续的时间多为数分钟,极少超过半小时。局限性癫痫的症状开始为一个上肢后而扩展到全身,发作后体检一般无异常,EEG可发现局限性异常脑波或痫样波,CT可发现脑内病灶。

(6)发作性睡病:发作性睡病为睡眠障碍的一个类型,是一种原因不明的睡眠障碍,表现为发作性不可抗拒的睡眠,可伴有猝倒症、睡眠麻痹和入睡幻觉等,表现为发作性睡病四联症。仅10%的患者具有上述四联征的全部症状。本病多在儿童期和青年期起病,以10~20岁最多。每次发作持续数分钟至数小时,多为10~20min,自动清醒并立即恢复工作。每天发作数次。神经系统检查多正常,少数患者有肥胖和低血压。睡眠监测可发现特异性异常,白天的发作性入睡为快速眼动相睡眠(REM);夜间睡眠与健康人不同,其睡眠周期从REM开始,而健康人则以非快速眼动相睡眠(NREM);夜间睡眠与健康人不同,其睡眠周期从REM开始,而健康人则以非快速眼动相睡眠(NREM)开始。本病应与失神性癫痫鉴别。失神性癫痫起病年龄较发作性睡病早,儿童多见。失神性癫痫是突然的意识丧失而非睡眠。失神性癫痫有的伴有失张力,但持续时间短暂,一般仅数秒钟,EEG可见3次/s的棘-慢波综合,是失神性癫痫的特征性改变,有重要的鉴别价值。

此外,癫痫还应与发作性精神症状以及发作性其他内脏症状等鉴别。

2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征的病因鉴别

(1)引起癫痫的全身性疾病:

①低糖血症:发作时间多在空腹或剧烈运动后。一般先有心悸、头昏、出汗、恶心、烦躁等症状,甚至行为失常。有此类病史者要做空腹血糖测定以进一步诊断。

②低钙血症:对于有手足抽搐、长期腹泻、脂肪泻或甲状腺手术史者,或在体检中发现佝偻病畸形的患者,需做血钙、磷测定。

③氨基酸尿症:对于智力发育不良,肤色发色偏淡,肌张力增高,或伴有震颤和手足徐动的患儿,要怀疑苯丙酮尿症,可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味,有条件时做相应的生化检查。

④急性间歇性血卟啉症:有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫者,宜做尿液或血液检查。

(2)引起癫痫的脑部疾病:病史(产伤史、高热惊厥史、脑炎脑膜炎史、脑外伤史、卒中史等)和发病年龄可以提供一些证据。体检中若发现如颅内肿瘤的定位体征和视盘水肿,脑动静脉畸形的头部杂音,脑猪囊尾蚴病(囊虫病)的皮下结节等,则可提供病因线索。病因未明者,除有明显弥散性脑病现象者外,一般常需做进一步检查,如脑血管造影、核素脑扫描、CT、MRI等。

并发症

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征可以并发哪些疾病?

目前认为癫痫病 (epileptic disease)是明确的单一特定病因所致的病理状态,不仅仅是发作类型。癫痫性脑病 (epileptic encephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而,不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同,临床并发症也各不相同。但其共同点是有可能因发作而造成外伤或窒息等意外。

预防

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征应该如何预防?

癫痫病的预防非常重要。预防癫痫不仅涉及医学领域,而且与全社会有关。预防癫痫应着眼于三个层次:一是着眼于病因,预防癫痫的发生;二是控制发作;三是减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响。

导致症状性癫痫综合征的原发病的预防及早期诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病,应进行产前诊断或新生儿期过筛检查,以决定终止妊娠或早期进行治疗。

治疗

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

1.原发性阅读性癫痫 口面或下颌肌刚出现阵挛时,停止阅读可终止发作,但多数病人需用规范的抗癫痫发作治疗(AEDs),苯妥英或卡马西平有效。

2.Kojevnikow综合征 安定静脉注射可终止发作,AEDs疗效及预后与病因有关,许多病例疗效不满意,激素或免疫球蛋白治疗效果不肯定。手术治疗短期效果较好。Rasmrssen综合征治疗困难,AEDs难以控制发作,预后不良。可试用大剂量皮质类固醇或免疫球蛋白静脉滴注(Hart etal,1994)。早期行半球切除术可中止发作,阻止智力减退,远期疗效可能较好(Vining etal,1993)。

3.偏侧抽动偏瘫综合征(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome,HHS) 治疗困难,对症处理,AEDs难以控制发作,预后不良。

4.颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫 需用规范的抗癫痫发作治疗(AEDs),苯妥英或卡马西平有效。

5.肌阵挛-站立不能发作癫痫 需用规范的抗癫痫发作治疗(AEDs),多数病例疗效较好,也有未经治疗停止发作者,部分病例治疗困难,约1/3病人需用药4~5年以上。

6.早期肌阵挛脑病 AEDs及ACTH疗效不明显,常早期死亡。

7.大田原综合征 本病治疗困难,AEDs无效,少数病例用ACTH可能有效,多数病例有重度智力低下及体格发育障碍,多数患儿早期死亡。

8.Landau-Kleffner综合征 卡马西平、苯妥英(苯妥英钠)常可控制发作,但不能改善语言功能。病程早期应用皮质类固醇可使EEG正常,长时间缓解失语和癫痫发作;安定静脉注射可使EEG恢复正常,患儿语言功能恢复需语言训练。

9.常染色体显性夜间额叶癫痫:卡马西平通常可有效地预防本病发作。

10.室管膜下灰质异位(subependymal heterotopia) AEDs治疗无效,外科切除结节可能治愈,提示临床难治性癫痫患儿常规AEDs治疗无效者需行MRI检查。

(二)预后

本组疾病不同类型预后不同,预后也与原发病因相关。

1.原发性阅读性癫痫 与遗传因素有关,一般呈良性经过。

2.Kojevnikow综合征及Rasmussen综合征 AEDs难以控制发作,预后不良。

3.偏侧抽动偏瘫综合征(hemiconvulsion-hemiplegiasyndrome,HHS) 偏瘫进行性加重,约半数病人出现偏盲,可有偏身感觉障碍、构音困难或语言障碍,患者智力可受损。AEDs难以控制发作,预后不良。

4.颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫 AEDs多可以控制发作。

5.肌阵挛-站立不能发作癫痫 多数病例疗效较好,也有未经治疗停止发作者,部分病例治疗困难。

6.早期肌阵挛脑病 本病预后不良,AEDs及ACTH疗效不明显,常早期死亡,很少活到2岁。

7.大田原综合征 合并重度智力低下及体格发育障碍,多数患儿早期死亡。

8.Landau-Kleffner综合征 患者的癫痫发作预后较好,通常10岁时停止,15岁时全部病例终止发作;但语言功能恢复较困难,患儿发病年龄愈小、治疗愈晚,语言恢复愈差。

9.常染色体显性夜间额叶癫痫 AEDs多可以控制发作。

10.室管膜下灰质异位 AEDs治疗无效,外科切除结节可能治愈。

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