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首页 > 疾病信息 > 早期婴儿型癫痫性脑病介绍

早期婴儿型癫痫性脑病疾病

疾病别名:
大田原综合征,早期幼儿癫痫性脑病
就诊科室:
[儿科] [儿科综合] [神经内科] [内科] [新生儿科] [小儿内科]
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疾病介绍

早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征(infantile epileptic encephalopathy),是一种恶性癫痫。本病征以发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型、惊厥难以控制、预后差、可转变成婴儿痉挛症等特点。

病因

早期婴儿型癫痫性脑病是由什么原因引起的?

(一)发病原因

本病征病因尚未明确,可有癫痫家族史。可推测的病因除癫痫家族史外,有母亲妊娠晚期严重妊娠中毒综合征、母妊娠早期手术麻醉史;患儿的生后窒息史等。

(二)发病机制

尸检见神经元的严重坏死,暴发抑制波形与此有关。包括早期肌阵挛性脑病和Ohtahara综合征,均为症状性癫痫。Ohtahara综合征多数有严重的先天性或围生期脑损伤,神经影像学常能发现比较明显的结构性异常。早期肌阵挛性脑病常有类似病变的家族史,提示与遗传性代谢障碍有关。

症状

早期婴儿型癫痫性脑病有哪些表现及如何诊断?

1.发作表现 3个月内起病, 强直和(或)强直阵挛发作,每天可发作2~40次不等,每次发作短暂,短则10s,长则只有5min。可以成串发作,部分病儿以后转为婴儿痉挛症。

早期肌阵挛性脑病主要发作类型为全身性或游走性肌阵挛,一般不转变为婴儿痉挛症。

2.精神运动障碍 智力及体格发育显著落后,严重者从不会哭笑和注视,病后竖头功能丧失。存活者常不会抬头,语言障碍、肢体偏瘫等。精神运动障碍的程度与发作起始年龄有关。

诊断标准有必备和参考条件,分述如下。

1.诊断必备条件

(1)发病年龄为新生儿及小婴儿(主要在生后3个月内起病)。

(2)频繁而难以控制的强直和(或)强直阵挛发作。

(4)特征性暴发抑制型脑电图。

(4)严重的精神运动障碍。

2.诊断参考条件

(1)家族史、多种病因。

(2)可转变为婴儿痉挛症。

大田原综合征与婴儿痉挛征(West综合征)、Lennox-Gastant综合征同属年龄依赖性癫痫性脑病。

(3)三者的共同点为:①年龄依赖;②频繁不易控制的发作;③持续严重不正常的脑电图;④多种多样的病因;⑤智力受损;⑥预后不良。三者之间又有各自的临床及脑电图学的差别,并提示与年龄相关的转变,大田原综合征在4~6个月时可转变成West综合征,West综合征在1岁半~3岁时转变成Lennox-Gastant综合征。

检查

早期婴儿型癫痫性脑病应该做哪些检查?

无特殊结果,如病因与遗传代谢障碍性疾病有关,如非酮症高苷氨酸血症,丙酸尿症等,可有相应实验室检查结果改变。

1.CT检查 大多有不同程度的皮质萎缩,部分出现左额叶低密度影、中线结构左移,脑室扩张等。

2.脑电图特点 具有特征性暴发抑制型脑电图见图1所示。根据脑电图的特点及演变,本综合征可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型脑电图可从连续暴发抑制演变呈高峰节律紊乱,然后转变成广泛的慢棘慢波;Ⅱ型是从暴发抑制波演变呈病灶性棘波。

鉴别

早期婴儿型癫痫性脑病容易与哪些疾病混淆?

在鉴别诊断中与West综合征、Lennox-Gastant综合征鉴别,须注意各自不同的临床特点。大田原综合征的强直和(或)强直阵挛发作;West综合征的短暂头、肢体向躯干屈曲的肌阵挛发作;Lennox-Gastant综合征的三联征(肌阵挛发作、失张力或强直阵挛发作、不典型失神发作)。以及大田原综合征的暴发抑制脑电图形;West综合征的高峰节律紊乱图形;Lennox-Gastant综合征的弥漫性慢棘慢波波形,均具有特征性和鉴别诊断意义。三者的鉴别见表1。

并发症

早期婴儿型癫痫性脑病可以并发哪些疾病?

常有频繁发作或感染,部分病例可转为婴儿痉挛症或进而转为Lennox-Gastant综合征,存活者多留有严重脑损伤,智力落后,语言障碍,偏瘫或脑瘫,呈去脑或去皮质状态等。

预防

早期婴儿型癫痫性脑病应该如何预防?

小儿癫痫的预防要从多方面入手。症状性癫痫的预防要注意以下方面:

1.注意围生期保健 保护胎儿和新生儿免受缺氧、产伤、感染等损害,尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。

2.积极防治高热惊厥 对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视,尽量防止惊厥发作;发作时应立即用药控制。

3.积极预防小儿神经系统各种疾病 及时治疗,减少后遗症。

4.预防生化代谢紊乱。

5.做好遗传咨询 对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病,可进行遗传咨询,有的可进行产前诊断或新生儿筛查,以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。

治疗

早期婴儿型癫痫性脑病治疗前的注意事项

(一)治疗

常用抗癫药治疗,但虽经规律服药仍难以控制发作。

1.常用药物 选择疗效高的抗惊厥药物,采用静脉注射途径给药,常用药物如下:

(1)苯二氮卓类药物(Benzodiazepine):这类药物脂溶性高,能很快透过血脑屏障进入脑组织发挥抗惊厥作用。这种特点对于治疗惊厥持续状态最为有利,故为首选药物。但因其有很快重新分布的特点,不易维持有效受体浓度,故控制惊厥作用的维持时间较短,地西泮仅能维持20~30min,氯硝西泮和劳拉西泮可维持数小时。地西泮(Valium,Diazepam):目前国内应用最广泛,剂量为每次0.3~0.5mg/kg,最大剂量不超过10mg。对本药的反应个体差异很大。也可用“年龄+1”简化法计算剂量,例如2岁可用3mg,4岁用5mg。幼儿一次不可超过5mg,5~10岁小儿一次可用5~10mg。静脉注入的速度要慢,每分钟1~2mg,一般5min内生效;必要时15~20min后重复给药一次。副作用可有注射局部刺激、镇静、肌张力过低、气管分泌增多;偶见呼吸暂停,特别已用过苯巴比妥者;因易与塑料结合,故不要用塑料输液管和注射器;地西泮灌肠后吸收快,0.5mg/kg于6min内达高峰浓度,可用做急救,但吸收量不易预测和掌握。氯硝西泮(Clonazepam):对惊厥性或非惊厥性癫痫持续状态均有较高疗效,剂量约为地西泮剂量的1/10,为每次0.01~0.1mg/kg,静脉慢注能很快控制发作;有时出现肌张力低下、嗜睡、气管分泌物增多等副作用,偶有使血压下降的可能,故应注意呼吸和循环功能。劳拉西泮(Lorazepam):脂溶性比地西泮稍低,故作用稍慢,但持续时间较长。剂量每次0.05~0.1mg/kg,静脉慢注,必要时可重复一次。应用上述3种药物任何一种,均可使80%惊厥性癫痫持续状态停止而无明显副作用。对少数无效病例,可选用以下药物:

(2)苯妥英钠(Phenytoin sodium):静脉注射后脑内分布均匀,经20~30min达最大抗惊厥作用。剂量为一次10mg/kg,用生理盐水稀释;极量为0.3g/次,0.6g/d。因吸收不规则,且易在注射部位发生无菌性坏死,故苯妥英钠不宜肌内注射。本药的优点是没有中枢抑制作用,毒副作用有共济失调、眼震等。我们的研究证实:对小婴儿或新生儿惊厥持续状态,用负荷量效果很好,即首次剂量15~20mg/kg,静脉注射速度<50mg/min,12h后给维持量3~4mg/(kg d);静脉注射有时可产生低血压、静点过快时可发生心律失常,有心脏病时滴速<25mg/min,要做血压和心电图监测。因该药呈非线性动力学,应用时必须做血药浓度监测。

(3)苯巴比妥(Phenobarbital):最常用于伴高热的惊厥状态和新生儿惊厥持续状态,肌注时吸收较慢不适用于急救,故应选择用静脉途径。也可用负荷量,首次量为15~20mg/kg,静脉注射速度不超过25mg/min;有时新生儿可用较大突击量20~25mg/kg。主要毒副作用是呼吸抑制,故用前应先做好人工呼吸和气管插管准备。苯巴比妥半衰期较长,其抗惊厥作用的持续时间也较长(1~3天)。

(4)副醛(Paraldehyde):上述药物无效时选用。肌注:副醛(5%)剂量0.1~0.2ml/kg(或每岁每次1ml),1次不超过5ml,约30min生效;灌肠:副醛(温盐水稀释成10%溶液),每次0.3~0.4ml/kg,最大剂量8ml,用花生油按2∶1的比例混合,在直肠内保留20~30min,可于2h内起作用;静脉注射:副醛剂量为0.15mg/kg,用盐水稀释成0.2%溶液缓慢注入,生效后即停。每次用前新鲜配制,用玻璃管或橡胶管(避免用塑料管)。因肌注会发生组织损伤,静脉输注可出现肺水肿等不良反应,故用本药应慎重。

(5)对顽固性发作而上述药物均无效者,可试用基础麻醉剂。用时应监测生命体征和脑电图,并在麻醉专科医师指导下应用。常用药为硫喷妥钠(thiopentone sodium),一般采用静脉注射,初始剂量为4~5mg/kg,缓慢注射,8~1Os钟即可起效,然后以2.5%的溶液静点,滴速为2mg/min。最低有效量为4mg/kg,中度有效量为6mg/kg,最大有效量为8mg/kg,极量不超过10mg/kg。因其有中枢性呼吸麻痹副作用,故使用应谨慎。

2.维持生命功能,预防并发症 首先要保持呼吸道通畅、维持血压、防止过高热;必要时吸氧,作好人工呼吸和气管插管的准备;开放静脉,取血做常规、生化、血气及其他检查;纠正低血糖、酸中毒及电解质紊乱,输液量不宜过多以防加重脑水肿。

3.病因治疗 在控制惊厥的同时要积极寻找病因,进行病因治疗。要鉴别有无脑炎、脑膜炎、代谢病、颅内占位疾病等;惊厥时间过长者要采取脱水疗法等降颅内压措施,必要时静脉注射地塞米松;对于原因不明的新生儿惊厥状态,可先静脉注射25%葡萄糖10~15ml,以纠正可能存在的低血糖;无效时可静脉慢注10%葡萄糖酸钙2ml/kg(稀释后),并监测心电图;亦应静脉注射维生素B6 50~100mg,如为吡哆醇依赖症,则惊厥立即停止。

4.预防癫痫复发 在惊厥被完全控制以后,应根据临床诊断及时开始正规的抗癫痫药物治疗,参考上述药物治疗。

5.避免诱发因素 除了上述基本治疗以外,对诱发因素亦不能忽视。患儿有各自不同的发作诱因,可使惊厥复发、发作加频或加重。如精神紧张、情绪激动易诱发发作,有些患儿在惊吓后或考试期间会发作增多;此外,过度疲劳、暴饮暴食、睡眠剥夺、长时间玩游戏机等都可成为诱发因素,避免这些诱因可以减少发作。

(二)预后

本病征往往在病后半年内死于频繁发作或感染。部分病例可转为婴儿痉挛症或进而转为Lennox-Gastant综合征,存活者多留有智力落后,偏瘫或脑瘫。大田原综合征Ⅱ型的预后转Ⅰ型稍好些。

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