胎儿先天畸形疾病
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疾病介绍
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先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。
病因
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胎儿畸形的致病因素多种多样，且目前许多致病因素还停留在“被怀疑”阶段，仅仅被推测为致病因素或者致病机理不明。大体上胎儿畸形的主要病因包括：1.放射性损伤：主要发生在孕早期放射性物质暴露。2.药物致畸性：孕早期服用致畸药物。3.遗传因素：如21-三体综合征、血友病等。4.致病生物感染：如TORCH、梅毒螺旋体、HIV感染等。5.机械性刺激：如腹部外伤，医源性孕早期介入检查等。6.不良生后习惯：吸毒、吸烟、酗酒等。7.其它原因
症状
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先天性畸形是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。随着现代工业发展和环境污染的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。受到世界各国的高度重视。在我国，从1986年10月至1987年9月，卫生部组织由华西医科大学负责及29个省市自治区945所医院和妇幼保健院参加，对全国1243284例围产儿进行了监测，结果显示：畸形儿的发生率为1.3%，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。
先天畸形分哪几种类型呢?
1958年至1982年，有几位国外学者根据先天畸形的胚胎发生过程，先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法，一般认为先天畸形可分为以下几种类型。
⑴整胚发育畸形：多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎，早期死亡吸收或自然流产。
⑵胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全、并肢畸形等。
⑶器官和器官局部畸形：由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。
⑷组织分化不良性畸形：这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全、克汀病等。
⑸发育过度性畸形：由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指(趾)畸形等。
⑹吸收不全性畸形：在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指(趾)、食管闭锁等。
⑺超数和异位发生性畸形：由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。
⑻发育滞留性畸形：器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。
⑼重复畸形：重复畸形是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。
⑽寄生畸形：寄生畸形又称寄生胎。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大，致使小者附属在大者的某一部位。在形形色色的先天畸形中，其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象，包括无脑儿、直肠及肛门闭锁、脊柱裂、尿道下裂、脑积水、短肢畸形-上肢、短肢畸形-下肢、腭裂、全部唇裂、先天性髋关节脱位、食管闭锁及狭窄、唐氏综合征。而我国以这12种先天畸形为基础，并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9种畸形进行出生缺陷监测，包括畸形足、多指与并指(趾)、血管瘤、先天性心血管病、色素痣、幽门肥大、内脏外翻、膈疝、尿道上、下裂。
检查
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影像学检查
超声检查：超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法，尤其在胎儿心脏异常的检查方面，具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外，超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。
胎儿磁共振检查：磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。其他：胎儿CT检查，目前仅限于对胎儿成骨不良等疾病的检查。因其放射性，目前并没有被广泛应用。介入诊断
绒毛检查：绒毛检查是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查，检查胎儿是否有染色体疾病，但是这种方法有流产的风险还有就是有可能导致胎儿的肢体残缺。羊水及脐带血检查：羊水检查及经皮胎儿脐带血检查可用于胎儿性染色体检查、染色体核型分析、全基因测序、母儿血型不合、判断胎儿成熟度、胎儿肾功能、羊水细胞培养进行酶分析及羊水各项生化检查等。胎儿镜检查：胎儿镜检查的主要功能是可直接观察胎儿体表、胎盘胎儿面、脐带等，并可行采集羊水、胎儿血、取胎儿体表组织(皮肤及肌肉组织等)；如直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形，包括唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形等。胎儿活组织检查用于诊断严重的遗传学皮肤疾病，如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者，行胎儿肝脏组织活检。胎儿肌肉组织活检，如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等。胎儿镜下抽取脐血：可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病，血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。染色体及基因检查
细胞遗传学及先天性代谢异常的检查：多在妊娠中期进行。（1）染色体异常：染色体核型分析技术是诊断染色体数目或结构异常的金标准。通过羊水细胞培养作染色体核型分析，可以诊断染色体（常染色体及性染色体）数目或结构异常。较常见的常染色体异常有唐氏综合征（21三体）、18三体，性染色体异常有特纳综合征（Turner`s syndrome）等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病。（2）先天性代谢异常：经羊水细胞培养作某些酶的测定，以诊断因遗传基因突变引起的某种蛋白质或酶的异常或缺陷。如测定氨基己糖酶A活力以诊断由类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病，测定半乳糖-1-磷酸盐尿昔酞转移酶可诊断半乳糖血症等。（3）基因病：从羊水细胞提取胎儿DNA针对某一基因做直接或间接分析或检测。近年已能应用合成DNA化学、重组DNA技术及分子克隆化等研究的相互结合作遗传病的基因诊断，如镰形红细胞贫血、苯丙酮尿症。目前国内能进行产前诊断的遗传病有地中海贫血、苯丙酮尿症、甲型乙型血友病、假性肥大型肌营养不良等。（4）基因工程用于产前诊断：分子生物学技术已广泛用于遗传性疾病的产前诊断如镰状细胞性贫血，Bart水肿胎儿、HBH病及其它α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者、β珠蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等。（5）母血胎儿游离DNA片段检查（无创DNA检查）：近年来开展的通过检查母血中特殊的胎儿游离DNA片段，进而检查胎儿染色体数目异常的一种检查方法，因其无创性和准确率较高，已经得到较为广泛的认可
鉴别
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胎儿畸形的准确诊断，关键在于对胎儿进行仔细的超声扫描及某些畸形特征的了解，另外孕妇与临床医生要有诊断胎儿畸形的意识，定期进行B型超声与其他诊断方法，如染色体核型分析、脐血管穿刺获取血标本行实验室检查。准确的产前诊断对预后的评估及围生期的指导十分重要。任何理想的处理方案均应考虑诊断时的孕周、畸形种类与孕妇及家属的意见
并发症
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1.引产后出血：胎儿娩出后出血量达400毫升以上，称之为中期引产后出血。如果短时间内大量出血，病人会发生休克而危及生命。出血的原因:
分娩后子宫收缩无力，这是引产后出血最常见的原因。正常情况下，胎儿娩出后，胎盘很快就会分离，随即排出，子宫壁上的血管由于子宫收缩，随即闭合，血流就会逐渐停止。但由于某些原因，如原有子宫肌瘤、子宫发育不良等，均会引起子宫收缩不良而料生产后出血、此时应在医生指导下强力按摩子宫底部或双手压迫子宫，使子宫收缩;必要时在无菌情况下，清除宫腔内的凝血块及应用子宫收缩药物，如催产素或麦角;如出血仍不止，即用浸有乙醇的纱布填塞阴道下1/3部位止血。由于胎盘问题而引起的出血，胎儿未娩出前的出血，可能为前置胎盘或部分前置;或胎盘部分早期剥离引起。胎儿娩出后胎盘剥离不全，即一部分与子宫壁分离，其它部分尚未剥离，或虽大部分排出，仍有一小部分未排出而滞留在子宫腔内，都可以影响子宫的收缩，造成出血。有时部分胎盘与子宫壁粘连，不能自然分离，而从其它剥离的部分出血，这种出血量较多。出现上述情况，应立即行钳刮术，或徒手取胎盘，然后再行刮宫术，血可立刻止住。术后予以宫缩剂及用抗生素预防感染。
凝血功能障碍，如孕妇患出血性疾病、重症病毒性肝炎等均可引起出血，应入有条件的医院，必要时请有关科室会诊，共同治疗，以防止产后出血。
产道损伤：在引产过程中由于宫缩较强，宫颈口小及弹性差，往往易出现产道损伤，如后穹窿、宫颈口裂伤及阴道裂伤等。此时应清楚暴露裂伤部位，立即缝合，可以达纬止血的目的。
还有另一种严重的损伤即子宫破裂。其原因是引产前未明确胎位或胎儿畸形，如脑积水、联体胎等，使分娩中胎儿下降受阻，但又不能从阴道娩出，最后导致子宫破裂，裂口多在子宫下段，因此处扩张后最薄;
此外，如曾有骨工流产术穿孔史，人工流产次数太多等，子宫壁上面有陈旧瘀痕，再次分娩时，由于强烈的子宫收缩，也容易发生子宫破裂;在引产时滥用催产素，由于剂量过大，造成子宫强烈收缩，使子宫颈口不能扩张开大，也可能发生子宫破裂。
上述各种原因造成的子宫破裂，几乎都是可以预防的。如做好避孕工作，避免多次人工流产术;引产前做好各项检查，发现胎位不正、胎儿异常，立即予以纠正;引产中严密观察产程，严格掌握催产素的使用指征及剂量，一旦发现胎儿异常(如联体胎等)并怀疑有子宫破裂时，应立即施行小剖宫手术，而决不能从阴道分娩。采取以上这些措施，均可避免子宫破裂的发生。
2.羊水栓塞：这是在钳刮术及中期引产中比较凶险的一种并发症。引产中由于宫颈管逐渐展开，宫口开大，部分血管开放，强而有力的子宫收缩使宫腔内压力增高，胎膜破裂，于是部分或大部分羊水涌入血管内。此时患者有呼吸困难、咳嗽、顏面青紫、烦躁不安、寒战、呕吐、出冷汗、胸闷，甚至抽搐等。检查时血压下降，脉搏增快，肺部有哩音。如不及时抢救，就会发生阴炎大出血，血液不凝固，少尿以至无尿，进而危及生命。
预防及抢救这一可怕的并发症，应做到：做好避孕工作。如发生计划外妊娠，应早期作人工流产手术。如妊娠月份大而需要引产，应住院进行。引产时防止强烈的子宫收缩，如放慢催产素的滴速;予以阿托品或杜冷丁以解除痉挛和止痛、吸氧。予以抗脱敏的药物如地塞米松。防治心力衰竭。防吻肾功能衰竭。纠正酸中毒。对症处理。应用抗生素以预防感染。尽快清除宫内容物，以防止羊水在每次官缩时再继续进入母体循环。
3.感染：在引产过程中或引产2周之内，产妇发热，体温高达38℃以上，伴寒战，尤其在引产后持续高热24小时以上不降，即为并发感染。并发感染时，患者尚可有持续性下腹部疼痛，阴道流脓性或脓血性分泌物，有臭味，严重者可出现血压下降、脉搏细速、腹部拒按并有压痛及反跳痛。
引起感染的原因通常是腹部皮肤未清洗干净;患者隐瞒私自坠胎史;医院无菌操作不严;引产后胎盘残留在宫腔内时间较长等。
预防
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通过婚前检查、遗传咨询、孕妇保健避免畸形的发生，还可通过羊水或绒毛检查、B超及胎儿镜等手段预防畸形儿产生。早期诊断及宫内治疗可减少畸形儿产生。
治疗
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对于无存活可能的先天畸形，如无脑儿、脑积水等，一经确诊应行引产术终止妊娠，以母亲免受损害为原则，分娩若有困难，必要时可行毁胎术;对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形，尽可能经阴道分娩。
