小儿先天性巨结肠疾病
疾病介绍
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先天性巨结肠(congenital megacolon,Hirschsprung’s disease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞于近端结肠,以致肠管扩张、肥厚,是小儿常见的消化道畸形。
国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。
首次就诊多在新生儿期,病人约90%为男
病因
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(一)发病原因
本病的病因目前尚不清,多数学者认为与遗传有密切关系
(二)发病机制
发病机理是远端肠管神经节细胞缺如,或功能异常,使肠管处于痉挛狭窄状态,肠管通而不畅,使粪便不能顺利地进入直肠,壶腹部常空虚,不能刺激直肠壁的感受器以引起正常的排便反射,粪便通过发生困难。近端肠管代偿性增大,壁增厚,肠腔扩张,形成了巨结肠。
病变好发于乙状结肠及直肠交界处,而主要病变在于远端的痉挛肠段。巨大结肠是功能性肠梗阻的后果。
症状
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临床表现:
1、胎便排出延迟,顽固性便秘腹胀
多于生后48小时内无法排出或仅排出少量胎便,可在2~3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状,表现为呕吐、腹胀、不排便。
痉挛段越长,便秘出现越早,症状越严重。
痉挛段不太长:经直肠指检或温盐水灌肠后,可排出大量胎粪及气体而症状缓解,但梗阻症状多不易缓解。
肠梗阻症状缓解后,若仍有便秘和腹胀,须经常扩肛灌肠。甚至出现不灌肠不排便,腹胀逐渐加重。
2、营养不良发育迟缓
长期腹胀便秘,导致食欲下降,影响了营养的吸收。
3、腹部可出现宽大肠型,有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。
原因:粪便淤积使结肠肥厚扩张。
直肠指检:大量气体及稀便随手指拨出而排出。
检查
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1.X线所见
腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。
以少量钡剂灌肠后拍正侧位片,可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段。强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环,钡剂不能排空,移行区呈锯齿状变化。
注意:应及时灌肠洗出钡剂,否则形成钡石。
特点:
主要的临床诊断方法。
在婴幼儿中阳性率高。新生儿期不能对比痉挛段与扩大段的变化,需定期行钡灌肠复查。
2.直肠活检
适用于:怀疑巨结肠但X线检查未能确诊的新生儿。
(1)组织形态学方法:
取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织,观察神经节细胞和节前纤维的变化
(2)组织化学检查:
主要是测定乙酰胆碱酯酶的活性。
患者肠黏膜及黏膜下层乙酰胆碱酯酶增多比正常儿高出5~6倍。
特点:只需取浅层组织活检,较安全、准确。
3.肛门直肠测压
将气球置肛门壶腹部充气,随内压的上升巨结肠患儿的内括约肌紧缩,无松弛反射。
注意:新生儿可靠性略差。
4、肌电图检查:
出现破性低矮,频率低,不规则,波峰消失。
鉴别
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一、新生儿:
(1)小左结肠综合征:左半结肠管腔细小,收缩、无力蠕动,引起胎粪性便秘或肠梗阻,而使左侧横结肠至盲肠呈现扩张状态。
(2)胎粪嵌顿综合征
上述两个病可通过钡灌肠检查明确,并为可自限的短暂性梗阻。
还要与低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等引起的肠梗阻的原因鉴别。
二、较大儿童:
生理性梗阻:特点为直肠壶腹内有粪便及粪块
还应与继发性巨结肠,结肠无力、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠等相鉴别。
通常通过直肠测压和指肠活检可以诊断。
并发症
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1.慢性便秘。
2.肠穿孔。
新生儿结肠壁薄,在梗阻导致肠壁肥厚之前,远端结肠梗阻可使全部结肠甚至小肠扩张,肠腔压力升高,静脉淤血和缺血,最终发生肠穿孔。
好发部位:乙状结肠,升、降结肠和末端回肠。
3.急性小肠结肠炎。
是最常见和最严重的并发症,尤其是新生儿时期。
其病因尚不明确,一般认为是因为长期肠梗阻,近端结肠继发肥厚扩张,肠壁循环不良。并且患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生。
症状:
结肠出现粘膜水肿、溃疡、局限性坏死。炎症侵犯肌层后浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出,形成渗出性腹膜炎。
患儿全身症状恶化:腹胀严重、呕吐有时腹泻。由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存,产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降。
4.水、电解质代谢紊乱。
5.继发感染,可导致休克甚至死亡。
预防
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预防
术前护理
(1)心理护理:
应详细地介绍该手术方式的优点,让家长了解肠道准备对于整个手术的重要意义,使家长积极配合。
(2)预防呼吸道感染:
平时做好患儿的防寒保暖,不能过冷过热而使患儿着凉感冒、发烧等,导致手术延期。
(3)术前饮食:
应改善患儿营养状况,纠正贫血或低蛋白血症。患儿进食营养丰富、富含热量、易消化的少渣食物,避免进高纤维食物,防止在灌肠中容易造成堵管。
必要时输少量血浆、白蛋白、鲜血或静脉营养液。
另外,术前让患儿禁食8 h,禁饮4~6 h,并搞好患儿个人卫生
(4)肠道护理
手术前,每天用38-40℃的生理盐水对患儿进行结肠灌洗,使肠道畅通、腹胀消除、食欲增加。
(5)术前准备:
术前常规检查心电图、胸片、抽血化验等了解心肺功能和凝血功能。
术前日常规给患儿备皮、配血、药物过敏试验等。
术晨常规置胃管,麻醉后置尿管。
治疗
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一、治疗原则
1.保守治疗:
适应症:超短形先天性巨结肠病儿,新生儿等痉挛肠段短、便秘症状轻者。
包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等,忌用高渗、低渗盐水或肥皂水),扩肛、甘油栓、缓泻药,并可用针炙或中药治疗。
治疗6个月后,再行根治手术。
2.结肠造瘘:
通过手术,人工建立的使结肠内容物暂时或永久排出体外的通道。
适应症:新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术
3.根治手术:
(1)经直肠肌鞘结肠拖出术(Soave):拉出整个直肠内膜,将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。
(2)结肠直肠切除肛门外吻合术(Swenson):切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。
(3)结直肠切除和直肠后结肠肛门吻合术(Duhamel):在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。
若以上方法治疗无效,虽为短段巨结肠亦应手术治疗。
如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍,不能耐受一次根治手术者,应行静脉补液输血,改善一般情况后再行根治手术。
二、疗效评价
1.治愈:症状消失,排便正常或偶有污便。
2.好转:症状消失,排便基本正常,常有便失禁。
3.未愈:症状仍在,或排便完全失禁。