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小儿先天性巨结肠疾病

疾病别名:
先天性巨肠,无神经节细胞症
就诊科室:
[儿科] [小儿内科] [儿科综合]
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疾病介绍


  先天性巨结肠(congenital megacolon,Hirschsprung’s disease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞于近端结肠,以致肠管扩张、肥厚,是小儿常见的消化道畸形。

  国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。

  首次就诊多在新生儿期,病人约90%为男


病因

  (一)发病原因

  本病的病因目前尚不清,多数学者认为与遗传有密切关系

  (二)发病机制

  发病机理是远端肠管神经节细胞缺如,或功能异常,使肠管处于痉挛狭窄状态,肠管通而不畅,使粪便不能顺利地进入直肠,壶腹部常空虚,不能刺激直肠壁的感受器以引起正常的排便反射,粪便通过发生困难。近端肠管代偿性增大,壁增厚,肠腔扩张,形成了巨结肠。

  病变好发于乙状结肠及直肠交界处,而主要病变在于远端的痉挛肠段。巨大结肠是功能性肠梗阻的后果。

症状

  临床表现:

  1、胎便排出延迟,顽固性便秘腹胀

  多于生后48小时内无法排出或仅排出少量胎便,可在2~3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状,表现为呕吐、腹胀、不排便。

  痉挛段越长,便秘出现越早,症状越严重。

  痉挛段不太长:经直肠指检或温盐水灌肠后,可排出大量胎粪及气体而症状缓解,但梗阻症状多不易缓解。

  肠梗阻症状缓解后,若仍有便秘和腹胀,须经常扩肛灌肠。甚至出现不灌肠不排便,腹胀逐渐加重。

  2、营养不良发育迟缓

  长期腹胀便秘,导致食欲下降,影响了营养的吸收。

  3、腹部可出现宽大肠型,有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。

  原因:粪便淤积使结肠肥厚扩张。

  直肠指检:大量气体及稀便随手指拨出而排出。

检查

  1.X线所见

  腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。

  以少量钡剂灌肠后拍正侧位片,可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段。强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环,钡剂不能排空,移行区呈锯齿状变化。

  注意:应及时灌肠洗出钡剂,否则形成钡石。

  特点:

  主要的临床诊断方法。

  在婴幼儿中阳性率高。新生儿期不能对比痉挛段与扩大段的变化,需定期行钡灌肠复查。

  2.直肠活检

  适用于:怀疑巨结肠但X线检查未能确诊的新生儿。

  (1)组织形态学方法:

  取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织,观察神经节细胞和节前纤维的变化

  (2)组织化学检查:

  主要是测定乙酰胆碱酯酶的活性。

  患者肠黏膜及黏膜下层乙酰胆碱酯酶增多比正常儿高出5~6倍。

  特点:只需取浅层组织活检,较安全、准确。

  3.肛门直肠测压

  将气球置肛门壶腹部充气,随内压的上升巨结肠患儿的内括约肌紧缩,无松弛反射。

  注意:新生儿可靠性略差。

  4、肌电图检查:

  出现破性低矮,频率低,不规则,波峰消失。

鉴别

  一、新生儿:

  (1)小左结肠综合征:左半结肠管腔细小,收缩、无力蠕动,引起胎粪性便秘或肠梗阻,而使左侧横结肠至盲肠呈现扩张状态。

  (2)胎粪嵌顿综合征

  上述两个病可通过钡灌肠检查明确,并为可自限的短暂性梗阻。

  还要与低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等引起的肠梗阻的原因鉴别。

  二、较大儿童:

  生理性梗阻:特点为直肠壶腹内有粪便及粪块

  还应与继发性巨结肠,结肠无力、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠等相鉴别。

  通常通过直肠测压和指肠活检可以诊断。

并发症

  1.慢性便秘。

  2.肠穿孔。

  新生儿结肠壁薄,在梗阻导致肠壁肥厚之前,远端结肠梗阻可使全部结肠甚至小肠扩张,肠腔压力升高,静脉淤血和缺血,最终发生肠穿孔。

  好发部位:乙状结肠,升、降结肠和末端回肠。

  3.急性小肠结肠炎。

  是最常见和最严重的并发症,尤其是新生儿时期。

  其病因尚不明确,一般认为是因为长期肠梗阻,近端结肠继发肥厚扩张,肠壁循环不良。并且患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生。

  症状:

  结肠出现粘膜水肿、溃疡、局限性坏死。炎症侵犯肌层后浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出,形成渗出性腹膜炎。

  患儿全身症状恶化:腹胀严重、呕吐有时腹泻。由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存,产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降。

  4.水、电解质代谢紊乱。

  5.继发感染,可导致休克甚至死亡。

预防

预防

  术前护理

  (1)心理护理:

  应详细地介绍该手术方式的优点,让家长了解肠道准备对于整个手术的重要意义,使家长积极配合。

  (2)预防呼吸道感染:

  平时做好患儿的防寒保暖,不能过冷过热而使患儿着凉感冒、发烧等,导致手术延期。

  (3)术前饮食:

  应改善患儿营养状况,纠正贫血或低蛋白血症。患儿进食营养丰富、富含热量、易消化的少渣食物,避免进高纤维食物,防止在灌肠中容易造成堵管。

  必要时输少量血浆、白蛋白、鲜血或静脉营养液。

  另外,术前让患儿禁食8 h,禁饮4~6 h,并搞好患儿个人卫生

  (4)肠道护理

  手术前,每天用38-40℃的生理盐水对患儿进行结肠灌洗,使肠道畅通、腹胀消除、食欲增加。

  (5)术前准备:

  术前常规检查心电图、胸片、抽血化验等了解心肺功能和凝血功能。

  术前日常规给患儿备皮、配血、药物过敏试验等。

  术晨常规置胃管,麻醉后置尿管。

治疗

  一、治疗原则

  1.保守治疗:

  适应症:超短形先天性巨结肠病儿,新生儿等痉挛肠段短、便秘症状轻者。

  包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等,忌用高渗、低渗盐水或肥皂水),扩肛、甘油栓、缓泻药,并可用针炙或中药治疗。

  治疗6个月后,再行根治手术。

  2.结肠造瘘:

  通过手术,人工建立的使结肠内容物暂时或永久排出体外的通道。

  适应症:新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术

  3.根治手术:

  (1)经直肠肌鞘结肠拖出术(Soave):拉出整个直肠内膜,将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。

  (2)结肠直肠切除肛门外吻合术(Swenson):切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。

  (3)结直肠切除和直肠后结肠肛门吻合术(Duhamel):在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。

  若以上方法治疗无效,虽为短段巨结肠亦应手术治疗。

  如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍,不能耐受一次根治手术者,应行静脉补液输血,改善一般情况后再行根治手术。

  二、疗效评价

  1.治愈:症状消失,排便正常或偶有污便。

  2.好转:症状消失,排便基本正常,常有便失禁。

  3.未愈:症状仍在,或排便完全失禁。

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