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无脑儿疾病

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疾病介绍

无脑儿是神经管畸形的一种。神经管畸形的产生,是由于在胚胎时期,受到遗传和环境中诸多因素的影响,导致神经管闭合不全,从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎,尤其在胚胎期第三、第四周时,对神经系统的影响很大,容易造成畸胎 。

  中国是胎儿神经管畸形高发的国家,在全世界每年所发生的40万例中,中国就占1/4,高达10万例。怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因之一。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇,具有不明原因流产、早产、死产、死胎的家庭或夫妇,有致畸或放射性物质接触史的夫妇,近亲结婚的夫妇,已确定或可能成为遗传病致病基因的携带者,发生神经管畸形的危险性也较大。


病因

  中国是胎儿神经管畸形高发的国家,在全世界每年所发生的40万例中,中国就占1/4,高达10万例。中国妇婴保健中心通过对中国北方的山西、河北和南方的江苏、浙江等地孕妇为期一年的观察研究表明,怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因之一。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇,具有不明原因流产、早产、死产、死胎的家庭或夫妇,有致畸或放射性物质接触史的夫妇,近亲结婚的夫妇,已确定或可能成为遗传病致病基因的携带者,发生神经管畸形的危险性也较大。

  病发原因

造成无脑儿等先天性畸形,最根本的原因是没有做好孕期保健工作,尤其是在孕早期。因为,在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育,至8周末,胚胎约长3厘米,重2克。在此期间,若致病因子(细菌、病毒、农药等化学品,铅、汞等金属)作用于母体并波及胎儿,或胎儿本身发育异常,胎儿都会出现严重畸形,如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、缺肢、短肢等。显然,做好孕期8周内的保健是预防先天性畸形的关键。 

  无脑儿无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全,现已知与下列因素有关:

  1、绒毛膜促性腺激素不足,因女胎需要此激素比男胎多,故发生无脑儿女胎比男胎多;

  2、有人认为,维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合;

  3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时;

  4、孕妇高热38.5℃以上,持续超过1周;

  5、用药不当,如孕早期服用雌激素类避孕药;

  6、也可以是遗传病,生过1胎无脑儿,再次分娩无脑儿的机率为5—10%。

症状

无脑儿是神经管畸形的一种。

  无脑畸形:为大脑完全缺失,且头皮、颅盖骨也缺失,仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖,出生后婴儿无法生存,不久即死亡。科学研究已经证明,神经管畸形的产生,是由于在胚胎时期,受到遗传和环境中诸多因素的影响,导致神经管闭合不全,从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎,尤其在胚胎期第三、第四周时,对神经系统的影响很大,容易造成畸胎。 医学研究已知能通过孕妇胎盘屏障进入胎儿体内的化学物质有600多种,它们可导致受精卵不能着床,胚胎发育迟缓,或引起染色体突变或基因突变,可能引发流产、死胎,更多的是导致胚胎发育不全。

  精神和情绪因素虽然对孕妇和胎儿有影响,但并不直接作用于胚胎神经系统的发育,不是造成无脑畸形儿的直接原因。 因此,孕妇情绪波动,或在怀孕期间和别人吵过架,不会产生无脑畸形儿。


检查

辅助检查

  1.超声检查:羊水平段>7cm示合并羊水过多,测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。

  2.X线摄片:见胎儿无颅顶骨,有的有颅底骨。常合并有脊椎裂,可见椎体中断或变平的缺损。

  3.甲胎球蛋白(AFP)测定:羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4~10倍或高于正常哉值上限,血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限,尤其是妊娠20周以前,诊断意义更大。

  4.羊膜囊造影及胎儿造影,可进一步了解胎儿有无畸形,因对母儿有损害,应慎用。


鉴别

(一)病史:询问早孕期有无与致畸因素相关的病也有无近亲婚姻史、家族遗传史等。

  (二)体格检查

  1.孕期检查,无脑儿畸形常并有羊水过多症,宫体腹围较妊娠月份大,触不清胎头,胎位不清,胎心音遥远。

  2.临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平,常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂,羊水可为血性。

  治疗要点

  确诊后应行引产术,若合并羊水过多应行高位破膜,促使其自然娩出。


并发症

  无脑儿畸形常并有羊水过多症,宫体腹围较妊娠月份大,触不清胎头,胎位不清,胎心音遥远。

预防

  预防无脑儿等先天性畸形:已公认孕期3—8周是致畸敏感期,做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是:

  1、避免营养失调,不偏食;

  2、减少接触传染病的机会(如少去公共场所,避免接触发烧患儿等);

  3、妊娠剧吐要及时治疗;

  4、服药要遵医嘱;

  5、工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品;

  6、生活起居要规律,减少精神刺激,不吸烟和酗酒


治疗

 无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形:为大脑完全缺失,且头皮、颅盖骨也缺失,仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖,出生后婴儿无法生存,不久即死亡

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