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小儿先天性光敏感性卟啉症疾病

疾病别名:
小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病
就诊科室:
[儿科综合] [儿科] [皮肤科] [皮肤性病科]
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疾病介绍

先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。

病因

小儿先天性光敏感性卟啉症是由什么原因引起的?


(一)发病原因


本病征病因尚不十分明了,为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢,形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出,使尿呈红色。


(二)发病机制


根据病因一般分为3型。


1.红细胞生成型 在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱,卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变,前者产量增加,其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加,红细胞的核产生过多的卟啉,红细胞中原卟啉和粪卟啉显著增加。尿卟啉原的产生增多,尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ,而是形成尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ。这些卟啉在循环血液中使皮肤对波长400μm的紫外光线敏感,产生荧光及有害的光反应使皮肤发生病变,并且还可沉积于骨髓及牙内,但在肝内不显著。


2.肝型 也是先天性内在异常,在肝内有过量的卟啉前质或卟啉,常伴有肝功能受损,而骨髓内卟啉正常,红细胞内卟啉正常。


3.症候型 肝脏疾病,急性热病如肺炎、风湿热等,金属及药物中毒如砷、磺胺、巴比妥等,以及血液病如白血病、贫血等病人的尿中卟啉可以轻微增加。

症状

小儿先天性光敏感性卟啉症有哪些表现及如何诊断?


相当悬殊,因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加,但尿色的改变不一,重者可有明显的尿色改变,轻者尿色外观如常,与卟啉在尿液内的浓度有关。


1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病,多系急性发作,男多于女,年幼儿即可发病,最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感,对机械性刺激也较过敏,皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、水肿、继变为疱疹,内含浆液,疱疹可伴有脓疹或中央坏死,结痂后留有色素瘢痕。皮肤易有色素沉着,牙、指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变,能导致失明。


偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色,有时不被注意。


2.红细胞生成型原卟啉病 有家族性,为显性遗传,无显著性别差异,生后即可发病,主要为皮肤症状,短时暴露于日光下即可致痒或刺痛感,继而出现红斑、水肿。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻,多不发展到水疱及溃疡。多毛及色素沉着也不常有。牙无荧光。病情多为一过性,数天内消退,偶有迁延如湿疹样病变。


卟啉病究属少见。临床上往往误诊,若不进行实验检查不易确诊,最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法,其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。

检查


小儿先天性光敏感性卟啉症应该做哪些检查?


1.尿检 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。


2.粪检 粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。


3.骨髓象和血象 均可见溶血性贫血的变化。


4.红细胞中卟啉 成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。


5.分光镜检查 尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。


6.荧光镜检查 部分红细胞核照射紫外线后,进行荧光镜检查,可呈现荧光。


可常规做X线胸片、B超检查。


鉴别

小儿先天性光敏感性卟啉症容易与哪些疾病混淆?


此病须与下列情况相鉴别:


1.溶血性贫血 红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性贫血相鉴别。


2.急腹症 肝型卟啉病急性型须与急腹症相鉴别。


并发症

小儿先天性光敏感性卟啉症可以并发哪些疾病?


皮肤易有色素沉着,结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变,能导致失明。


预防


小儿先天性光敏感性卟啉症应该如何预防?


参照先天性疾病的预防方法,造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。


预防性优生措施:


1.禁止近亲结婚。


2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。


3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。


4.遗传咨询。


5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。


所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。


通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。


治疗

小儿先天性光敏感性卟啉症治疗前的注意事项


(一)治疗


本病征由于诊断不能及时,病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意,无特殊疗法,主要为一般症状疗法。


1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下,避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂,以减轻对日光的反应。


2.脾脏切除术 红细胞生成型卟啉病可用脾脏切除术,不但临床症状好转,在骨髓、红细胞及尿内卟啉浓度亦减低,并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。脾切除术对溶血性贫血的疗效较好,不但贫血减轻,而且组织中的卟啉含量也可降低,使皮肤损害减轻。


3.肝型卟啉病 急性者可用水合氯醛或副醛止痛,试用ACTH疗法是否有效不能肯定。保护肝脏,避免劳累,防止感染、精神刺激等可能减少发作。对肝型要注意保肝措施,免用巴比妥酸盐和麻醉剂,多注意休息。


4.抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶 近来有试用抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶的活动,使用大量糖类而予以高糖、高蛋白饮食,获得一些成功,病人恢复较快。


5.血红素 有利用血红素以抑制δ-氨基左旋酶合成酶的形成,从而使δ-氨基左旋酸、卟胆原及卟啉类减少,防止神经瘫痪。依此,应用Fischer法所制备的血红素静脉点滴输入,亦取得较好效果。


6.维生素E 尚有予以维生素E,50~100mg/d,可使Ⅰ临床症状好转,尿中δ-氨基左旋酸及卟胆原亦见减少。


7.碱性药物 应用适量碱性药物有些助益。


(二)预后


本病征患儿皮肤暴露于强日光下,不仅有发红继而出现水疱,形成溃疡,遗留瘢痕,甚至可造成皮肤的严重残缺。重症者还可发生手指、耳、鼻坏死、脱落的可能。


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