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肾性失镁疾病

疾病别名:
肾小管镁丢失症,肾小管性失镁
就诊科室:
[内科] [肾病内科]
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相关症状:

疾病介绍

肾性失镁是一种罕见的肾小管功能障碍疾病。引起肾性失镁的疾病很多,可分为原发性和继发性,多为继发性。

病因

肾性失镁是由什么原因引起的?

(一)发病原因

1.原发性肾性失镁 因常染色体隐性遗传引起肾小管功能障碍,一型为单纯性肾小管重吸收镁功能障碍,为伴氨基酸尿型。另一型是肾小管重吸收镁功能障碍伴钾转运异常,又称伴钾转运障碍型。

2.继发性肾性失镁 是由于肾脏本身疾病引起,常见原因有肾小管酸中毒、Bartter综合征、肾功能衰竭、肾移植后。另由于肾外疾病如原发性醛固酮增多症、高钙血症、甲状腺功能亢进、慢性酒精中毒和某些药物,如降钙素、生长激素、利尿药、强心苷、氨基糖苷类抗生素等,均可使尿镁增多。

(二)发病机制

本病系多种病因所致,故发病机制尚未阐明。一般认为与遗传有关的肾性失镁为多基因缺陷所致肾小管功能障碍,而继发性原因所引起的肾性失镁,其发病机制可因其根底病不同而各异。如醛固酮增多症所致肾性失镁,其发病可能为醛固酮通过抑制重吸收或通过容量扩张,使尿中钠、镁滤过量增加,钠、镁到达远端小管的量增加,而在远端小管由于醛固酮能促进钠的运转重吸收,对镁的运转重吸收则无作用,故使尿镁增多。

症状

肾性失镁有哪些表现及如何诊断?

本症主要临床表现为低血镁,尿镁排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,肾性失钾与失钙,由于低镁血症而致神经肌肉症状,患者可表现为肌肉纤颤、颤抖,手足搐搦,腕手痉挛,抽风,面神经叩击试验及束臂加压试验阳性,步态不稳,精神异常。还可有恶心、呕吐、食欲不振、无力、眩晕等,血磷降低,心电图示T波低平或倒置。继发性者常有其原发疾病的表现。由于镁是细胞内第二重要阳离子,涉及酶系激活,对机体中间代谢及磷酸化起关键作用,它的缺乏可引起系统功能紊乱。血镁极度降低至10mg/L以下时,可出现中枢神经系统表现,如神志、定向错乱、出现幻觉,神经肌肉激惹,四肢麻木,震颤等,胃肠道表现为食欲不振、腹泻、腹痛;人心血管系统可出现室性心律失常,低血压,甚至心脏停搏死亡。

通过了解病史,原发者常有家族史,继发者常有固有疾病表现。根据典型临床表现,即尿镁增多、伴氨基酸尿或糖尿,低镁血症或伴有低钾血症、低钙血症等有关实验室检查,可考虑本病诊断。

检查

肾性失镁应该做哪些检查?

1.尿液检查 尿镁明显增多>4mmol/L(尿中低于12mg/24h为缺镁之症)伴有低钾血症者,可有尿钾增多。并有氨基酸尿及糖尿,

2.血液检查 血镁降低,血钙降低(PTH分泌和作用障碍所致),血钾降低,肾小管浓缩功能障碍,轻度代谢性碱中毒,血浆肾素活性增高,但醛固酮含量正常,肾小球滤过率正常。

1.常规影像学及B超、心电图检查。

2.肾活检检查,可帮助明显原发病的诊断。

鉴别

肾性失镁容易与哪些疾病混淆?

鉴别诊断上应排除肠吸收功能障碍,甲状旁腺功能亢进,原发性醛固酮增多症、甲状腺功能亢进、Bartter综合征及应用氨基糖苷类抗生素或顺铂(cisplatin)所致的低镁血症、低钾血症等。

并发症

肾性失镁可以并发哪些疾病?

可并发多系统症状,如神志、定向错乱、幻觉,神经肌肉激惹,四肢麻木,震颤,低血压、心律失常及心脏骤停等。

预防

肾性失镁应该如何预防?

遗传性因素所致者,目前尚无有效措施预防;继发性肾性失镁主要是积极治疗原发病并定时检测血镁,发现病情及时给予对症治疗。以预防发生严重的并发症。

治疗

肾性失镁治疗前的注意事项

(一)治疗

主要是补充镁盐。常用药为门冬氨酸钾镁溶液(每10ml中有钾3mmol,镁1.5~2.5mmol),以门冬氨酸的细胞亲和力强,有利于镁和钾进入细胞内。既补充了镁又补充了钾。另外尚有硫酸镁、醋酸镁、氯化镁等。可肌注50%硫酸镁,第1天每2小时给予2.0g,3次后改为每6小时1次,至第3天酌情减量;严重者可静脉使用硫酸镁,该药有降低血压和抑制呼吸的不良反应,大剂量应用时应细心监护。如有低钾血症及低钙血症者应同时纠正。

(二)预后

本病因病因不同预后也各不相同。如在病人出现电解质紊乱(低K 、Na 、Ca )等症状前能及时测定血镁,早期发现低镁血症并及时给予补充镁盐,有望减轻症状改善预后。

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