关注微信

扫描二维码
微信关注

首页 > 疾病信息 > 小儿原发性甲状旁腺功能亢进症介绍

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症疾病

疾病别名:
小儿甲旁亢,小儿原发性甲状旁腺机能亢进
就诊科室:
[儿科] [康复医学科] [儿科综合]
相关疾病:
相关症状:

疾病介绍

甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism,简称甲旁亢),是由于PTH合成和释放过多,引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢,症状多样,早期亦被忽视。

病因

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症是由什么原因引起的?

(一)发病原因

多为甲状旁腺腺瘤,甲状旁腺增生和甲状旁腺癌较少见。部分病人为家族性甲旁亢有家族史,为常染色体显性遗传,成人、儿童及新生儿均可发病。主要是甲状旁腺主细胞增生。常染色体隐性遗传,常见于婴儿,生后即可发病,可因严重高钙血症而死亡,此型为甲状旁腺清亮细胞增生。如母亲长期甲旁低持续低钙血症,可致新生儿暂时性甲旁亢。

(二)发病机制

是由于甲状旁腺组织增生或发生肿瘤、致PTH分泌增多,其发生原因尚不清楚。

症状

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症有哪些表现及如何诊断?

1.高血钙症群 食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、顽固性便秘、疲乏无力,肌痛无力,多饮多尿,精神异常,如情绪不稳定、性格改变、动作迟钝、嗜睡,甚至于惊厥、昏迷。

如内脏器官钙化可致相应症状,如肾结石,肾钙化;关节钙化出现关节痛、强直、活动受限等;也可见眼结合膜钙化。

2.骨骼系统 由于长期PTH升高的溶骨作用,致骨痛,不能站立,全身骨疏松,各种骨畸形发生,如脊柱、四肢畸形,如“O”形或“X”形腿,严重者发生多发性自发性骨折。

3.甲状旁腺危象 发病多在儿童期,也有在1岁内发病。甲状旁腺危象,当血钙高达3.85mmol/L(15mg/dl)时,出现头痛、呕吐,及严重精神症状,如嗜睡、谵妄、昏迷,血压低,不明原因高热,心脏传导阻滞,肾功能衰竭等症状。如不及时处理可因脱水、电解质紊乱、心肾功能衰竭、脑出血及感染,而死亡。

根据临床表现特点和实验室检查、辅助检查确诊。甲旁亢在临床上极易被忽略,但当出现不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染、顽固性消化性溃疡等情况时,均应想到此病,并做相应检查以确诊。

检查

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症应该做哪些检查?

1.血清钙增高 经多次测定血钙>2.5mmol/L(10mg/dl)可肯定诊断,血游离钙≥1.28mmol/L(5.12mg/dl),后者更敏感和准确。

2.血清磷降低 常常≤0.969mmol/L(3mg/dl),但在肾功能不全时可正常或升高,Ca/P比值>3.3。

3.血清碱性磷酸酶 血碱性磷酸酶增生时可正常,腺瘤时增高,并与骨骼病变的严重程度成正比,骨病变越严重酶值越高。

4.血PTH测定 80%~90%患者血PTH增高,升高程度与血钙浓度、肿瘤大小,及病情严重度一致。血降钙素正常。

5.尿液检查 24h尿钙排出量排出量>0.1~0.15mmol/kg(4~6mg/kg),24h尿磷排出量>磷摄入量的70%。尿氨基酸和cAMP排泄量增多。

6.钙负荷PTH抑制试验 对可疑病例,给钙每小时4mg/kg,静脉滴注2h,定时取血测总钙、游离钙及PTH,正常人血iPTH(免疫反应性甲状旁腺激素)被抑制,甚至测不出,患者血iPTH不下降或轻度降低。

7.肾小管回吸收磷率(TRP) 低于84%,磷廓清试验(CP)增高大于15%。

8.X射线检查 骨骼呈广泛骨质脱钙,骨质疏松,指、趾骨骨膜下吸收明显。可见骨囊肿形成及骨折、变形。婴幼儿可见活动性佝偻病征象,腹部可见钙化影,如肾结石,肾钙化。

头颅片显示毛玻璃样或颗粒状,少数见局限性透亮区。牙齿硬膜溶解消失。

9.核素扫描 主要探查甲状旁腺腺瘤,及定位。

鉴别

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症容易与哪些疾病混淆?

与其他引起高血钙病鉴别。

1.特发性高钙血症 常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。

2.家族性低尿钙高血钙症 为常染色体显性遗传病。有轻度高血钙,但无临床症状,伴轻度高血镁及低尿钙,血清iPTH降低或正常。对内源性或外源性PTH致肾脏cAMP增多,反应比正常人及甲旁亢病人明显升高。

3.维生素A、D中毒 长期服用维生素A和D均可引起高钙血症,中毒剂量因每人对药物敏感性不同而异。一般认为比维生素A生理需要量高10~20倍可引起中毒。维生素D用量每天5万~10万U即可在短时间内引起中毒。

4.恶性肿瘤 如肝癌、肾癌、肺癌等,肝瘤组织含有异位甲状旁腺组织,可分泌类甲状旁腺素和前列腺素。恶性肿瘤转移时也可形成高血钙。儿童常见白血病、神经母细胞瘤、淋巴肉瘤等均可使血钙升高。

5.其他 如卧床、烧伤后及低碱性磷酸酶血症常有高钙血症。

并发症

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症可以并发哪些疾病?

可并发顽固性便秘、多饮多尿,精神异常,甚至惊厥、昏迷。可发生肾结石、肾钙化,关节钙化可使活动受限;可发生溶骨、骨疏松、各种骨畸形,如“O”形或“X”形腿,多发性自发性骨折;发生甲状旁腺危象时,出现头痛、呕吐,谵妄、昏迷,心脏传导阻滞,肾功能衰竭,脱水、电解质紊乱,心肾功能衰竭,脑出血及感染等。

预防

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症应该如何预防?

原发性甲状旁腺功能亢进症多由于单发的甲状旁腺腺瘤(90%)所引起,较少由于多发的腺瘤或甲状旁腺的增生,很少由于腺癌引起。部分病人为常染色体显性遗传,因此,应重视遗传病预防工作。另对不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染等情况时,应想到本病,尽早做相应检查尽早确诊,以给以早期合理治疗,如尽早手术切除腺瘤,或选择正确的药物治疗等。

治疗

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症治疗前的注意事项

(一)治疗

不同病因治疗原则不同,原发性甲旁亢宜尽早手术切除腺瘤,不适宜手术者,则应根据并发症的不同,选择的药物亦有不同。

1.手术摘除肿瘤 高度怀疑原发性甲旁亢时,均应进行手术探查,有时颈部甲状旁腺位置可触及肿物,应手术探查,切除肿物。若为增生可部分切除。

2.暂时低钙血症 常见于术后,可输入10%葡萄糖酸钙。

3.高血钙危象处理 纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1~1.5g/d。糖皮质激素静注或口服,泼尼松至少用1个月才能判定是否有效。恶性病如白血病等效果较好。降钙素主要对维生素D中毒,长期卧床效果好。

4.饮食治疗 限制钙摄入,停用一切可引起高血钙药物。

(二)预后

1.原发性甲状旁腺功能亢进症 多为腺瘤,可考虑手术摘除,但须预防术后低血钙及因切除过多而造成甲状旁腺功能减退。

2.继发性甲状旁腺功能亢进症 则须针对病因治疗,在此基础上,可参考原发性对症治疗。

向全国2万专家即时咨询

我要提问

更多>>

推荐专家

马京琪

马京琪 副主任医师

亦庄同仁医院

儿科

擅 长:

小儿呼吸道疾病、反复呼吸道感染的防治。[详细]

张秋月

张秋月 副主任医师

哈尔滨医科大学附属第一医院

儿科重症监护病房

擅 长:

擅长儿科急危重症的抢救及儿科常见病与多发病的...[详细]

厉敏香

厉敏香 副主任医师

杭州市余杭区第一人民医院

儿科

擅 长:

在儿科呼吸系统、神经系统、感染性疾病及新生儿...[详细]

更多>>

推荐医院