小儿脑白质海绵状变性综合征疾病
- 疾病别名:
- 小儿白质海绵样变性综合征,小儿卡纳万氏综合征,小儿卡纳万综合征,小儿脑白质海绵状变性综合症,小儿神经系统海绵状退行性变性,小儿中枢神经系统海绵样变性
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疾病介绍
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脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)即中枢神经系统海绵样变性,又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
病因
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小儿脑白质海绵状变性综合征是由什么原因引起的?
(一)发病原因
本病征病因未明,为常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
病理改变有严重脑水肿,脑重增加,体积增大,变软,脑回变平。脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀,形成空泡状。脑白质中,水肿波及细胞外区,空泡见于细胞外区和髓鞘板层内,故称海绵样变性。晚期有严重的脱髓鞘和胶质增生。
症状
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小儿脑白质海绵状变性综合征有哪些表现及如何诊断?
发病早,生后2个月内有呕吐,哺乳困难,伴惊厥发作,渐出现瘫痪。有的初起不能竖头,出现进行性痉挛双瘫。1岁以后肌张力增加,呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。2岁后视力丧失、视神经萎缩。本病征特点之一为头围增大、骨缝分离,始于2~5个月,快速进行达数月之久,2岁后增大速度放慢。病渐加重,惊厥、出汗、高热、呕吐,多在4岁死亡。也有初生即发病,肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难,可于数周内死亡。另一些起病较晚,5岁开始出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。
根据临床特点头围过大,肌张力低以后增高,去皮质强直,视神经萎缩,惊厥发作,脑脊液正常,脑电图无特异性等诊断。
检查
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小儿脑白质海绵状变性综合征应该做哪些检查?
一般常规检查正常,脑脊液检查正常。
1.脑CT、X线颅片检查 可见脑水肿等异常改变。
2.脑电图 无特异脑波改变。
3.眼底检查 见视网膜萎缩,色素性视网膜变性。
鉴别
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小儿脑白质海绵状变性综合征容易与哪些疾病混淆?
有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚,黄斑部有樱桃红点可资鉴别。Alexander病也有头大,但病程与本病征不同可资鉴别。
并发症
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小儿脑白质海绵状变性综合征可以并发哪些疾病?
由于多汗、高热、呕吐可致水电平衡紊乱,可伴发惊厥,瘫痪,肌张力增加,呈去皮质强直状态。视力丧失,进行性智力低下等。
预防
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小儿脑白质海绵状变性综合征应该如何预防?
病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
治疗
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小儿脑白质海绵状变性综合征治疗前的注意事项
(一)治疗
本病征无特异疗法。一般采用对症治疗,用苯巴比妥控制惊厥,物理降温,控制高热,有脱水者静脉补液等。
(二)预后
本病征预后不良,患儿可于数周至数月之内死亡。