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部位: 就诊科室: 外科 肛肠外科介绍:
先天性短结肠(congenitalshortcolon)亦称先天性袋状结肠(congenitalpouchcolon)或袋状结肠综合征(pouchcolonsyndrome),为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见,多合并高位肛门直肠畸形。查看详情
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部位: 就诊科室: 营养科 儿科综合 儿科介绍:
丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸...查看详情
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部位: 就诊科室: 营养科 儿科综合 儿科介绍:
肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎,又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitisenteropathicasyndrome)、Brandt综合征、Danbolt-Closs综合征、肠病性肢端皮炎、非典型性连续...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
丙型病毒性肝炎(viralhepatitisC)是由丙型肝炎病毒(hepatitisCvirus,即HCV)引起的一种以损害肝脏为主的传染性疾病。曾是输血后肝炎的主要病原体,由于其起病隐匿,转为慢性的几率高,易导致肝硬化和诱生...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 新生儿科 儿科综合介绍:
新生儿糖代谢特点,对奶与乳制品中糖类物质的吸收和血中葡萄糖的稳定性差,容易产生高血糖症。新生儿高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl),或血浆糖>8.12~8.40mmol/L(145~150mg/dl...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 儿科 内分泌科 儿科综合介绍:
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome)指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome)即突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantismsyndrome),亦称EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
潮红综合征(flushingsyndrome)是指食用鲭鱼后,发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群,系鲭鱼所含毒素所致。鲭,学名PneumatophorusJaponicus。俗称青鲭鱼、油筒鱼,属鱼纲,鲭科...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
肾静脉血栓(RVT)即肾静脉血栓形成症。原发性NRVT主要与脱水、血黏滞度增高和肾血流量减少有关。血浓稠及血黏滞度增加使肾流量下降,肾氧合减少,继之则肾水肿,肾小血管压力增加,最终导致肾小静脉血栓形成。...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
胆道蛔虫症(biliaryascariasis)由于蛔虫进入胆道引起胆道及胆道开口奥狄(Oddi)括约肌痉挛而发生腹部阵发性剧疼。多发生在学龄儿童,近年来发病率明显下降。查看详情