关注微信

扫描二维码
微信关注

首页 > 疾病信息 > 小儿肠病性肢端皮炎介绍

小儿肠病性肢端皮炎疾病

疾病别名:
小儿Brandt综合征,小儿Danbolt-Closs综合征,小儿布兰特氏综合征,小儿布兰特综合征,小儿肠病性肢皮炎,小儿肠源性肢端皮炎综合征,小儿当-克二氏综合征,小儿非典型性连续性肢端皮炎,小儿慢
就诊科室:
[营养科] [儿科综合] [儿科]
相关疾病:
相关症状:

疾病介绍

肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎,又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)、Brandt综合征、Danbolt-Closs综合征、肠病性肢端皮炎、非典型性连续性肢端皮炎、异型大疱性表皮松解症等。是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎,反复间歇性腹泻,脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。

病因

小儿肠病性肢端皮炎是由什么原因引起的?


(一)发病原因


目前研究资料提示,锌在肠道吸收不良是致病因素。多数病例有阳性家族史。


1.长期缺乏锌 以静脉营养疗法治疗的小儿,长期缺乏锌,可发生类似此病的皮疹及腹泻,应用锌治疗后症状消失或减轻。


以哺乳期小鼠作动物模型,喂不含锌的食物数周后,可见皮肤鳞屑状病变,毛发干枯脱落,与本病症状近似,经锌治疗后迅速见效。


2.锌吸收减少 中东地区的食谱含植酸盐多,阻碍锌的吸收,在人群中产生性功能低下的侏儒病态,与本病征所见的生长发育障碍有相似之处。


3.补锌后有疗效 本病征患者的食物中含锌少,补锌后有疗效。


(二)发病机制


有人认为人乳中存在一种小分子锌配体(Zinc-ligand),虽然人乳中锌的含量并不算高,但很容易被婴儿吸收。而除了人乳之外,包括牛乳在内的其他蛋白质食物存在一种小肽,这种小肽很容易络合食物中的锌,形成一种不易被人体吸收的络合状态的锌。通常这种小肽会被正常肠道细胞分泌的短肽酶所水解,而患者体内往往缺乏这种短肽酶,以致摄入的锌被小肽络合,影响了锌的吸收,造成锌的缺乏。


由于锌与90多种酶有关系,故此征临床表现复杂多样。


皮肤活检呈非特异性,可能有角化过度,角化不全,棘层增厚,有时也可见表皮内脓疱、海绵形成,真皮上部有多核白细胞浸润。本病征在空肠活检未发现严重的组织学改变,但有琥珀酸脱氢酶和亮氨酸转肽酶减少者,大小肠活检标本显示肠黏膜可出现特征性改变:绒毛变平或消失,固有膜见炎症细胞浸润。上皮细胞变短,核呈圆形或椭圆形,位于细胞的中央而不在细胞基底部的正常地位,核染色质疏松。嗜酸性粒细胞的超微结构异常,具有特征性。这些肠黏膜的病变,往往在锌制剂治疗后逐渐消失。尸检发现乙状结肠和升结肠黏膜糜烂及肝细胞脂肪性变。

症状

小儿肠病性肢端皮炎有哪些表现及如何诊断?


1.发病 多在1周岁以内,大多数在断奶之后。多有家族史而与性别、人种与季节无关。


2.皮疹 出现各种皮疹。皮疹开始时为丘疱疹,迅速融合成大疱,内含浆液,四周红晕。有继发感染时皮疹形态呈脓疱样。疱破裂后成为片状糜烂,有红色创面,苔藓样或牛皮癣样斑块,棕褐色干燥鳞屑或结痂。此类皮疹成批出现,绵延较久,消失后不留瘢痕。皮疹好发在皮肤黏膜连接区,也可在四肢出现对称性病变,尤以肢端为严重,常累及指、趾甲,使其变形、萎缩,甚至指(趾)甲缺失。


3.黏膜炎症 可见口腔炎、舌炎、鼻炎、睑缘炎、结膜角膜炎及外阴炎等。


4.头发干枯脱落 形成部分秃发或全秃,甚至涉及眉毛和睫毛。


5.腹泻 绝大多数病例有不同程度的腹泻,出现含泡沫或黏液的水样便,认为是由于继发性乳糖不耐受性所致。


6.营养不良 多哭、多睡、生长发育停滞,是病程延长、时好时犯、病情越发加重所致。


主要依据临床表现,血锌水平明显降低,仅20~60μg/dl,及投以锌制剂治疗后疗效明显等诊断。

检查


小儿肠病性肢端皮炎应该做哪些检查?


1.血清锌 在绝大多数病例血清锌降低,常低于40μg/dl(正常值为68~110μg/dl)。


2.尿锌 尿锌含量降低,儿童正常值为0.4mg/d。


3.含锌酶 如碱性磷酸酶活力低下。


4.粪便和皮肤培养 常可获得念珠菌阳性,但并非病原菌而系继发感染。


必要时,如呼吸道感染时做X线胸片检查,疑为佝偻病时可做骨X线片检查干骺端和骨龄情况。


鉴别

小儿肠病性肢端皮炎容易与哪些疾病混淆?


本征根据临床表现,结合发病年龄及家族史,诊断不难,实验室检查可协助诊断。但应与广泛性念珠菌感染,大疱性表皮松解症,严重营养不良和连续性肢端皮炎伴念珠菌感染相鉴别。大疱性表皮松解症除全身红斑基础上的大疱外,无其他表现,与本征鉴别不难。


并发症

小儿肠病性肢端皮炎可以并发哪些疾病?


指、趾甲变形,甚至缺失。继发性乳糖不耐受,营养不良、生长发育停滞,可合并细菌或真菌感染。


预防


小儿肠病性肢端皮炎应该如何预防?


本症为遗传性疾病,应注意阳性家族史,加强遗传学咨询,出生后主张母乳喂养,及早、长期给予锌制剂以预防本症发生。


治疗

小儿肠病性肢端皮炎治疗前的注意事项


(一)治疗


1.一般治疗 包括适当喂养,补充蛋白质和维生素,必要时输血、输液,注意皮肤清洁,控制继发性感染等。


2.特殊治疗 以及时、适量、长期口服锌制剂。宜用硫酸锌(Zinc sulfate)、葡萄糖酸锌(Zinc gluconate)或醋酸锌(Zinc acetate)口服。适当的锌剂量为婴儿1~2mg/(kg·d),年长儿30~60mg/d。硫酸锌每220mg内含锌45mg;醋酸锌每13mg含锌1mg。葡萄糖酸锌每20g内含锌离子10mg。在配置口服制剂时按含量折算。一般治疗2~7天后皮损开始减轻,其他症状也相继好转,尤以神经精神症状明显改善,血生化亦见进步。锌治疗应持续较久,笔者主张用10周以上,否则症状可复发。锌制剂口服无严重副作用,仅因胃黏膜受刺激,可感不适,恶心、呕吐等,醋酸锌副作用较少。常制成糖浆或混入果汁,以减少刺激性。


3.人乳治疗 服药有困难或营养情况差的婴幼儿如能得到人乳,虽含锌量不大,但疗效明显,似与吸收良好有关。


4.双碘喹啉(碘喹啉) 以往用双碘喹啉(碘喹啉)治疗,小儿剂量10~15mg/(kg·d),3次/d。此药有一定毒性,可引起眼底病变,目前已很少使用。


(二)预后


本病征如不及时治疗可合并细菌或真菌感染,于1~3岁内死亡,有锌剂治疗后,预后大为改观,但需长期维持口服。


向全国2万专家即时咨询

我要提问

更多>>

推荐专家

马京琪

马京琪 副主任医师

亦庄同仁医院

儿科

擅 长:

小儿呼吸道疾病、反复呼吸道感染的防治。[详细]

张秋月

张秋月 副主任医师

哈尔滨医科大学附属第一医院

儿科重症监护病房

擅 长:

擅长儿科急危重症的抢救及儿科常见病与多发病的...[详细]

厉敏香

厉敏香 副主任医师

杭州市余杭区第一人民医院

儿科

擅 长:

在儿科呼吸系统、神经系统、感染性疾病及新生儿...[详细]

更多>>

推荐医院