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首页 > 疾病信息 > 小儿糖原贮积病Ⅶ型介绍

小儿糖原贮积病Ⅶ型疾病

疾病别名:
小儿糖原累积病Ⅶ型
就诊科室:
[儿科] [儿科综合]
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疾病介绍

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征,可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,也较罕见。

病因

小儿糖原贮积病Ⅶ型是由什么原因引起的?

(一)发病原因

本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。

(二)发病机制

磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶,其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成(M-肌肉、L-肝脏、P-血小板);不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位,其编码基因位于lcen-1q32,基因突变即造成肌肉中酶的完全缺乏和红细胞中该酶活力下降约50%(细胞中含M和L的杂交型酶)。

症状

小儿糖原贮积病Ⅶ型有哪些表现及如何诊断?

临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。

1.典型表现 有以下5点特征:

(1)本型通常在儿童期即出现运动耐量减低,且较Ⅴ型患者为重,可伴有恶心、呕吐,在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。

(2)伴有溶血特征,血清胆红素增高,网织红细胞数增高。

(3)高尿酸血症常见,且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。

(4)肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积,Schiff试验阳性,但不能被淀粉酶水解。

(5)在进食富含碳水化合物的饮食后,对运动特别不能耐受,这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖,而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解,致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。

2.变异型表现 除上述典型患儿外,另有较罕见的2种变异型:

(1)成人型:婴儿期即发病,患儿肌张力低下、肢体肌力差,表现为进行性肌病,常在4岁左右夭折。

(2)成人型:以慢性进行性肌乏力为特征,肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。

根据病史、体征和血生化检测结果可做出临床诊断。病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。

检查

小儿糖原贮积病Ⅶ型应该做哪些检查?

实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿酸血症常见,且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。

剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征,血清胆红素增高,网织红细胞数增高,溶血性贫血。

肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积,Schiff试验阳性但不能被淀粉酶水解。对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据;也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。

常规做X线、心电图、B超和肌电图检查,表现为进行性肌病改变。

鉴别

小儿糖原贮积病Ⅶ型容易与哪些疾病混淆?

与糖原贮积病Ⅴ型鉴别。

并发症

小儿糖原贮积病Ⅶ型可以并发哪些疾病?

可发生肌球蛋白尿,伴有溶血血清胆红素增高,溶血性贫血,高尿酸血症,进行性肌病等。

预防

小儿糖原贮积病Ⅶ型应该如何预防?

糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施:

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。

4.遗传咨询。

5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

治疗

小儿糖原贮积病Ⅶ型治疗前的注意事项

(一)治疗

本型无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。

(二)预后

本病预后较糖原贮积病Ⅴ型差,可发生严重并发症造成死亡。

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