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部位: 就诊科室: 内科 儿科 神经内科 儿科综合介绍:
先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、vonGraefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenitalabducensandfacialnervesparalysis)等。本...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏...查看详情
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部位: 就诊科室: 营养科 儿科综合 儿科介绍:
丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 儿科 内分泌科 儿科综合介绍:
纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征,又名多发性骨纤维化(osteitisfibrosadisseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophiafibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 麻醉医学科 儿科综合 儿科介绍:
变应性亚败血症综合征即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、Wissler综合征、亚急性变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热、皮疹、关节痛、白细胞增多、血培养阴性为主要特征的感染-变态...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
潮红综合征(flushingsyndrome)是指食用鲭鱼后,发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群,系鲭鱼所含毒素所致。鲭,学名PneumatophorusJaponicus。俗称青鲭鱼、油筒鱼,属鱼纲,鲭科...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。曾经Hutchinson-Gilford(1886)首先报道,故又名Hutchins...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病,又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosisdystrophica)、系统性弹力纤维病(systemicelasticdisease)、全身弹力纤维碎裂症(generalize...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopialentissyndrome)即短指-球状晶体综合征,又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Mar...查看详情
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部位: 就诊科室: 皮肤科 皮肤性病科介绍:
匐行穿孔性弹性组织变性(elastosisperforansserpiginosa),Lutz报道此病称穿通性弹力纤维病,故又称为Lutz病,以后又有匐行性毛囊角化病,毛囊旁角化病之称。主要于颈侧及颈后皮肤出现角化性丘疹,呈匐行性...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 儿科 小儿内科 内分泌科 儿科综合介绍:
不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。...查看详情
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部位: 就诊科室: 骨科 外科 麻醉医学科介绍:
1951年,Seyffarth首次报道了旋前圆肌综合征(roundpronatorsyndrome),17例病例均为正中神经通过旋前圆肌或指浅屈肌时神经受到卡压所致。当时其描述的旋前圆肌综合征并非都为旋前圆肌卡压,因此,临床命名并...查看详情