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小儿弹性假黄瘤疾病

疾病别名:
小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征,小儿Gronblad-Strandberg-Touraine综合征,小儿Gronblad-Strandberg综合征,小儿Touraine
就诊科室:
[儿科综合] [儿科]
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疾病介绍

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病,又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary elastodystrophy)、Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandberg syndrome)、Grönblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性。本综合征具有4个特征:皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。

病因

小儿弹性假黄瘤是由什么原因引起的?


(一)发病原因


弹性假黄瘤原因未明。本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病,以弹力纤维变性为特点,皮肤、心血管和眼具有特殊变化。


(二)发病机制


本病症为全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性,可能为常染色体隐性遗传病,偶有显性者,有少数报道谓可连续几代患病。

症状

小儿弹性假黄瘤有哪些表现及如何诊断?


任何年龄均可发病,大多发病于30岁以前,也有幼年发病的。


1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区,这些部位的皮肤可见一些直径1~3mm的黄色或乳白色小斑丘疹,按条状或网状排列成片,伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变,并有对称性分布倾向,偶可发展为慢性肉芽肿结节。皮肤增厚,松软而略有皱纹。


2.眼部病变 眼部血管条纹的表现可较皮损明显,甚至仅此表现持续数年,常由眼科先发现本病。典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化,系由Bruch膜断裂,弹力组织变性所致。常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多,且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血,视力减退,最终可因视网膜硬化而失明。


3.消化道出血 由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎,致血管病变,临床常见消化道出血,如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。


4.心血管病变 心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉,年轻患者常可出现心绞痛。周围血管受累,甚至出现血管钙化,约有1/3的病人可以发生高血压。此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行,臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及,脉搏曲线平坦。


本病征的临床表现比较特殊,典型皮损出现后诊断即容易确立。

检查

小儿弹性假黄瘤应该做哪些检查?


1.血液检查 可有贫血;伴发甲状腺功能亢进者T3、T4等检查异常,可有血糖增高。


2.尿液检查 可有血尿,尿糖阳性。


3.大便检查 可有潜血阳性。


4.病理检查 皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主,中、后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀、断裂、退化等改变,并有大片钙质沉着,这些改变有助于诊断。


尚应做心电图检查,需重视可疑病人的眼底检查;X线检查可见末梢动脉血管钙化,尤以下肢较明显。

鉴别

小儿弹性假黄瘤容易与哪些疾病混淆?


与高血压、冠心病、甲亢、糖尿病等鉴别,临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。

并发症

小儿弹性假黄瘤可以并发哪些疾病?


偶可发展为慢性肉芽肿结节,最终可因视网膜硬化而失明,可有消化道出血或血尿,出现心绞痛,高血压。可伴发甲状腺功能亢进、糖尿病、畸形性骨炎、镰刀状细胞性贫血、钙质沉积、颅内血管瘤等。

预防

小儿弹性假黄瘤应该如何预防?


重视做好遗传性疾病的预防工作。

治疗

小儿弹性假黄瘤治疗前的注意事项


(一)治疗 维生素E对视力减退有益,曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗,以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外,有报道先用1%普鲁卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。


        (二)预后 本病征对生命无影响。少数患者的视力丧失。

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