弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary elastodystrophy)、Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandberg syndrome)、Grönblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。

小儿弹性假黄瘤是由什么原因引起的？

(一)发病原因

弹性假黄瘤原因未明。本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病，以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。

(二)发病机制

本病症为全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性，可能为常染色体隐性遗传病，偶有显性者，有少数报道谓可连续几代患病。

小儿弹性假黄瘤有哪些表现及如何诊断？

任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。

1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节。皮肤增厚，松软而略有皱纹。

2.眼部病变 眼部血管条纹的表现可较皮损明显，甚至仅此表现持续数年，常由眼科先发现本病。典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化，系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致。常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多，且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血，视力减退，最终可因视网膜硬化而失明。

3.消化道出血 由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎，致血管病变，临床常见消化道出血，如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。

4.心血管病变 心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉，年轻患者常可出现心绞痛。周围血管受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的病人可以发生高血压。此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。

本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即容易确立。

小儿弹性假黄瘤应该做哪些检查？

1.血液检查 可有贫血;伴发甲状腺功能亢进者T3、T4等检查异常，可有血糖增高。

2.尿液检查 可有血尿，尿糖阳性。

3.大便检查 可有潜血阳性。

4.病理检查 皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主，中、后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀、断裂、退化等改变，并有大片钙质沉着，这些改变有助于诊断。

尚应做心电图检查，需重视可疑病人的眼底检查;X线检查可见末梢动脉血管钙化，尤以下肢较明显。

小儿弹性假黄瘤容易与哪些疾病混淆？

与高血压、冠心病、甲亢、糖尿病等鉴别，临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。

小儿弹性假黄瘤可以并发哪些疾病？

偶可发展为慢性肉芽肿结节，最终可因视网膜硬化而失明，可有消化道出血或血尿，出现心绞痛，高血压。可伴发甲状腺功能亢进、糖尿病、畸形性骨炎、镰刀状细胞性贫血、钙质沉积、颅内血管瘤等。

小儿弹性假黄瘤应该如何预防？

重视做好遗传性疾病的预防工作。

小儿弹性假黄瘤治疗前的注意事项

(一)治疗 维生素E对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗，以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外，有报道先用1%普鲁卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。

        (二)预后 本病征对生命无影响。少数患者的视力丧失。