短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。

小儿短指-球状晶体异位综合征是由什么原因引起的？

(一)发病原因

本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。

(二)发病机制

本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。

小儿短指-球状晶体异位综合征有哪些表现及如何诊断？

先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。

1.眼部表现

(1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。

(2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。

(3)继发性青光眼：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。

(4)其他眼部异常：如先天性瞳孔膜残存，角膜结节状变性、视网膜脱离等。

(5)视力，近视≥-16.00DS，但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。一般认为眼压增高归咎于瞳孔阻滞和(或)房角变窄，或因房角发生异常，更有认为此与原发性青光眼相同，而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。

2.一般表现 粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材(成年后平均身高148cm)、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大，X线显示四肢骨骼发育迟缓。

3.智力正常。

根据上述典型临床表现及X线特征做出诊断。

小儿短指-球状晶体异位综合征应该做哪些检查？

一般血尿便等常规检查正常。

1.X线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。

2.眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

小儿短指-球状晶体异位综合征容易与哪些疾病混淆？

与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别。

小儿短指-球状晶体异位综合征可以并发哪些疾病？

继发性青光眼，先天性瞳孔膜残存，视力明显减退甚至失明等。

小儿短指-球状晶体异位综合征应该如何预防？

参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿短指-球状晶体异位综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

本病征无特殊治疗，预防和早期治疗青光眼以行周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。病程较久者，需行抗青光眼手术，晶体完全脱位于前房内者，应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正，有的则进展而致盲。

(二)预后

本病征的某些眼病有时可以纠正，也有可能发展为全盲，但不影响寿命。