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小儿早老症疾病

疾病别名:
小儿Hutchinson-Gilford早老综合征,小儿郝-吉二氏综合征,小儿吉福德氏综合征,小儿吉福德综合征,小儿早老,小儿早熟衰老症
就诊科室:
[儿科] [儿科综合]
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疾病介绍

早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。曾经Hutchinson-Gilford(1886)首先报道,故又名Hutchinson-Gilford早老综合征。

病因

小儿早老症是由什么原因引起的?

(一)发病原因

病因尚未明了。

(二)发病机制

可能由于胶原合成减慢,透明纤维增加,挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化,终致动脉粥样硬化。多为散发病例,但亦有同卵双生两人发病的。有人认为有遗传因素,其家族遗传方式尚未完全了解,可能与基因突变有关系,有些病例有父母近亲结婚史,父亲的年龄多较大。

主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺,而血脂表现升高。

症状

小儿早老症有哪些表现及如何诊断?

病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差,从第2年起明显缓慢,并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等,但智力及运动功能发育正常。

特征性变化是:身长体重明显低于正常,10岁左右仍如4~5岁小儿的身长,相对地体重比身长减少更明显;皮下脂肪逐渐变薄,全身瘦削,面颊的脂层也消失,只剩耻骨上部的皮下脂肪;由于颜面骨及下颌骨特别小,头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,两耳向前竖起,缺乏耳垂;嘴唇较薄,近似鸟脸;脱发由枕部开始,至3~5岁时几乎全部脱光,眉毛与睫毛也可脱落;头皮静脉怒张;乳齿和恒齿均发育延迟,并很早脱落,牙齿畸形。四肢与躯干比例正常,锁骨发育不全,特别短小,关节相对粗大并僵直,手指屈曲,指、趾甲常萎缩,末节指骨很短。皮肤薄而干燥,有皱纹,并出现棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露,尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。

血压于5岁以后明显上升,心脏逐渐扩大,有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人,走路时脚拖在地上,不能抬高。

北京儿童医院、北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察1例,自10岁开始,至12岁死亡,尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗死。此儿童外貌如老人(图1),并有上述典型体征。曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗,并长期应用睾酮和蜂王浆,未能增加体重。

根据症状诊断此病不难。有时早期出现口鼻周围发绀,腹股等处有硬化样皮肤变化,似可助早诊。

检查

小儿早老症应该做哪些检查?

在实验室检查方面,可见血清蛋白结合碘、胆固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值,基础代谢率也偏高。甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常。对胰岛素有拮抗现象,偶见胰岛素依赖性糖尿病。对生长激素反应正常。但性腺不发育或性发育明显迟缓。亦可见DNA修复降低。

1.X线检查 骨骼X线检查可见轻度脱钙,骺端肥大及干骺愈合较早,前囟持久开放,锁骨小或者由于骨分解而消失,指趾节末端有时不显影,在2~3岁时往往可见髋外翻。

王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征,正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷,尤以胸腰交界处为明显。

2.心电图检查 晚期心电图显示冠状动脉供血不足。

鉴别

小儿早老症容易与哪些疾病混淆?

有时需要与下述疾病鉴别:

1.外胚叶发育不全 是一种遗传性疾病,缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似,并可因缺少汗腺而于夏季发生高热,但无高血压、消瘦及老人面貌(图1)。

2.先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征,是一种原因未明的少见病,在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生长较快,其面部消瘦,胸、臂亦细小,但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病,属于常染色隐性遗传,亦缺治疗方法。

3.Cockayne综合征 是常染色体隐性遗传病,可有家族史,其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、体格矮小等症状很像早老症,但这些表现常在4岁左右出现,皮肤对日光敏感,且常见小瞳孔、远视、白内障、视网膜色素沉着、视神经萎缩、神经性耳聋、智力低下,甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等,可与早老症区别。

4.Werner综合征 也有老人面貌,并在青春发育期出现矮小体型,但其发病年龄较晚,常在20岁左右,完全脱发不常见,且伴有白内障与视网膜变性,与早老症不同。

5.Hallermann-Streiff综合征 亦有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形,但智力落后,有白内障和小眼畸形,可资鉴别。

6.先天性皮肤松弛症 有时须与先天性皮肤松弛症鉴别,后者常有皮肤松弛现象,不见于早老症。

并发症

小儿早老症可以并发哪些疾病?

出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外,可发生肾结石等。

预防

小儿早老症应该如何预防?

病因和发病机制尚未明了,目前尚无可靠预防措施。认为与基因突变有关,应避免近亲结婚,避免父母的年龄过大等。

治疗

小儿早老症治疗前的注意事项

(一)治疗

尚无特殊疗法,可做理疗、按摩和坚持体力活动,以减轻运动障碍。一般选用降血脂药物,并限制多脂饮食,以减轻动脉硬化。应用小剂量阿司匹林(乙酰水杨酸),是否可延缓心肌梗死,尚须进一步观察。

(二)预后

患者大都发生动脉硬化,多于10岁以后死于心肌梗死或脑血管疾患,多数患儿的生存期为7~37岁,平均存活年龄为13.4岁,日本1例报道活到40岁。老人常见的现象如耳聋、远视、白内障、角膜老人环、关节病以及老年性格改变等多不出现。

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