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骨髓增生性疾病疾病

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疾病介绍

骨髓增生性疾病(myloproliferative disorders)是某一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖所引起的一组疾病统称。临床见有一种或多种血细胞质和量的异常,脾肿大、出血倾向以及血栓形成。


病因

①以红细胞增生为主:真性红细胞增多症(polycythemia  vera)
②以巨核细胞系增生为主:原发性血小板增多症(essential thrombocythemia)等;
⑧以原纤维细胞及造骨细胞增生为主:原发性骨髓纤维化症(primary myelofibrosis)、骨硬化症等。

症状

【发病机制和临床表现】
本症是一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病,90%~95%患者都可发现JAK2V617F基因突变。中老年发病,男性多见。起病隐匿,偶然查血时发现。血液黏滞度增高可致血流缓慢和组织缺氧,表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。伴血小板增多时,可有血栓形成和梗死。常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管,严重时瘫痪。嗜碱性粒细胞增多,其嗜碱颗粒富有组胺,大量释放刺激胃腺壁细胞,可致消化性溃疡;刺激皮肤有明显瘙痒症。血管内膜损伤、血小板第3因子减少、血块回缩不良等,可致出血倾向。高尿酸血症可产生继发性痛风、肾结石及肾功能损害。
患者皮肤和黏膜显著红紫,尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端(指趾及大小鱼际)为甚。眼结合膜显著充血。患者后期可合并肝硬化,称为Mosse综合征。患者多有脾大,可发生脾梗死,引起脾周围炎。约半数病例有高血压。Gaisbock综合征指本症合并高血压而脾不大。
病程分为:①红细胞及血红蛋白增多期:可持续数年;②骨髓纤维化期:通常在诊断后5~13年发生;③贫血期:有巨脾、髓外化生和全血细胞减少。


检查

【实验室检查】
(一)血液
红细胞容量增加,血浆容量正常。红细胞计数(6~10)×1012/L,血红蛋白170~240g/L。由于缺铁,呈小细胞低色素性红细胞增多。网织红细胞计数正常,可有少数幼红细胞。白细胞增多,(10~30)×109/L,可见中幼及晚幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶活性显著增高。可有血小板增多,(300~1000)×109/L。血液黏滞性约为正常的5~8倍。放射性核素测定血容量增多。
(二)骨髓
各系造血细胞都显著增生,脂肪组织减少。粒红比例常下降。铁染色显示贮存铁减少。巨核细胞增生常较明显。
(三)血液生化
多数患者血尿酸增加。可有高组胺血症和高组胺尿症。血清维生素B12及维生素B12结合力增加。血清铁降低。血液和尿中红细胞生成素(EPO)减少。


鉴别

【诊断】
主要诊断指标:①红细胞量大于正常平均值的25%,或血红蛋白量男>185g/L,女>165g/L;②无继发性红细胞增多的原因存在,动脉血pO2≥92%;③脾大;④骨髓细胞有非ph染色体或非BCR-ABL融合基因的克隆性遗传异常;⑤有内源性CFU-E,即不加EPO,CFU-E可自发生。次要诊断指标:①血小板大于400×109/L;②白细胞大于12×109/L;③骨髓活检示全髓细胞增生,以红系和巨核系增生为主;④血清EPO偏低。当存在主要诊断标准①+②+任一条其他主要诊断标准或主要诊断标准①+②+任两条次要诊断指标时即可诊断真性红细胞增多症。
需排除:①继发性红细胞增多症,见于a.慢性缺氧状态,如高原居住、肺气肿、发绀性先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏瓣膜病等;b.大量吸烟使碳氧血红蛋白增高和异常血红蛋白病时,因氧离子亲和曲线左移,与氧的亲和力增高,引起组织缺氧,可产生红细胞增多;c.分泌EPO增多的情况,例如肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等或患肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、子宫平滑肌瘤等肿瘤时。②相对性红细胞增多症,见于脱水,烧伤和慢性肾上腺皮质功能减退而致的血液浓缩


预防



治疗

(一)静脉放血
每隔2~3天放血200~400ml,直至红细胞数在6.0×1012/L以下,血细胞比容在0.50以下。较年轻的患者可仅采用放血治疗。应注意:①放血后红细胞及血小板可能会反跳性增高;②反复放血可加重缺铁;③老年及有心血管病者,放血后有诱发血栓形成的可能。使用血细胞分离机单采大量红细胞时,应以同样速率补充与单采红细胞等容积的同型血浆或代血浆,以保持血容量并降低血黏滞度,避免放血后血栓形成的危险。放血治疗后需用药物才能维持红细胞在接近正常的水平。
(二)化学治疗
羟基脲是一种核糖核酸还原酶抑制剂,每日剂量为10~20mg/kg,维持白细胞(3.5~5)×109/L,可长期间歇应用,以保持红细胞在正常水平。
环磷酰胺、白消安、美法仑及苯丁酸氮芥等不宜长期使用。
(三)α-干扰素
抑制细胞增殖,300万U/m2,每周3次,皮下注射。
放射性核素磷(32P)会引起继发性白血病,现基本不用。


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