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遗传性出血性毛细血管扩张症疾病

就诊科室:
[内科] [血液内科]
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疾病介绍

遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征,肝脏常受累。

病因

遗传性出血性毛细血管扩张症是由什么原因引起的?

病因学

本病为常染色体显性遗传性疾病,男女均可患病,均可遗传。病变部位在血管壁,表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤。血管壁变薄、弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成,血管迂曲或扩张,有时仅有的内皮细胞发生退行性变,内皮细胞连接缺损,病变血管可因轻微的外力,或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。

症状

遗传性出血性毛细血管扩张症有哪些表现及如何诊断?

【临床表现】

多在20~30岁之间发病,部分在儿童期即可发病。

最突出的症状是受累血管破裂出血,常在同一部位反复出血。儿童期多见鼻衄,到青少年期鼻衄渐趋好转,而内脏出血机会增加,以胃肠道出血最多见,其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下腔出血等。

肝脏受累,因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大,可有肝区疼痛及一定程度的压痛,局部有时可触及一搏动性肿块,触之有震颤,能闻及连续性血管杂音。

动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态,并可产生高排量充血性心力衰竭,可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症、继发性红细胞增多症。慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血。

【诊断】

阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱,临床上束臂试验常阳性,并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。

检查

遗传性出血性毛细血管扩张症应该做哪些检查?

1.B型超声常可见肝内血管扩张,有时可见血管的明显搏动。放射性核素扫描可见肝脏有效放射性缺损区。CT可见到血管的扭曲、扩张等改变。

2.血管造影常见到受累血管的扩张、扭曲,静脉相有小结节状造影剂存留,另有早期的静脉充盈,提示有动静脉分流。

鉴别

遗传性出血性毛细血管扩张症容易与哪些疾病混淆?

注意须与以下疾病相相鉴别:

1、蜘蛛痣;

2、红痣;

3、小静脉扩张。

并发症

遗传性出血性毛细血管扩张症可以并发哪些疾病?

本病常见的并发症是贫血。

预防

遗传性出血性毛细血管扩张症应该如何预防?

1.要注意保护粘膜皮肤,避免局部创伤、过度疲劳、感冒、发热、以及能使血压升高、血容量增加的易诱发出血的因素。

2.拔牙及行口腔小手术时亦应慎重以免流血过多。

治疗

遗传性出血性毛细血管扩张症治疗前的注意事项

【治疗措施】

1.止血 体表出血以压迫止血为主,内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩,用垂体后叶素降低内脏血管内压力。

2.输血 仅用于大量失血者,但不宜过量,避免血压过高而使出血难止。

3.补充铁剂 适用于慢性失血性贫血患者。

4.其他 肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态,降低肝血流量,使分流量减少。

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