疾病介绍

面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)即Curtius Ⅰ综合征，又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。是临床以一侧颜面肥大性改变为特征的一组症候群。

病因

小儿面部偏侧肥大综合征是由什么原因引起的？

(一)发病原因

本病征病因未明。

(二)发病机制

本症可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。有人认为本病征与肿瘤有相似之处，也有人认为与肌病有关，还有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。

症状

小儿面部偏侧肥大综合征有哪些表现及如何诊断？

本病征以男孩多见，在出生后即见病态，部分呈慢性进行性加重，至发育期后可自然停止发展。典型的特征是一侧颜面肥大伴同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多见于右侧。伴有患侧皮肤色素沉着、毛发增生和血管异常等。同时有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。

有一目了然的一侧性颜面肥大者即可确诊，是早期诊断的依据。

检查

小儿面部偏侧肥大综合征应该做哪些检查？

一般实验室检查无特异发现。

应做X线、脑电图、心电图检查，必要时做MRI检查。X线检查发现尖齿过大等异常。

鉴别

小儿面部偏侧肥大综合征容易与哪些疾病混淆？

本症应与不对称身材-矮小-性发育不良综合征鉴别，与外胚层发育不良综合征等相鉴别。

并发症

小儿面部偏侧肥大综合征可以并发哪些疾病？

少数病例可伴有器官畸形、肢端肥大、癫痫发作和智能发育不全、脊柱侧弯、骨盆倾斜、坐骨神经痛等。

预防

该病征病因未明，可参照先天性疾病预防方法。

1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

4、产前。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。

5、采取切实可行的诊治措施。

治疗

(一)治疗

本病征尚未有确切的治疗方法，临床上以对症治疗为主。

1、手术治疗。在自然停止发展后，对受累部位可行面部矫形术。

2、对症治疗。维持患者正常机体功能及钙磷代谢，充分做好术前准备。

(二)预后

1、本病征具有自愈性，大多病例至发育期后可停止发展。

2、预后尚可，不危及患者生命。