室间隔缺损指室间隔在胚胎发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流，它可单独存在，也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。室缺是最常见的先天性心脏病。室间隔缺损约为先心病总数20％，可单独存在，也可与其他畸形并存。缺损在0.1-3cm 间，位于膜部者则较大，肌部者则较小，后者又称Roger氏病。缺损若＜0.5cm则分流量较小，多无临床症状。缺损小者以右室增大为主，缺损大者左心室较右心室增大明显。

室间隔缺损（ventricular septaldefect）是室间隔在胎儿期发育不全所致。
由于左心室压力高于右心室，室间隔缺损所引起的分流系自左向右，一般无青紫。分流增加了肺循环、左心房和左心室的工作。缺损小于0.5cm的病咧因分流量较小，可无症状；缺损大的病例则分流量很大，肺循环血流量可达体循环的3～5倍。随着病程进展，由于肺循环量持续增加，并以相当高的压力冲向肺循环，致使肺小动脉发生痉挛，产生动力型肺动脉高压。日久肺小动脉发生病理变化，中层和内膜层增厚，使肺循环阻力增加，形成梗阻型肺动脉高压。此时左向右分流量显著减少，最后出现双向分流或反向分流而呈现青紫。当肺动脉高压显著，产生右向左分流时，即称为艾森曼格（Eisenmenger）综合征。

缺损小，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有心悸气喘、乏力和易肺部感染。严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时，可出现紫绀，本病易罹患感染性心内膜炎。

X线检查
中度以上缺损心影轻度到中度扩大，左心缘向左向下延长，肺动脉圆锥隆出，主动脉脉结变小，肺门充血。重度阻塞性肺动脉高压心影扩大反而不显著，右肺动脉粗大，远端突变小，分支呈鼠尾状，肺野外周纹理稀疏。
心脏检查
心前区常有轻度隆起。胸骨左缘第3、4肋间能扪及收缩期震颤，并听到Ⅲ一Ⅳ级全收缩期杂音；高位漏斗部缺损则震颤和杂音位于第2肋间。肺动脉瓣区第二音亢进。分流量大者，心尖部尚可听到柔和的功能性舒张中期杂音。肺动脉高压导致分流量减少的病例，收缩期杂音逐步减轻，甚至消失，而肺动脉瓣区第二音则明显亢进、分裂，并可伴有肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。
心电图检查
缺损小示正常或电轴左偏。缺损较大，随分流量和肺动脉压力增大而?示左心室高电压、肥大或左右心室肥大。严重肺动脉高压者，则示右心肥大或伴劳损。 一、X线：缺损小者心影多无改变。缺损中度大时，心影有不同程度增大，以右心室为主。缺损大者，左、右心室均增大，肺动脉干凸出，肺血管影增强，严重肺动脉高压时，肺野外侧带反而清晰。
超声心动图
左心房、左、右心室内径增大，室间隔回音有连续中断，多普勒超声：由缺损右室面向缺孔和左室面追踪可深测到最大湍流。
心导管检查
右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容积以上，偶尔导管可通过缺损到达左心室。依分流量的多少，肺动脉或右心室压力有不同程度的增高。

膜部间隔——面积甚小，直径小于1.0cm，三尖瓣隔叶从前上至后下附着于膜部，左室面观察直接位于主动脉瓣下。此外可分为嵴下型（膜周部）室间隔缺损＋隔瓣下型或房室通道型室间隔缺损＋嵴上型或干上型室间隔缺损。

室间隔缺损很少单纯累及膜部间隔，故称为膜周部室间隔缺损，占70％－80％。左室面观察，缺损上缘紧贴于主动脉瓣环下，在右冠瓣与无冠瓣结合部下方；右室面观察，缺损位于室上嵴下方，三尖瓣隔瓣和前瓣联合附近的室间隔上。左室呈囊袋状向右室突出，称为室间隔膜部瘤破裂，可形成罕见的左室右房通道。

肌部室间隔缺损——1 大室间隔缺损 缺损直径>1/2主动脉瓣环直径，对左向右分流无限制作用，称为非限制型室间隔缺损。2 中等大小的室间隔缺损。3 小室间隔缺损

（一）感染性心内膜炎
在1岁以下婴儿很少见。Corone等的一组患者中，以15～29岁的发生率最高。一般说来，生存时间愈长，并发感染性心内膜炎的机会愈大。根据文献统计，发生率达25％～40％。但从抗生素和化学疗法广泛应用以来发生率大为降低，约5～6％，低到2～3.7％。不过其患者年发生率仍为0.15％～0.3％。
（二）主动脉瓣关闭不全
室间隔缺损位于右心室流出道和室上嵴下方者，容易伴有主动脉瓣关闭不全。Nodas报告发生率为4.6％，Tatsuno报告为8.2％。造成关闭不全的原因有二：①缺损位于主动脉瓣环的紧下方，瓣环缺乏足够的支持。高速的分流自左向右喷射时，把主动脉瓣叶拉向下方，先使其延长，再产生脱垂，形成关闭不全。如不及时修补缺损，关闭不全将逐渐加重。②有些缺损边缘变厚，机化收缩，甚至形成纤维带，牵拉主动脉瓣，产生关闭不全。
（三）传导阻滞
膜部缺损边缘的心内膜继发性纤维化，压迫邻近传导束，产生完全性或不完全性传导阻滞。

本病为先天性疾病，无有效预防措施，应做到早发现早诊断早治疗。对于心室间隔缺损患者缺损不大者预后良好，其自然寿命甚至可达70岁以上；小的甚至有可能在10岁以前自行关闭。缺损大者1~2岁时即可发生心力衰竭，有肺动脉高压者预后差。及时的进行手术治疗一般可以达到和正常人无异的效果。

内科治疗
主要防治感染性心内膜炎，肺部感染和心力衰竭。
外科治疗
直视下行缺损修补术，缺损小，X－线与心电图正常者不需手术，若有／或无肺动脉高压，以左至右分流为主，手术效果最佳，以4－10岁为宜，若症状出现早或有心力衰竭，也可在婴幼儿期手术,显著肺动脉高压，有双向或右至左分流为主者，不宜手术。
1．手术适应证
巨大的室间隔缺损，25％-50％在1岁内因肺炎、心力衰竭而死亡。因此，心力衰竭反复发作婴儿应行缺损修补治疗。约半数小缺损可能自行闭合，除并发细菌性心内膜炎外，可观察到10岁再考虑手术治疗。很小的缺损可终生不需手术。分流量超过50％或伴有肺动脉压力增高的婴幼儿应早日手术，以防肺高压持续上升。如已臻严重阻塞性肺高压则为手术反指征。
2．手术方法
在气管插管全身麻醉下，行正中胸骨切口，建立体外循环。阻断心脏循环后，切开右心室流出道前壁，虽可显露各类型室间隔缺损，但对心肌有一定损伤．影响右心功能和损伤右束支。目前多采用经右心房切开途径，这对膜部缺损显露更佳。高位缺损，则以经肺动脉途径为宜。对边缘有纤维组织的较小缺损，可直接缝合，缺损>lcm者，则用涤纶织片缝补。传导束走经膜部缺损下缘，隔瓣后缺损缝补时容易误伤，应该避开，缝靠隔瓣根部为宜。
传统心血管外科手术，多采用胸骨正中切口，部分采用左胸后外侧切口，随着心血管手术的安全性不断提高， 术中创伤切口的美观等问题日益受到人们的重视，近年来微创小切口手术逐渐受到广大爱美患者的青睐。下面简要介绍相关知识。
（１） 常规切口
1.胸骨正中切口，皮肤切口位于前胸正中，约20～25cm长，并将胸骨全部劈开，术后易出现刀口液化或感染，伤口愈合差，易遗有刀疤痕及鸡胸等畸形。
2.左胸后外侧切口，此切口一般自棘突与肩胛骨后缘的中点开始向下向前绕过肩胛下角2cm，继续向前至腋前线，长约15～20cm切口，创伤大，术后伤口痛疼明显，部分术后刀口易液化或感染影响愈合。
（２）小切口
微创小切口系指手术入路切口长度6～10cm，切口位于胸部相对较隐蔽部位。
1 右胸小切口
1.1右腋下小切口：取右侧腋中线第二肋交点与腋前线第五肋间交点连线行5～9cm 切口，长度视年龄身高而定，于腋前线第四肋进胸，进胸入路肌肉损伤少。
一般用于15岁以下的儿童，小儿胸腔相对较小．肋骨弹性好，可较安全地完成一些简单先天性心脏畸形的矫治手术，如房间隔缺损、室间隔缺损的修补．还能够进行三房心、肺静脉异位引流、二尖瓣关闭不全修复和瓣膜置换等手术。
对合并重度肺动脉高压同时存在肺发育不良或合并肺部感染及出生。