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部位: 就诊科室: 内科 儿科 神经内科 儿科综合介绍:
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farberssyndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenstoragydiseasetypeⅢ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 儿科 神经内科 儿科综合介绍:
脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY或4...查看详情
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部位: 就诊科室: 小儿内科 儿科 儿科综合介绍:
细菌性痢疾(bacillarydysentery)简称菌痢,病原菌是肠杆菌科志贺菌属(shigella),也称痢疾杆菌(dysenteriae)。该病为小儿肠道传染病,临床以发热、腹痛、腹泻、脓血便、里急后重为特点。中毒性菌痢是其中最重...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 小儿内科 儿科综合介绍:
小儿其他沙门菌感染(salmonellosis)是指伤寒、副伤寒甲、乙、丙以外的沙门菌感染,亦称非伤寒沙门菌感染。其临床表现复杂多样。查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 肿瘤科 儿科 肿瘤科综合 儿科综合介绍:
颅咽管瘤(craniopharyngioma)起源于垂体胚胎发生过程中残存的扁平上皮细胞,是一种常见的先天性颅内良性肿瘤,大多位于蝶鞍之上,少数在鞍内。颅咽管瘤的异名很多,与起始部位和生长有关,如鞍上囊肿、颅颊囊...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 小儿内科 儿科综合介绍:
食物变态反应(foodallergy)也称为消化系统变态反应(allergicreactionofdigestivesystem)或过敏性胃肠炎(allergicgastroenteritis)、食物过敏(foodallergy)等,是由于某种食物或食品添加剂等引起的IgE介...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 新生儿科 外科 骨科 小儿外科介绍:
锁骨骨折是产伤性骨折中最常见的一种,与分娩方式、胎儿娩出方式位和出生体重有关。难产、胎儿转位幅度大、巨大儿发生率高。新生儿产伤是指分娩过程中因机械因素对胎儿或新生儿造成的损伤。近年...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 儿科 神经内科 儿科综合介绍:
结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevusfibromatousangiectodessymmetricusfacie...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 神经内科介绍:
曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosismansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometramansoni)的成虫寄生在人小肠内和曼氏裂头蚴寄生于人体的组织所致的疾病。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linkedhyperIgMsyndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征,伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 小儿外科 儿科综合介绍:
狂犬病(rabies)是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现,本病亦曾叫做“恐水病(hydrophobia)”,但患病动物没有这种特点。主要临床表现为特有的狂躁、...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 儿科 呼吸内科 消化内科 血液内科 儿科综合介绍:
病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associatedhemophagocyticsyndrome)(VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症,是免疫性组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒感染有关,临床以高热、...查看详情