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首页 > 疾病信息 > 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征介绍

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征疾病

疾病别名:
小儿Farber脂肪肉芽肿,小儿播散性类脂肉芽肿病,小儿播散性脂肪肉芽肿综合症,小儿播散性脂质肉芽肿病,小儿低血色素性贫血综合征,小儿法伯尔氏综合征,小儿法伯尔综合征,小儿神经酰胺沉积病,小儿胃液缺乏
就诊科室:
[内科] [儿科] [神经内科] [儿科综合]
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疾病介绍

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。

病因

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。

(二)发病机制

由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。

症状

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征有哪些表现及如何诊断?

临床上数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累,表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染。

另外,患儿还有肝脏肿大,周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿等症状。

病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位,有管状或结节状肿块,在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

据上特征即可考虑本病。

检查

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征应该做哪些检查?

1.血液检查 见有贫血、白细胞中度增多(15~20)×109/L。

2.骨髓检查 骨髓偶见有空泡的组织细胞。

3.病理检查 皮下结节病理变化早期示大片组织细胞,散在淋巴和浆细胞浸润,较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞,最后形成空泡坏死、纤维化。

1.X线检查 骨和关节X线表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化。

2.B超检查 腹部B超可见肝脏增大。

3.喉镜检查 可见喉部结节。

4.检眼镜检查 可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿等症状。

5.其他 应做脑电图、脑CT及智力测试。

鉴别

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征容易与哪些疾病混淆?

须与以下疾病鉴别。

1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1岁以内罕见,类风湿因子阴性,多关节痛,幼年可发病,常呈轻度关节炎,但无关节变形或骨质损害。

2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 见于儿童发病,以反复发热、皮下结节为特点。结节多见大腿,约1~2cm直径,质软、红、稍痛,数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着。可有肝、淋巴结大及巨脾。

并发症

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征可以并发哪些疾病?

结节在喉部可发生喉喘鸣、嘶哑、呼吸困难;可有肝脏肿大、进行性智力障碍;易发生呼吸道感染。

预防

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征应该如何预防?

预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

治疗

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

本病征无特殊治疗方法,可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。

(二)预后

本病征呈进行性过程,常在2岁前死亡。

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