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小儿结节性硬化综合征疾病

疾病别名:
小儿Bourneville综合征,小儿结节性脑硬化综合征,小儿结节性硬化综合症,小儿面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑
就诊科室:
[内科] [儿科] [神经内科] [儿科综合]
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疾病介绍

结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。

病因

小儿结节性硬化综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

本病征病因尚不十分清楚,一般认为系常染色体显性遗传病,亦有人认为与胚胎发育不良有关。

(二)发病机制

脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块。为黄白色或白色结节,硬如软骨。镜下结节是由增生的胶质、星形细胞及变形巨细胞所组成。常有钙质沉着。脑内结节长大时,可阻塞室间孔,造成脑积水。皮脂腺瘤实际上是由过度增生的结缔组织所组成。

症状

小儿结节性硬化综合征有哪些表现及如何诊断?

本病征为一多系统受损的疾病,临床表现有以下几方面:

1.皮肤症状 幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见,少数出生时即出现,呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状,从针头大小至豌豆大小,橙红色的丘疹或小结节触之较硬,富有血管和脂质,压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑,分布于手臂、下肢及躯干。

2.神经系统症状 90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作,常为首发症状,常于婴儿期至3岁内发生。60%~70%病例有智能障碍,理解力与记忆力减退,呈进行性加重,严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水,或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。

3.其他异常 视网膜灰色或黄白色斑状,视野出现盲点,视网膜晶体瘤,眼底有桑葚样肿物,有折光;肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。

因皮脂腺瘤早期不常见到,故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。若小儿有惊厥、智力低下、皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时,诊断容易。此时应行颅骨拍片、气脑造影、CT检查、脑电图检查等。

根据Pampiglioneg诊断标准,凡符合以下指标3项及3项以上者即可诊断。

1.癫痫(各型癫痫,包括婴儿痉挛症)。

2.进行性智能衰退。

3.面部对称性皮脂腺瘤。

4.皮肤低色素或无色素区改变。

5.有视网膜瘤、心脏横纹肌瘤、鲨皮斑、甲周纤维瘤等。

6.X线征 脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及脑萎缩等。

检查

小儿结节性硬化综合征应该做哪些检查?

血、尿、便常规检查正常,脑脊液检查正常。

做B超、造影、X线、CT等检查,可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤,颅骨拍片可见有散在的、不规则的如棉花团样的钙化点。气脑造影可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节。CT检查可早期发现密度增高影。脑电图检查可见异常脑波,有弥漫性不规则棘慢波,或有时有局灶性改变。年龄愈大上述改变愈明显。

鉴别

小儿结节性硬化综合征容易与哪些疾病混淆?

与引起患儿惊厥、脑积水的其他病因相鉴别,临床表现和实验室检查如脑脊液等检查,有助鉴别诊断;颅骨拍片、气脑造影改变可助确诊。

并发症

小儿结节性硬化综合征可以并发哪些疾病?

理解力与记忆力减退,呈进行性加重,严重者成为痴呆。可因脑室内结节引起梗阻性脑积水,瘤或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症。肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。

预防

小儿结节性硬化综合征应该如何预防?

病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

治疗

小儿结节性硬化综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

本病征尚无特殊治疗方法。有婴儿痉挛或癫痫发作者按婴儿痉挛症和抗癫痫治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除或分流术。

(二)预后

发病年龄愈小预后愈差。死亡原因多为脑部病变所致,心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多,因存活期不长,受胎能力低下,患病家系有自然消之趋向。

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