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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 神经内科介绍:
雷诺综合征(Raynaud’ssyndrome)系由寒冷或情绪因素诱发的一种以双手皮肤发作性苍白、发绀和潮红为特征的病理生理改变。此征由指动脉的发作性痉挛所引起,多见于青年女性,好发于双手和手指,但也可涉及双足和...查看详情
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部位: 就诊科室:介绍:
凡因跌、闪、挫伤的人,体内的气血必凝聚的情况可以在眼上显示出来。诊眼方法主要看巩膜有无红丝,如果两眼巩膜有红丝(血管),外表有时虽无伤痕,但内部必有淤血;两眼失神,预后不良;眼珠火热,流泪不止,是...查看详情
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部位: 就诊科室: 骨科 外科 传染病科 麻醉医学科 传染科介绍:
指骨结核与掌骨结核共称短骨的骨干结核,发病率占上肢骨与关节结核的次位,仅低于肘关节结核,占全身骨与关节结核的4.88%。患者以儿童居多,成人发病少见。查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 外科 血液内科 血管外科介绍:
动脉硬化闭塞症是一种退行性病变,是大、中动脉的基本病理过程,主要是细胞、纤维基质、脂质和组织碎片的异常沉积,在动脉内膜或中层发生增生过程中复杂的病理变化。在周围血管疾患中,动脉的狭窄、闭塞性或动脉...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
脊髓前动脉综合征(anteriorspinalarteriasyndrome)又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累,引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。查看详情
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部位: 就诊科室: 骨科 外科介绍:
成骨不全(OsteogenesisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 小儿内科 儿科综合 营养科介绍:
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 儿科 儿科综合 营养科介绍:
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等。查看详情