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结节性硬化病疾病

疾病别名:
Bourneville病
就诊科室:
[内科] [神经内科]
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疾病介绍

结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。

病因

结节性硬化病是由什么原因引起的?

本病呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传,多数为散发病例。

症状

结节性硬化病有哪些表现及如何诊断?

1.皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。

2.癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。

3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

4.其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。

检查

结节性硬化病应该做哪些检查?

1.头颅X线片,50-70%病人可见到颅内钙化,CT扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影。

2.脑电图呈发作波及高波幅失律。

鉴别

结节性硬化病容易与哪些疾病混淆?

1. 寻常痤疮:有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失

2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum):为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部,其特点为沿鼻唇沟对称分布,但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。

并发症

结节性硬化病可以并发哪些疾病?

约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。

预防

结节性硬化病应该如何预防?

本病无特殊预防措施,早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。

治疗

结节性硬化病治疗前的注意事项

1.控制癫痫发作,参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗。

2.智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.2 3/d次,脑复康0.4-0.8 3/d次,中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d。

3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。

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