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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病...查看详情
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。查看详情
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脑膜炎球菌性肾上腺综合征即华-佛综合征(Waterhouse-Friderichsensyndrome),亦就是指暴发型休克型流脑,又称暴发型紫癜性脑膜炎球菌血症、急性肾上腺皮质功能衰竭、急性肾上腺皮质功能减退症、急性肾上腺危...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
流行性喘憋性肺炎是我国独特的流行性肺炎。本病发病急、流行面广、进展快、症状重。本病的特点是:1.在农村出现明显的暴发流行。2.具有喘憋和发作性喘憋的特征。3.具有毛细支气管...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
两性畸形又称两性人,它包括各种因染色体异常、性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。两性畸形(hermaphroditism或ambiguousgenitalia)是性分化异常的结果,是指表型性别呈...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
巨细胞包涵体病毒感染在先天性或后天性病例中大多数症状不明显。出现症状者称为巨细胞包涵体病(cytomegalicinclusiondisease),巨细胞病毒肺炎(cytomegaloviruspneumonia)是这类病的一个组成部分。CMV多为...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病,极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
副流感病毒肺炎因副流感病毒广泛存在于自然界,全年均可发病,可引起小儿轻重不同的上、下呼吸道感染,如感冒、中耳炎、重症喉、气管、支气管炎(Croup)、毛细支气管炎和肺炎。副流感病毒肺炎(parainfluenzalp...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsindeficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
先天性风疹综合征是由于孕早期感染风疹,风疹病毒通过胎盘感染胎儿,导致胎儿的先天性畸形。出生的新生儿可为未成熟儿、先天性心脏病、白内障、耳聋、发育障碍等,称为先天性风疹,或先天性风疹综合征。先天性...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 肿瘤科综合 儿科综合 儿科 肿瘤科介绍:
目前多数学者认为尤因肉瘤(Ewingssarcoma)包括骨的尤文瘤(过去称为尤文肉瘤),骨外的尤文瘤,即神经外胚层瘤(神经上皮细胞瘤)和Askin瘤(胸肺部恶性小细胞瘤)。经免疫组化标记,细胞生成和组织培养研究表明,...查看详情