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部位: 就诊科室: 皮肤科 皮肤性病科 眼科 五官科介绍:
先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenitalpoikilodermaatrophicansvascularesyndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张,伴有先天性白内障。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病,是卟啉病中较多见的一种。1911年,由Gunther首先报道,Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上,全面描述了本病。临床特征...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 营养科 儿科综合 儿科介绍:
抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemicrickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷...查看详情
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部位: 就诊科室: 营养科 儿科综合 儿科介绍:
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。查看详情
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部位: 就诊科室: 皮肤科 皮肤性病科 肿瘤科 肿瘤科综合介绍:
小汗腺血管错构瘤(eccrineangiomatoushamartoma)罕见。皮损通常为单发性,大部皮损表面多汗。通常出生时即患病或发生于婴幼儿期。查看详情
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部位: 就诊科室: 皮肤科 皮肤性病科 肿瘤科 肿瘤科综合介绍:
血管内乳头状血管内皮细胞瘤(endovascularpapillaryangioendothelioma)又称Dabskatumor为极罕见的血管损害。Dabska报告了6名儿童,头部、颈或四肢皮肤弥漫性肿胀或皮内肿瘤,直径4~9cm。查看详情
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部位: 就诊科室: 外科 骨科 血管外科介绍:
下部附加前根脊髓动脉起自髂内动脉第1分支——髂腰动脉的腰支,故又称为下部附加根动脉,主要构成骶3节段以下脊髓的血供,亦可能参与腰段大根动脉的组成。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 外科 血液内科 血管外科介绍:
动脉硬化闭塞症是一种退行性病变,是大、中动脉的基本病理过程,主要是细胞、纤维基质、脂质和组织碎片的异常沉积,在动脉内膜或中层发生增生过程中复杂的病理变化。在周围血管疾患中,动脉的狭窄、闭塞性或动脉...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
脊髓前动脉综合征(anteriorspinalarteriasyndrome)又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累,引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 小儿内科 儿科综合 营养科介绍:
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病...查看详情