本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。

男性特纳综合征是由什么原因引起的？

(一)发病原因

此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。

(二)发病机制

目前无相关资料。

男性特纳综合征有哪些表现及如何诊断？

1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。

2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。

3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

4.智力常低下并伴眼睑下垂。

5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。

6.无明显家族史。

1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生，血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。

2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、质胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。

3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

4.智力常低下并伴眼睑下垂。

5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。

6.无明显家族史。

男性特纳综合征应该做哪些检查？

1.血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。

2.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。

超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

男性特纳综合征容易与哪些疾病混淆？

本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。

1.Turner综合征 显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。

2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。

3.Noonan综合征 曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征。相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合。需指出的是：①Noonan综合征男女均可发病;②主要表现为先天性心脏病，而性腺发育不全不一定存在，性腺可不发育到正常发育;③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。

4.Bonnevie-Ullrich综合征 有人曾认为男性Turner综合征就是本征。主要有以下几点可供参考：①本征男女均可发病;②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形;④染色体核型正常。

男性特纳综合征可以并发哪些疾病？

目前无相关资料。

男性特纳综合征应该如何预防？

本病为性染色体畸变的遗传性疾病，可做遗传基因相关方面检查。

男性特纳综合征治疗前的注意事项

(一)治疗

本征主要针对原发性腺功能低下，治疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)。如有隐睾，因无恶变趋向，故勿需切除;伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高，需注意识别。

(二)预后

轻型病例也可有生育能力。