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部位: 就诊科室: 内科 儿科 神经内科 儿科综合介绍:
脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面...查看详情
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发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作,又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等...查看详情
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家族性自主神经失调综合征(Familialdysautonomiasyndrome)即Riley-Day综合征,又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍,特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾...查看详情
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征...查看详情
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发作性睡病即Gelincau综合征,又称Navcolepsy综合征、Westphl-Gelineausches综合征、Gelineau-Redliehsches综合征等。还有人称之为睡眠发作四联征(tetradofsleepattacks或teeralogyofnarcolepsy)。本病征...查看详情
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小儿格林巴利综合症是指一种急性起病,以神经根、外周神经损害为主,伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。又称多发性神经根炎。查看详情
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结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevusfibromatousangiectodessymmetricusfacie...查看详情
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曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosismansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometramansoni)的成虫寄生在人小肠内和曼氏裂头蚴寄生于人体的组织所致的疾病。查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 内科 儿科综合 肾病内科 神经内科 儿科介绍:
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(bluediapersyndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolatedintestinaltryptophanmalabsorp...查看详情
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小儿巨脑畸形综合征(Sotossyndrome)即脑性巨人症(cerebralgigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebralgigantismsyndromeinchildhood),又称儿童巨脑综合征(macrencephalysyndrome)、Sotos综合征,...查看详情
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迷路水肿-耳性眩晕综合征即梅尼埃病(Ménièredisease)又称Ménière综合征、耳病性眩晕、迷路病、膜迷路积水等,1861年由法国医师Ménière最早记载了一侧性耳鸣-耳聋-眩晕三联症,并提出“内耳性眩晕说”,为非炎症...查看详情
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脑白质海绵状变性综合征(Canavanssyndrome)即中枢神经系统海绵样变性,又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围...查看详情
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急性播散性脑脊髓炎(acutedisseminatedencephalomyelitis,ADEM)是以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征,细胞免疫介导的自身免疫性疾病。本病通常发生于急性感染或疫苗接种后,故又称感染后脑脊髓炎或疫苗后...查看详情
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利斯特菌病(listeriosis)又译为李司忒菌病,是由单核细胞增多性李斯特菌[或译为产单核细胞性利斯特菌病(listeriamonocytogenes)]引起的急性传染病。患者多在免疫功能低下时感染发病,主要见于新生儿、老人、...查看详情