腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史，由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

　　(一)发病原因

　　本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型，CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。

　　①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病;

　　②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21，CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。

　　(二)发病机制

　　1.遗传方式

　　(1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式，近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型，ⅠB型及ⅠC型，CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致，CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关，ⅠC型的病理基因至今不明，X连锁的病理基因在Xq13-1。

　　(2)CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性，隐性及X性连锁遗传，本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36，常隐及X连锁病理基因不明。

　　2.病理改变

　　(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大，中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生，随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重，由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构，脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。

　　(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。

　　常于儿童或青春期隐袭起病，男性多于女性，进展缓慢，多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌，伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称，少数病人也可从手部开始，肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)，由于肌萎缩可出现弓形足，足下垂及马蹄内翻畸形等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例，上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始，但通常不超过前臂下1/3部位，四肢腱反射减弱或消失，跟腱反射消失多见，可有四肢套式感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙，肢端发凉，少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩，视网膜变性和眼球震颤等改变，以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人，常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调，脊柱侧凸等改变。

　　电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及动作电位时限延长，运动传导速度显著减慢，可低至10～20m/s，感觉传导速度也减慢，以腓肠神经受累尤为突出。

　　Roussy-Lévy综合征是1926年由Roussy和Lévy首先报道，其临床特点与Friedreich共济失调和CMT相似，婴儿期或出生后发病，首先累及下肢，表现为轻度远端无力，以后逐渐影响上肢，感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重，常伴明显的感觉性共济失调，而无小脑体征，四肢远端肌萎缩，高足弓，脊柱后侧凸畸形，腱反射消失，电生理检查示神经传导速度减慢，神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变，本病呈良性发展，70岁仍可行走。

　　长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病，近年来分子生物学研究显示，本病与CMTⅠ型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2，结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。

　　CMTⅡ型与CMTⅠ型的遗传特征和临床表现十分相似，但常染色体显性遗传的CMT2型发病年龄较晚，平均为25岁，与CMTⅠ型相比较，CMT2型的发病率低(约为CMTⅠ型的1/3)，感觉症状相对较轻，上肢很少受累，无周围神经粗大，弓形足少见，病情进展相对缓慢，且可有平台期，电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢，多不低于38～40m/s。

　　1、脑脊液检查

　　CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。

　　2、肌活检检查

　　肌活检显示为神经源性肌萎缩，神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。

　　3、神经电生理检查

　　示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征，婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s，CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80%，神经传导速度在正常值低限或轻度减慢，神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少，常选大，小鱼际肌，胫前肌，腓肠肌，进行肌肉安静状态下有无矢神经电位，小力收缩时运动单位电位的时限，波幅，大力收缩时的电位位相及峰值电位检测，用表面电极检测运动神经传导速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感觉神经传导速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)，常检测正中神经和尺神经的mcv 及scv，胫神经和腓总神经的mcv，腓肠神经的scv，肌电图，神经传导速度正常值参照汤晓芙标准，大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现。

　　鉴别诊断

　　1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力，肌萎缩，该病成年起病，肌源性损害肌电图，运动NCV正常等可资鉴别;

　　2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。

　　3、遗传性共济失调伴肌萎缩：又称Roussy-Lévy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩，弓形足，脊柱侧凸，四肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳，步态蹒跚，手震颤等共济失调表现;

　　4、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：进展相对较快，CSF蛋白含量增多，泼尼松治疗有效。

　　5、慢性吉兰-巴雷综合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 进展相对较快，大部分肌萎缩较轻，CSF可见蛋白-细胞分离，泼尼松治疗效果较好。

　　6、家族性淀粉样多神经病(familial amyloid polyneuropathy) 临床与CMT难区分，需借助神经活检或DNA分析。

　　本病常有肿胀，紫绀，溃疡等神经营养障碍，偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛，后期手部出现骨间肌，大，小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形，但萎缩一般不超过肘关节以上，腿部的损伤先从腓肠肌开始，后逐渐扩展至骨间肌，小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形，萎缩肌肉可有肌束震颤，跟腱反射早期减弱或消失，因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断，通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛，羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

　　本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。 腓骨肌萎缩症中医治疗方法 暂无相关信息 腓骨肌萎缩症西医治疗方法

　　(一)治疗

　　目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。

　　自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。

　　(二)预后

　　本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。