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小儿面肩肱型肌营养不良疾病

疾病别名:
小儿肌营养不良
就诊科室:
[儿科] [儿科综合]
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疾病介绍

面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy,FSHD)是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。

病因

小儿面肩肱型肌营养不良是由什么原因引起的?


(一)发病原因


本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。


(二)发病机制


Wi jmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还表明定位于4q35。1992年,研究发现经EcoR1酶切后的片段中,用特异性探针(p13E-11)可检测到一个比正常人群短的DNA片段。这个短片段全长小于35kb,而正常人群全长为300kb。85%~95%临床诊断为FSHD患者(无论是家族性还是散发性),都证实有短片段存在。许多研究表明,4q35区的缺失越大(形成的短片段越小),临床表现越严重。一般而言,散发性患者往往比家族性患者发病更早,短片段更短。虽然4q35短片段与FSHD的关系已明确,但精确的基因定位或这种缺陷影响的基因还未明确,缺失与疾病的确切关系至今未明。一种假说认为,由于异染色质的缺失,导致染色体结构异常,进而改变了较邻近区域基因的表达和功能。一些FSHD患者在缺失位点邻近区域有重组现象,支持了以上假说。因此目前研究已转向确立4号染色体上和邻近FSHD区域的基因及其特性。另外,一些FSHD的家族患者与4号染色体无关,这说明其具有遗传异质性。

症状

小儿面肩肱型肌营养不良有哪些表现及如何诊断?


本病为常染色体显性遗传,亦有散发病例。一般在青春期起病,其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状,常在20~40岁,婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢,许多患者在相当长的时间内可保持相对稳定。


面肌受累致闭目不合,撅嘴不能,蹙眉、皱额困难,嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌,常为非对称性,患者出现奇怪的扭曲笑容,口角处出现凹陷,无法撅嘴,面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时,嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛,眼睑很容易睁开。


肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难,翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时,患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升。前臂上移或外展时,肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍,尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动,如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。约有1/3的患者无症状,仅能依据体格检查进行诊断。


腹壁肌肉在疾病早期即可受累,但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累,引起腹部突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲颈部,脐部可向上,偶尔也会向下移动),它可作为可疑患者的一个早期表现,因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。


上臂肌群受累致上臂细小,部分病例经过长时间后也可影响下肢带和躯干肌肉,但极少累及肢体远端。本病进展缓慢,可数年静止发展。大腿远端前群肌常常受累最早、最严重。典型的主诉包括行走时足部拖地,或明显的足下垂,导致频繁的摔倒或者步态不稳。少数情况下,患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力,从而影响髋部屈肌和外展肌,造成早期相对较重的步态不稳。患者延髓肌、咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受累,吞咽功能不受影响。


典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。

检查

小儿面肩肱型肌营养不良应该做哪些检查?


主要实验室指标如下:


1.血清CK 约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。


2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变,包括纤维直径的不同,出现角形纤维,典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维,单核炎症细胞浸润,明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。


3.基因诊断 基因检测不失为一种有用的诊断手段。FSHD的基因定位于4q35,4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性,通过检测可疑患者4q35短片段,基本可以做出诊断。尤其是那些散发型患者或临床表现不典型的患者。


应做心电图和肌电图等检查,肌电图检查大多数患者临床受累的肌肉出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。应做心电图和肌电图等

鉴别

小儿面肩肱型肌营养不良容易与哪些疾病混淆?


根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别,本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别:


1.假性肥大型(DMD) 此型在进行性肌营养不良中最常见,占90%以上,病情最重,预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传,个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史,但多数于4~8岁起临床症状开始明显并逐渐加重。受累肌肉由近而远逐渐发展,病情演变过程为:肢体无力→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的临床表现为Gower征,即自仰卧位至直立位的动作过程:患儿先翻身成俯卧位,再双手撑地、扶膝、伸腰至直立,这一现象几乎为本病仅有。因肩胛带肌肉萎缩、无力,当双臂前伸时肩胛骨内侧远离胸壁,宛如鸟翼,称翼状肩胛。此外,腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。肌萎缩为进行性,患儿不断衰弱,极少能活至20岁以后,多数死于心力衰竭(因80%患儿有心肌损害)或肺部感染。


2.肢带性 为常染色体隐性遗传。通常在10~30岁起病,首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉,病情进展缓慢,一般到中年后才发展到严重程度,多无假性肥大。


3.远端型及眼肌型 甚少见,多于成年后起病。

并发症

小儿面肩肱型肌营养不良可以并发哪些疾病?


患者通常没有明显肌肉外受累表现,但大量研究证实高频性耳聋以及视网膜血管异常在FSHD人群中的发病率正逐渐上升,但常无临床意义。许多研究发现FSHD患者有发生房性心律失常的倾向。

预防

小儿面肩肱型肌营养不良应该如何预防?


目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。如检出携带者,指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。


新生儿筛选目的是及早发现患儿及携带者。以生后6~10周后测定CPK活性为首选。

治疗

小儿面肩肱型肌营养不良治疗前的注意事项


(一)治疗


目前尚无特殊的治疗,支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同,患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛,通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼、理疗可以缓解一些不适主诉。定做的塑料踝-足矫正器,可以减轻足下垂,并可明显稳定步态。伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患者,可以使用定做的腰背紧身胸衣或腹带,为无力的腹部肌肉群提供支撑。


目前尚无药物可改善FSHD患者的肌力或延缓疾病的进展。曾有学者使用泼尼松治疗8例FSHD患者,但结果显示并无多大益处。


(二)预后


肌无力发展呈下降型,首先累及面部肌肉,然后下移至肩胛肌、肱肌,最后影响骨盆肢带肌,对患者的寿命无明显影响。

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