染色体病疾病
疾病介绍
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染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段 ，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
病因
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根据国内外系谱调查研究资料，新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病除少数类型(如47，XX或XY，+21;47，XYY)可以由亲本遗传外，大多数类型起源于亲本配子形成过程中的同源染色体或姊妹染色单体的不离开(如47,XXX;45，X;47，XXY等)或丢失(如45,X;45,XX或XY,-21;45,XX或XY,-22)，也可起源于受精卵早期卵裂中的染色体不分离(如45，X/47，XXX等)或丢失(如45，X/46,XX等)。一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄、特别是母亲的生育年龄有关。出生先天愚型患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000，30岁的母亲中约1/1000，40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。某些物理(如辐射)、生物(如病毒感染)、化学(如某些药物)等也是重要的因素。结构畸变所致的染色体病同样可以起源于配子形成或合子早期卵裂过程中的，但也可以来自表型正常的易位型携带者亲本的遗传。人群中发生平衡易位(包括相互易位和罗伯逊易位)携带者的比率约1/500，即大约250对随机婚配的夫妇中就有一个平衡易位携带者。
并发症
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三体综合征
某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体，总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体(唐氏综合征Down Syndrome)、18三体(爱德华氏综合征Edwards Syndrome)和13三体(帕陶氏综合征Patau Syndrome)，其中以21三体综合征最常见。21三体综合征(又称先天愚型或唐氏综合征)的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌，掌纹呈通贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病，男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征(Down Syndrome)少数是易位型三体(D,G易位或G,G易位)和嵌合型三体(如47,+21/46嵌合体)。
预防
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针对上述染色体病起因的预防措施是：对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇施行宫内诊断;注意环境保护，加强职业性防护监测(见、辐射遗传
染色体病图片学);开展遗传咨询、积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免，提倡适龄生育和计划生育等。
