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  • 苯丙酮尿症

    部位： 全身 就诊科室： 儿科 儿科综合 新生儿科 小儿内科
    介绍：

    苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸...查看详情

    病因病理 | 主要症状 | 检查 | 鉴别诊断 | 并发症 | 预防 | 治疗
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