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部位: 全身 就诊科室: 内科 内分泌科 营养科介绍:
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 营养科 其他介绍:
微量元素障碍:某些元素体内含量少,需通过食物摄人,有一定生理功能的为微量元素。其中有必需微量元素(碘、锌、硒、铜、钼、铬、钴、铁8种),其中铁、碘、锌为容易缺乏的微量营养素;可能必需元素(锰、硅、硼...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 内科 消化内科 营养科介绍:
肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道,故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 小儿内科 儿科综合 体检科 营养科介绍:
石膏综合征(Gypsumsyndrome),首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋人字形石膏后产生急性胃扩张伴有恶心和反复呕吐的病例提出的。国内1983年沈侠报道1例。1987年杨全城等报道3例,其中1例为6岁女孩,因左...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 血液内科 内科 营养科 体检科介绍:
镁在体内的总量在1000mmol左右(22.66g),是体内除钠、钾、钙外体内居第4位的最丰富的阳离子。50%~60%存在于骨骼中,细胞外液中仅占1%,血清中镁[Mg2]的浓度为0.75~0.95mmol/L(1.7~2.2mg/dl,或1.5~1.9mEq...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 内科 内分泌科 营养科介绍:
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 营养科 内科 神经内科 康复医学科介绍:
挛缩是指肌肉或关节长期处于痉挛状态(spasticity)或某种特定位置,致使肌肉萎缩、关节变形和固定,进而造成机体功能障碍和产生局部疼痛。由于病因的关系,挛缩以老年人多见,且常发生于肢体及其附近关节,是影...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 消化内科 营养科介绍:
健康人的胃肠道内寄居着种类繁多的微生物,这些微生物称为肠道菌群。肠道菌群按一定的比例组合,各菌间互相制约,互相依存,在质和量上形成一种生态平衡,一旦机体内外环境发生变化,特点是长期应用广谱抗生素...查看详情
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部位: 就诊科室: 外科 骨科 儿科 肝胆外科 儿科综合 营养科介绍:
戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 骨科 儿科 普通外科 儿科综合 营养科 外科介绍:
埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlossyndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、VanMeekeventⅠ型综合征、伸展-血管脆性增强综...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科 营养科介绍:
脚气病(beriberi)是由维生素B1(硫胺素)缺乏引起,以消化系统、神经系统和心血管系统症状为主的全身性疾病,又称维生素B1缺乏病(thiaminedeficiency)。查看详情
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部位: 就诊科室: 营养科 儿科综合 儿科介绍:
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道,该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始...查看详情
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部位: 就诊科室: 营养科 其他介绍:
维生素是维持人体正常生理功能所必需的一类有机物质其主要功能是调节人体的新陈代谢并不产生能量虽然需要量不多但多数维生素体内不能合成或合成量不足故必须由食物中得到供给脂溶性维生素排泄缓慢缺乏时症状出现...查看详情
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部位: 就诊科室: 营养科 感染内科 儿科综合 儿科介绍:
Budd-Chiari综合征(BCS)又称肝静脉阻塞综合征(hepaticveinobstructionsyndrome)、Chiari综合征、Rokitansky综合征、肝静脉血栓形成综合征、肝静脉反流障碍综合征等。由于某种原因而致肝静脉或(和)下腔静脉...查看详情