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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 内科 儿科 血液内科 儿科综合介绍:
肝素-血小板减少-血栓形成综合征(heparin-thrombocytopenia-thrombo-genesissyndrome),近年来肝素在临床的应用逐渐普及,其适应证也在增加,然而在应用肝素后大约有2%~30%可引起血小板减少或血小板减少伴...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogenstoragediseasetypeⅣ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersensdisease),...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogenstoragediseasetypeⅨ,GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,包括X连锁遗传...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
海蓝组织细胞增生症(seabluehistiocytesyndrome)一词始于1970年。原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名。有...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 儿科 血液内科 儿科综合介绍:
黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnsonsyndrome)又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科 营养科介绍:
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。查看详情
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部位: 就诊科室: 外科 胸外科 普通外科介绍:
先天性胸腹裂孔疝(congenitalpleuroperitonealforamenhernia)是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常,局部缺损或薄弱,腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种疝,又称先天性后外侧疝(congenitalposter...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 小儿内科 儿科综合介绍:
肺出血-肾炎综合征又称Goodpasture综合征、肺-肾综合征等,本病在临床上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征,同时合并尿毒症和呼吸功能衰竭为特征的一组病征。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
小儿消化道异物引起的急性肠梗阻以粪块堵塞为主。偶然也有误吞异物或食用不能消化之食物引起。小儿特别是幼儿喜欢将其玩具及身边的各种东西放入口内,可因逗笑哭闹误将异物吞入消化道内,因此小儿消化道异物较...查看详情
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部位: 就诊科室: 普通外科 骨科 儿科 外科 儿科综合介绍:
高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
细胞外胆固醇沉着综合征(extracellularcholesterosissyndrome)即细胞外胆固醇沉着症(extracellularcholesterosis),又称Urbach综合征。由Urbach于1932年首先报道,系手足背和四肢呈紫红色,中央为棕黄色斑...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocularsyndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnsonsyndrome)、渗出性多形红斑、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的...查看详情