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部位: 就诊科室: 内科 骨科 内分泌科 普通外科 外科介绍:
本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 骨科 内分泌科 普通外科 外科介绍:
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相...查看详情
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部位: 就诊科室: 外科 康复医学科 神经外科介绍:
脑膨出和脑脊膜膨出(encephaloceleandmeningocele),是囊性颅裂的两种类型,可由神经管原发性缺陷所致。彭出物含有脑组织,或部分扩张的脑室等。其临床表现因膨出的部位及大小而不同。查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 骨科 内分泌科 普通外科 外科介绍:
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,...查看详情