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部位: 全身 就诊科室: 儿科 儿科综合 营养科介绍:
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogenstoragediseasetypeⅣ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersensdisease),...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogenstoragediseasetypeⅨ,GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,包括X连锁遗传...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科 营养科介绍:
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合介绍:
细胞外胆固醇沉着综合征(extracellularcholesterosissyndrome)即细胞外胆固醇沉着症(extracellularcholesterosis),又称Urbach综合征。由Urbach于1932年首先报道,系手足背和四肢呈紫红色,中央为棕黄色斑...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 营养科 体检科 儿科综合 儿科 内科 呼吸内科 小儿内科介绍:
哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmaticamyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkinssyndrome),又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右,出现类似脊髓前角灰质炎样的单...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 小儿外科介绍:
硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病。它可分为局限性硬皮病(localizedscleroderma)和系统性硬化症(systemicsclerosis,SSc)两种类型。前者以局限性皮肤增厚和纤维化为主,后者除皮肤弥漫性...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 儿科 营养科 儿科综合介绍:
周期性瘫痪(periodicparalysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。周期性低血钾性麻痹(...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 营养科 儿科综合 儿科介绍:
周期性瘫痪(periodicparalysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 营养科 儿科综合 儿科介绍:
周期性瘫痪(periodicparalysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科 新生儿科介绍:
血清镁低于0.6mmol/L(1.5mg/dl)时为低镁血症(hypomagnesemia)。血镁低下时神经肌肉兴奋性增高,当血镁<0.5mmol/L(1.2mg/dl)时可出现类似低钙性惊厥,新生儿和3个月以下的小婴儿常见此类...查看详情
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部位: 就诊科室: 新生儿科 儿科综合 儿科介绍:
血清钠低于130mmol/L称为低钠血症(hyponatremia)。低钠血症可分为:①缺钠性低钠血症;②稀释性低钠血症;③消耗性低钠血症。是由于各种原因所致的钠缺乏和(或)水潴留引起的临床综合征。体液和体钠总量可以减少、正...查看详情