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部位: 就诊科室: 内科 心血管内科介绍:
血栓性闭塞性脉管炎,是一种发生在周围血管的慢性、闭塞性、炎症性疾病,多伴有继发性神经病变,主要发生于四肢的中、小动脉和静脉,尤以下肢多见。查看详情
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部位: 就诊科室: 外科 骨科 儿科 麻醉医学科 儿科综合介绍:
骨与关节结核病(tuberculosisofboneandjoint)是结核菌侵入,并在其中生长繁殖,进而使骨或关节发生一系列的病理改变,又称为骨、关节结核病。随着经济发展,生活水平和儿童保健工作不断改善,其发病率已逐...查看详情
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部位: 就诊科室: 骨科 儿科 麻醉医学科 儿科综合介绍:
卡斯钦-贝克病(Kaschin-Bekdisease)即大骨节病,是一种地方性软骨骨关节畸形病,是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨...查看详情
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部位: 就诊科室: 骨科 儿科 儿科综合 营养科介绍:
磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 儿科综合 小儿外科介绍:
尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactylysyndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylicoxycephalysyndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科综合 儿科介绍:
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenstoragydiseasetypeⅢ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限...查看详情
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部位: 就诊科室: 内科 儿科 神经内科 儿科综合介绍:
腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征...查看详情
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部位: 就诊科室: 外科 内科 儿科 肝胆外科 儿科综合 内分泌科介绍:
槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气...查看详情
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部位: 全身 就诊科室: 儿科 小儿外科 儿科综合介绍:
小儿脑瘫,全称小儿脑性瘫痪,是指出生前到生后1个月内各种原因所致的非进行性脑损伤,临床主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常。查看详情
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部位: 就诊科室: 外科 骨科 儿科 肝胆外科 儿科综合 营养科介绍:
戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。查看详情
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部位: 就诊科室: 皮肤性病科 皮肤科介绍:
夏季皮炎(dermatitisaestivale)是在夏季持续高温、闷热环境下所发生的以四肢伸侧小丘疹为主的皮肤病。多见于30岁以上女性。查看详情
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部位: 就诊科室: 皮肤科 皮肤性病科介绍:
寻常性鱼鳞病(ichthyosisvulgaris)亦名单纯鱼鳞病(ichthyosissimplex)、干皮病(xeroderma)、显性遗传寻常性鱼鳞病(dominantichthyosisvulgaris)或光泽鱼鳞病(ichthyosisnitida)。属常染色体显性遗传,为...查看详情
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部位: 就诊科室: 儿科 小儿内科 儿科综合介绍:
反应低下(decreasedresponsiveness)是一组临床症状,包含一定程度的意识障碍,肌张力减退,肢体活动减少,哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下,其他如重症感染、休克、脱水、酸中...查看详情