朊蛋白病是一组具传染性朊蛋白所致散发的，显性遗传的，可传染的中枢神经系统变性疾病，其病理特征是脑海绵状变性。

    已知朊蛋白并非病毒，也不是类病毒，而是一种特殊的具有传染性质的蛋白质（protinactious infectious particles，prion）。

    朊蛋白上一种糖蛋白，分子量约27~35道尔顿。正常脑组织中也含朊蛋白，并存在朊蛋白基因，位于20号染色体短臂上。正常脑组织朊蛋白（prion  protein，PrP）无致病性，其功能尚不清楚。感染性朊蛋白是朊蛋白的一种变异型，可引起脑组织海绵状变性。

    正常朊蛋白是α螺旋结构，是水溶性蛋白，可以被蛋白酶水解。而变异型朊蛋白则是β片状结构，不溶于水，不能被蛋白酶水解，也不能被核酸酶破坏，高压消毒及巴氏消毒不能灭活。变异型朊蛋白沉积在脑组织中，引起神经细胞退行性改变，造成海绵状脑病。

    皮质-纹状体-脊髓变性（Creutzfedt-Jokob Disease，CJD）是人类最常见由朊蛋白引起的疾病。疯牛病（BSE）的发现引起世界上极大震动，系通过被感染动物尸体加工成饲料喂饲牛而发生流行。本节重点介绍CJD。

    1、CJD病理特点主要上脑组织海绵样变，PrP淀粉样斑块形成，呈曙红色玻璃样变团块，周边有放射状的淀粉样纤维。

    2、神经元丢失及反应性星形胶质细胞增生，神经纤维网内出现空泡。

    3、在中枢神经系统海绵样变广泛分布整个脑和脊髓的灰质结构，主要累及大质，基底核，丘脑及小脑皮质，其中大脑皮质最明显。

    1、CJD发病年龄多为40~80岁，潜伏期长达3~22年，一般超过10年以上，病程3~12个月。

    2、急性、亚急性发病，少数慢性发病，迅速进行性智力丧失伴肌阵挛，人格改变是最早症状。

    3、临床症状多样化，早期表现精神衰退、记忆力障碍、小脑性共济失调、失语、吞咽困难、无动性缄默、锥体束征、锥体外系征和眼球偏斜等。随病情进展，智力下降严重者痴呆。终末期病人呈去皮质或去大脑状态，深昏迷、并发感染死亡。

    1、CSF检查：CSF常规及生化检查正常。少数病人蛋白质升高，一般不超过1g/L，白细胞数均正常。神经元特异性烯醇化酶（NSE）对CJD诊断均非特异性。而蛋白质130、131对CJD诊断较为敏感并具特异性。最近我国有学者以免疫印迹分析方法检测CSF14-3-3蛋白，阳性者强烈支持CJD诊断。

     2、脑电图 早期发现有较多广泛的慢波，随病情进展，可见特征性、重复出现高波幅尖波，在慢波背景上出现广泛双侧同步双相或三相周期性尖慢复合波（PSWCs），枕区明显，间隔为0、5~2、5s，持续200~600ms，阳性率75~94%。

     3、影像学检查 CJD早期CT与MRI大多正常。临床上发生迅速进行性智力丧失而不伴显著脑萎缩则提示CJD可能。

     4、脑组织活检 组织病理学检查是CJD的金指标，存在脑海绵状改变而不伴炎症应答者符合本病诊断。

    临床上分为肯定CJD、可能CJD、可疑CJD。

    1、肯定CJD的诊断只能通过尸检或脑组织活检的病理学诊断。

     2、可能CJD需具有进行性痴呆及典型脑电图改变，并至少有以下4项中2项：①肌阵挛发作；②视觉或小脑功能障碍；③锥体束征或锥体外系功能障碍；④无动性缄默。

     3、可疑CJD诊断有不典型脑电图改变，病程不超过2年，其他标准与可能CJD相同。

    本病主要与Alzheimer Disease（AD）鉴别。二者均以痴呆为主要表现。但AD病程更长，脑电图一般无改变，无小脑体征。另外还应与多发性腔隙性痴呆、慢性酒精中毒、原发性颅内肿瘤相鉴别。

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    CJD无肯定有效的治疗方法。目前临床上使用的抗病毒药物均无效。治疗以支持、对症为主，良好护理与防治并发症可使病程延缓。

    CJD预后恶劣，大多数病人死于并发症。