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朊蛋白病疾病

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[神经内科] [内科]
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疾病介绍

    朊蛋白病是一组具传染性朊蛋白所致散发的,显性遗传的,可传染的中枢神经系统变性疾病,其病理特征是脑海绵状变性。

    已知朊蛋白并非病毒,也不是类病毒,而是一种特殊的具有传染性质的蛋白质(protinactious infectious particles,prion)。

    朊蛋白上一种糖蛋白,分子量约27~35道尔顿。正常脑组织中也含朊蛋白,并存在朊蛋白基因,位于20号染色体短臂上。正常脑组织朊蛋白(prion  protein,PrP)无致病性,其功能尚不清楚。感染性朊蛋白是朊蛋白的一种变异型,可引起脑组织海绵状变性。

    正常朊蛋白是α螺旋结构,是水溶性蛋白,可以被蛋白酶水解。而变异型朊蛋白则是β片状结构,不溶于水,不能被蛋白酶水解,也不能被核酸酶破坏,高压消毒及巴氏消毒不能灭活。变异型朊蛋白沉积在脑组织中,引起神经细胞退行性改变,造成海绵状脑病。

    皮质-纹状体-脊髓变性(Creutzfedt-Jokob Disease,CJD)是人类最常见由朊蛋白引起的疾病。疯牛病(BSE)的发现引起世界上极大震动,系通过被感染动物尸体加工成饲料喂饲牛而发生流行。本节重点介绍CJD。

病因

    1、CJD病理特点主要上脑组织海绵样变,PrP淀粉样斑块形成,呈曙红色玻璃样变团块,周边有放射状的淀粉样纤维。

    2、神经元丢失及反应性星形胶质细胞增生,神经纤维网内出现空泡。

    3、在中枢神经系统海绵样变广泛分布整个脑和脊髓的灰质结构,主要累及大质,基底核,丘脑及小脑皮质,其中大脑皮质最明显。

症状

    1、CJD发病年龄多为40~80岁,潜伏期长达3~22年,一般超过10年以上,病程3~12个月。

    2、急性、亚急性发病,少数慢性发病,迅速进行性智力丧失伴肌阵挛,人格改变是最早症状。

    3、临床症状多样化,早期表现精神衰退、记忆力障碍、小脑性共济失调、失语、吞咽困难、无动性缄默、锥体束征、锥体外系征和眼球偏斜等。随病情进展,智力下降严重者痴呆。终末期病人呈去皮质或去大脑状态,深昏迷、并发感染死亡。

检查

    1、CSF检查:CSF常规及生化检查正常。少数病人蛋白质升高,一般不超过1g/L,白细胞数均正常。神经元特异性烯醇化酶(NSE)对CJD诊断均非特异性。而蛋白质130、131对CJD诊断较为敏感并具特异性。最近我国有学者以免疫印迹分析方法检测CSF14-3-3蛋白,阳性者强烈支持CJD诊断。

     2、脑电图 早期发现有较多广泛的慢波,随病情进展,可见特征性、重复出现高波幅尖波,在慢波背景上出现广泛双侧同步双相或三相周期性尖慢复合波(PSWCs),枕区明显,间隔为0、5~2、5s,持续200~600ms,阳性率75~94%。

     3、影像学检查 CJD早期CT与MRI大多正常。临床上发生迅速进行性智力丧失而不伴显著脑萎缩则提示CJD可能。

     4、脑组织活检 组织病理学检查是CJD的金指标,存在脑海绵状改变而不伴炎症应答者符合本病诊断。

鉴别

    临床上分为肯定CJD、可能CJD、可疑CJD。

    1、肯定CJD的诊断只能通过尸检或脑组织活检的病理学诊断。

     2、可能CJD需具有进行性痴呆及典型脑电图改变,并至少有以下4项中2项:①肌阵挛发作;②视觉或小脑功能障碍;③锥体束征或锥体外系功能障碍;④无动性缄默。

     3、可疑CJD诊断有不典型脑电图改变,病程不超过2年,其他标准与可能CJD相同。

    本病主要与Alzheimer Disease(AD)鉴别。二者均以痴呆为主要表现。但AD病程更长,脑电图一般无改变,无小脑体征。另外还应与多发性腔隙性痴呆、慢性酒精中毒、原发性颅内肿瘤相鉴别。

并发症

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预防

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治疗

    CJD无肯定有效的治疗方法。目前临床上使用的抗病毒药物均无效。治疗以支持、对症为主,良好护理与防治并发症可使病程延缓。

    CJD预后恶劣,大多数病人死于并发症。

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