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骨硬化症状

介绍

 

  骨硬化是指骨骼密度增加伴有轻微的形状改变。

病因病理

骨硬化是由什么原因引起的?

  骨硬化症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内外观呈大理石或象牙样,脆性增加。本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。

  可能是先天性发育异常,主要是骨发育过程中骨吸收障碍,使钙盐大量沉积而致骨硬化。

症状检查

骨硬化应该如何诊断?

  延迟型骨硬化发生在儿童期,青春期或成人早期。Albers-Schonberg病严格的是指常染色体显性遗传性,延迟型,迟发型,良性型的骨硬化类型,该病的地理和人种分布相对比较广泛。受累患者可能是无症状的,或可能是由于其他原因进行X线检查时偶然发现而诊断。面容,体格,智能以及寿命正常,健康一般不受影响。偶尔,由于颅神经被过度生长的骨骼压迫而产生面瘫或耳聋。轻度贫血是少见的并发症。

  出生时,骨骼X线检查通常正常,随着儿童期的进程,骨骼硬化逐渐变得明显。骨骼受累广泛但呈斑点状,肢体末端有骨质疏松。颅顶骨致密,副鼻窦闭塞。脊柱椎骨终板硬化隆起出现“橄榄球运动衫”样形状。某些患者需要输血或脾切除术治疗贫血。

  早熟型骨硬化(出现在婴儿中的常染色体隐性遗传性,早熟型,恶性型,先天型骨硬化)是一种不常见的,潜在致命性的疾病。骨骼的过度生长产生骨髓功能异常,并表现出各种症状,包括生长不良,自发性的瘀斑,异常的出血,贫血。在疾病的后期出现进行性的肝脾肿大,眼神经,动眼神经和面神经的瘫痪。在生后第一年里常发生贫血,难以控制的感染,或出血而死亡。

  全身骨密度增加是显著的放射学特征。长骨的穿透性摄片揭示在骨骺区有生长障碍线,骨干有纵向条纹。随着疾病的进展,长骨的两端,尤其是肱骨近端和股骨远端形成“烧瓶”状。在椎骨,骨盆以及管状骨有骨内成骨,颅骨增厚,脊柱表现为“橄榄球衫”样。

  骨髓移植对少数婴儿已产生极好的初步结果,但是长期的结果还不知道。

  伴有肾小管酸中毒的骨硬化是一种常染色体隐性遗传性疾病,产生虚弱,矮身材以及生长不良。骨骼放射学密度致密,表现肾小管性酸中毒,以及红细胞碳酸酐酶活性缺失。

  致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,在儿童早期就有明显的身材矮小;成人身高不超过150cm。其他的表现有大头颅,短而宽的手和脚,营养不良的指甲,蓝巩膜,通常在婴儿期就能认出。受累患者之间非常相像,都有小脸,后缩的下颌以及龋齿和错颌。颅骨膨出,前囟未闭。指(趾)骨末节短,手指甲发育不良。病理性的骨折是致密性骨发育不良的并发症。

鉴别

骨硬化容易与哪些症状混淆?


  凡婴幼儿具有重症贫血、肝脾肿大(尤以脾大明显),骨髓穿刺不能成功者,应考虑本病。骨骼x线检查具有确定诊断意义,但不能只根据骨密度增高这一点就简单地诊断为骨硬化症。应与其他以骨硬化为突出表现的骨病相鉴别。

  (1)铅、磷、铋或氟中毒

  根据病史及其他中毒症状及化验可鉴别。此类病患多有职业史且病变范围比较局限,虽可发生对称的部位,但所显示的线状阴影并非为同心性。磷中毒的骨骼表现与骨硬化症更为相似,在长骨有时亦出现层状纹理,但其牙齿症状、下颌骨坏死及骨髓炎等明显,有助于与本病鉴别。

  (2)硬化型畸形性骨炎(paget病)

  多见于老年人,为多发性骨硬化改变,常累及颅骨及长骨干。典型者头部增大,颜面较小,脊柱后弯,下肢变粗常形成向前、向外弯曲畸形。畸形性骨炎在发生骨硬化之前,常有骨质疏松,皮质粗糙。畸形性骨炎时碱性磷酸酶增高,有助于鉴别。

  (3)点状骨硬化症(ost,eopoikilosis)

  病变发生在海绵质骨内,与骨皮质及关节软骨无关。易发于骨盆、手足短管状骨、长骨骺及骨端。呈局限性圆形致密斑。

  (4)骨髓纤维化(osteomyelofibrosis)

  在贫血或白血病时有并发此症,在x线检查上较难与骨硬化,症区别。因钙盐过多沉着于松质骨,闭塞了骨髓腔而显示普遍性骨密度增加。但依靠血液及骨髓穿刺检查可鉴别之。

  (5)致密性成骨不全(pycn()dysostosis)

  骨硬化病是第22对常染色体短臂丢失所致的隐性遗传病。x线表现为骨硬化,常合并锁骨、肩峰端发育不良。病人的外形特点:身材短小、头大、面小、钩鼻、下颌小、下颌角变钝、牙齿错位、末节指骨短及指甲退化等。小儿囟门闭合晚,一般不发生贫血及颅神经受压追症状。

  (6)进行性骨干发育异常症(progressivediaphysealdysplasia)

  肢体疼痛、肌肉萎缩,常合并神经系统或内分泌系统的轻度功能障碍,也可因贫血而死亡。x线下可见长骨中段进行性内膜及外膜下骨质增生,髓腔狭窄。此病不侵犯骨骺及干骺端。

  (7)硬化性骨病(osteosclerosis)

  与骨硬化病不同之处是本病病人身材高大,额及下颌大,第2,3并指畸形,末节指骨退化,指甲退化、耳聋、头痛、面肌瘫痪。可死于颅内压增高或脑疝。X线主要表现为颅骨、下颌骨及长骨的骨硬化。


预防

骨硬化应该如何预防?

  骨硬化症状的预防:

  青年男女在婚前应该了解双方的家族病史,实行优生优育。

  骨硬化症状的预后:

  在恶性型,大多为死产或在出生后短期内死亡,死因为感染及贫血;在良性型,预后良好,但要看贫血的程度及其代偿情况而异。一岁以内死亡率高达百分之七八十,患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋,无法抬头、站立、走路或讲话,如果未获得适当治疗,基本上无法活过童年。

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