白化病是一种典型的单基因遗传病，因为所谓单基因遗传病就是由一对等位基因控制的，之前讲过白化病涉及的基因目前已经鉴定出来的多达18种，那么这18种基因上其中有一个基因发生基因突变，都会出现这个白化病。这种表现也就我们所说的这种临床表现，所以也就是说只要一对等位基因出现了变异，父源、母源的分别来自于父亲和母亲的患者就能表现为白化病的表型。基因突变是引起白化病的唯一的方式，所以说白化病是一种单基因遗传病。
白化病是一种典型的单基因遗传病，因为所谓单基因遗传病就是由一对等位基因控制的，之前讲过白化病涉及的基因目前已经鉴定出来的多达18种，那么这18种基因上其中有一个基因发生基因突变，都会出现这个白化病。这种表现也就我们所说的这种临床表现，所以也就是说只要一对等位基因出现了变异，父源、母源的分别来自于父亲和母亲的患者就能表现为白化病的表型。基因突变是引起白化病的唯一的方式，所以说白化病是一种单基因遗传病。
单基因遗传病是遗传疾病的一个种类，多是由单个基因的异常所引起的。 单基因遗传病目前发现的种类有6000多种，很难一一列举。在临床上比较常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏、半乳糖症、遗传性粗皮病等。这些疾病大多具有家族史，可以在新生儿出生以后，通过染色体的检查进一步明确，有些疾病如果进行早期的干预，可以减少对新生儿的影响，避免出现严重的并发症。而有些单基因遗传病，其症状并不严重，对于生活的影响也相对有限。
首先有诊断的意义，我们原来不认识的疾病，通过这个方法我们知道了它是怎么样的疾病。第二个我们原来知道他可能是临床综合症，但是不知道它里面的亚型、分型，它不同的分型治疗方案又不一样。所以这个也是需要用基因方法去诊断，而且我可以通过基因的诊断，明确了分子了之后，知道他可能对哪些药物是敏感的，这个对一些孩子的治疗有帮助。
目前白化病的基因检测主要是通过留取静脉血做DNA分析，对于白化病家系来说非常简单，只需一家三口，我们叫做核心家系，就是患者和父母留取静脉血1到2毫升，那么通过基因检测就可以分析出家系所携带的是哪种基因上的突变。
防止白化病基因遗传可以通过第三代试管婴儿，就是在体外促胚胎，选择不带父源和母源突变的胚胎移植到母体内，这样就能在怀孕期怀一个正常的孩子，优生优育。 家族中如果有一个白化病的孩子，那么家族的直系亲属都有可能是携带者，都应该在婚育前做一下基因检测和遗传咨询，避免家庭再次出现这样的白化病患儿。通过遗传咨询，也可以阻断这个致病突变在家族中的继续遗传。
白化病的携带者是不发病的，因为白化病是一个常染色体隐性遗传，或者说是X连锁隐性遗传。这跟我们平时理解的显性遗传是完全不同的两个概念，显性遗传是父母双方有一个患病孩子就有几率发病，而隐性遗传是父母双方都携带致病基因本身不发病，当父母双方把携带的致病基因都传给孩子的时候孩子才会发病，这种几率是四分之一，所以携带者跟正常人是完全一样的。他只会将自己所携带的致病基因遗传给下一代，而自己是不发病的。
