首先有诊断的意义，我们原来不认识的疾病，通过这个方法我们知道了它是怎么样的疾病。第二个我们原来知道他可能是临床综合症，但是不知道它里面的亚型、分型，它不同的分型治疗方案又不一样。所以这个也是需要用基因方法去诊断，而且我可以通过基因的诊断，明确了分子了之后，知道他可能对哪些药物是敏感的，这个对一些孩子的治疗有帮助。
首先有诊断的意义，我们原来不认识的疾病，通过这个方法我们知道了它是怎么样的疾病。第二个我们原来知道他可能是临床综合症，但是不知道它里面的亚型、分型，它不同的分型治疗方案又不一样。所以这个也是需要用基因方法去诊断，而且我可以通过基因的诊断，明确了分子了之后，知道他可能对哪些药物是敏感的，这个对一些孩子的治疗有帮助。
单基因遗传病是遗传疾病的一个种类，多是由单个基因的异常所引起的。 单基因遗传病目前发现的种类有6000多种，很难一一列举。在临床上比较常见的单基因遗传病有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏、半乳糖症、遗传性粗皮病等。这些疾病大多具有家族史，可以在新生儿出生以后，通过染色体的检查进一步明确，有些疾病如果进行早期的干预，可以减少对新生儿的影响，避免出现严重的并发症。而有些单基因遗传病，其症状并不严重，对于生活的影响也相对有限。
孕前需要进行遗传病基因筛查。 因为通过携带者筛查可有效降低遗传病的发病几率，因此，对于家族里面有单基因病高发风险或既往有多次不良妊娠史的孕夫妇而言，孕前进行遗传病基因筛查是非常有必要的。而且建议夫妻双方同时在孕前检测可提高检测的效率，同时保证有充足的时间进行产前诊断，传统携带者筛查只针对基于地域、人种高发的单一疾病，如地中海人群的地中海贫血。 随着基因测序技术的飞速发展，目前的携带者筛查已实现从单一疾病向多疾病扩展、从单一种族向多种族扩展、从遗传病高风险人群向低风险人群扩展，也就是所谓的扩展性携带者筛查，可大幅提高检测率、更具性价比，能及时发现致病突变携带情况，给夫妻双方更多自主决策的机会。
遗传病诊断是一个相对比较复杂的过程，因为遗传病它的临床表现非常复杂。它可以累积到各个系统，甚至是有一些表现的症状，很多人都没有看到过。所以需要一些专业的医生，经过专业培训的医生来进行表情的认识，我们叫临床症状的认识。然后再进行详细的一个加息的问询，再进行一系列的临床的实验。最后把它串起来，来诊断它到底是不是一个遗传病。
白化病是一种典型的单基因遗传病，因为所谓单基因遗传病就是由一对等位基因控制的，之前讲过白化病涉及的基因目前已经鉴定出来的多达18种，那么这18种基因上其中有一个基因发生基因突变，都会出现这个白化病。这种表现也就我们所说的这种临床表现，所以也就是说只要一对等位基因出现了变异，父源、母源的分别来自于父亲和母亲的患者就能表现为白化病的表型。基因突变是引起白化病的唯一的方式，所以说白化病是一种单基因遗传病。
像有些血友病，色盲这种疾病，它可以遗传给男孩，不遗传给女孩。这都是遗传性疾病。还有一种就是现在越来越多，男性的Y染色体微缺失的病人，它就是睾丸的Y染色体上缺了一个片段，这时候有些病人还会有少量的精子，一般我们建议他做第三代试管，就是选择女性的胎儿，因为如果是男孩的话，出现男性不育的情况，这是我们要注意的。
