一般说来，基因检测会有初步分析结果或疾病初步诊断，如果有遗传病存在，就会有疾病的名字被检测出来。或者直接打开目录栏，查看遗传病检测的结果，可以详细查看特定疾病基因的位置或者有没有存在缺陷基因等。
首先，基因检测是通过血液、体液或细胞对DNA进行检测的一种技术。基因检测可以预测诊断疾病，目前在医学领域，新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断是应用比较广泛的。现在有1000多种遗传性疾病都可以通过基因检测技术做出诊断。
其次，基因检测应用在医学领域可以辅助临床医生进行疾病确诊基因检测，从遗传的角度鉴定遗传变异。还可以根据检测结果预测部分疾病的严重性和预后，从基因层面明确病因诊断，帮助了解发病机制，可以制定个体化治疗方案，避免了不必要的重复检查，还能指导患病家庭优生优育。
最后，备孕夫妻需提前了解双方的家族病史，尽量避免与患严重遗传性疾病的人群生育下一代，如精神分裂症等。备孕前需进行各项检查，还需避免近亲结婚。若长期处于受到污染的环境，也会使体内的基因发生改变，该基因也有可能出现遗传性。而女性在孕期需避免接触致畸、突变的有害因素还需定期产检，若发现异常，及时就医进行治疗。