基因诊断主要是指用分子生物学的技术对引起疾病的原因，比如寄生虫、致病微生物、遗传基因以及某些恶性肿瘤，在基因水平上进行细胞遗传基因的检测和病原学基因检测以及分析，基因诊断中常用的方法有PC2、核酸分子杂交、限制酶酶谱分析、DNA芯片技术、DNA序列测定等。
有些受精卵或母体受到遗传或环境等影响时，会导致下一代基因发生有害改变产生某些严重疾病，为了有针对性的预防和解决，需要通过实验室的基因诊断以及基因分析才能够确认，又被称为DNA诊断或者分子诊断。
在做基因诊断时一定要选择到正规的医疗机构，从而避免影响到检测的结果，在进行基因诊断时一定要注意放松心情，不要精神压力太大，否则会影响到基因诊断的结果。
在日常生活中要养成良好的饮食习惯和生活习惯，避免吃一些添加剂过多的食物，比如烧烤类、油炸类、麻辣烫、火锅，还有膨化类等，可以多吃一些富含维生素类和蛋白类的食物，同时要保证充足的睡眠时间，不要长时间熬夜。