神经肌肉病大部分属于遗传性疾病。因此基因诊断和分子生物学研究在神经肌肉病有广泛的应用前景，并且随着现在二代测序技术的普遍应用，现在基因诊断，在神经肌肉病诊断中的地位在逐渐提高，有时临床怀疑为遗传性神经肌肉病时，可省去有创伤的肌肉活检，直接进行基因芯片的诊断。
神经肌肉病大部分属于遗传性疾病。因此基因诊断和分子生物学研究在神经肌肉病有广泛的应用前景，并且随着现在二代测序技术的普遍应用，现在基因诊断，在神经肌肉病诊断中的地位在逐渐提高，有时临床怀疑为遗传性神经肌肉病时，可省去有创伤的肌肉活检，直接进行基因芯片的诊断。
神经肌肉诊断和鉴别诊断的思路是首先要完善神经肌电图的检测和激酶的检测；还要结合临床及部分辅助检查进一步诊断。一般来讲临床怀疑的神经肌肉病患者，首先要完善神经肌电图的检测和激酶的检测，这样大致可以把病人分成正常的，可能是肌肉病，可能是周围神经病，可能是正常者通过临床随访以及进一步的检查，可以明确为可能是轻度的肌肉病患者，也可能是轻度的周围神经病的患者，那么可能为肌肉病的患者，结合临床以及部分可明确诊断，不需要进行肌肉活检，大部分肌肉病患者需要肌肉活检组织化学染色诊断，那么怀疑是周围神经病的患者，大部分可以通过临床以及脑脊液辅助检查明确诊断，少部分需要经过腓肠神经活检进一步诊断。
神经肌肉病很多都是疑难杂症是因为神经肌肉病的各种病种和临床表现都比较相似，并且重要的辅助检查，例如：肌电图又受操作者的熟练程度而影响，而且神经肌肉病理检查及基因检查在很多的医院，甚至一些大医院也并不怎么普及。因此，神经肌肉病的诊断和他们的鉴别诊断，一直是临床工作的难点。所以，感觉神经肌肉病在临床是比较难治的
神经肌肉病的临床表现： 第一、肌无力，它是神经肌肉病最常见的临床表现，疾病导致的肢体无力，多表现为近端或者以近端为主，而周围神经病导致的肢体无力，多表现为远端无力，临床上还要特别注意面肌、炎肌、球肌、呼吸肌的无力。 第二、肌萎缩。 第三、肌痛。 第四、肌疲劳。 第五、肌强直。 第六、肌肥大。
第一、累积前角或以颅神经运动核为主的统称为运动神经元疾病，它可分为经典的运动神经元病和其他原因的，例如：感染、遗传、中毒、肿瘤、先天畸形等导致的运动神经元综合症。 第二、周围神经疾病，包括：累积神经根、神经丛和周围神经。 第三、神经肌肉接头疾病，主要包括两大疾病，一是突出后膜的自身免疫性疾病，重症肌无力，二是以突出前膜自身免疫相关的肌无力综合症，属于副肿瘤综合症的一种类型。 第四、骨骼肌疾病。
我们人体的肌肉功能的一个有效地发挥，取决于我们的神经对于肌肉的一个良好的支配。所以一般来说，肌肉功能如果要想正常发挥的话，首先是我们大脑的中枢和脊髓的神经元，然后还有就是它发出的神经纤维，然后联系到我们肌肉的话，还有一个神经肌肉接头。所以说一般就是支配我们肌肉的神经元，或者是神经肌肉的接头的疾病，或者是肌肉本身的疾病，我们都可以归到这种，神经肌肉病这样的一个范畴。
