神经肌肉病大部分属于遗传性疾病。因此基因诊断和分子生物学研究在神经肌肉病有广泛的应用前景，并且随着现在二代测序技术的普遍应用，现在基因诊断，在神经肌肉病诊断中的地位在逐渐提高，有时临床怀疑为遗传性神经肌肉病时，可省去有创伤的肌肉活检，直接进行基因芯片的诊断。

因为很多神经肌肉病患者的肌无力、肌萎缩的症状并不明显，尤其是小儿的早期神经肌肉病，虽然他的肌无力、肌萎缩症状并不明显，但在上幼儿园、入小学体检时往往要进行肝功能检测，这些患者多提示有苷酶的升高，其实他并不是真正的肝病患者，因为很多肝脏的酶，实际上肌肉里面也同样存在，所以很多早期的神经肌肉患者，他的临床症状不明显的情况下，发现肝功能异常一直误诊为肝病，一直按照肝病误诊误治，当他出现了明显疾病表现时才会想到用激酶来检查，才明确为神经肌肉病。因此，很多误诊为肝炎的，小儿早期的神经肌肉病，实际上是神经肌肉病并不是肝病。

第一、炎性疾病，其中包括成人的多发性肌炎、皮肌炎，还包括儿童的皮肌炎以及各种风湿病合并的炎性肌肉病，还有肿瘤合并的炎性肌肉病。 第二、各种类型的肌营养不良，其中以DMD最为严重。 第三、代谢性疾病，包括各种类型的线粒体脑肌病、脂质沉积性肌病和糖原累积病。 第四、各种类型的先天性疾病。 第五、营养缺乏重度性疾病。 第六、各种类型的内分泌性疾病。 第七、肋骨层治疗导致的疾病。 第八、各种类型的肌强直症，，

炎性肌肉病长期皮质醇激素治疗根据不同的副作用选择不同的应对方式。因为炎性肌肉病的皮质醇激素治疗是个长期的，甚至终身的过程，一定会产生各种并发症和副作用，那么短期的激素治疗最大的副作用是胃肠的不良反应，甚至会出血，当然可以用护胃的治疗，那么长期的还有骨质疏松、易感染、易骨折、易发胖等，长期的皮质醇治疗应该口服补钾、补钙，预防感染等。

神经肌肉病很多都是疑难杂症是因为神经肌肉病的各种病种和临床表现都比较相似，并且重要的辅助检查，例如：肌电图又受操作者的熟练程度而影响，而且神经肌肉病理检查及基因检查在很多的医院，甚至一些大医院也并不怎么普及。因此，神经肌肉病的诊断和他们的鉴别诊断，一直是临床工作的难点。所以，感觉神经肌肉病在临床是比较难治的