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袁静副主任医师
神经内科
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癫痫患者可以进行基因诊断吗

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从基因观点来看,癫痫可被分为3大类:
(1) 单基因癫痫:由编码特殊跨膜蛋白(离子通道)的基因突变所致。基因突变导致跨膜蛋白重要空间结构改变,而这种改变足够导致神经元膜电位发生改变,进而增加皮层兴奋性。
(2) 寡基因癫痫:由少量(至多2-3个)基因突变导致。携带多个突变基因的患者可导致相应表型,但是只携带其中一个基因突变的患者则不致病。
(3) 多基因癫痫:和一组与神经元兴奋性有关的基因相关,这些基因的修饰导致多态性。每个个体都具备调节其神经元兴奋性的基因,神经元兴奋性分布符合高斯曲线。位于谱系其中一端的个体对癫痫易感性最高,特别是在大脑受到损害,如脑外伤、肿瘤或脑血管病等情况下。
由此可见癫痫患者可以进行基因诊断。

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    袁静副主任医师
    山东省千佛山医院神经内科
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  • 肺癌患者需要进行基因检测。肺癌现在之所以治疗效果那么好,进展这么快,最主要是这几年出现了精准治疗的理念,也就是病人有基因靶点,同样有对应性的药,它的治疗效果非常好,我们要做基因检测寻找相应的治疗靶点,不同的靶点对应不同的药,所以一定要做基因检测。现在肺癌的诊断里必须包括三层含义,第一要进行分期,第二必须要进行分类,第三必须要进行分型,这个分型主要是指基因分型,那就要做基因检测。

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  • 对于癫痫病患者的妈妈是否能够进行母乳喂养?第一个癫痫的患者怀孕以后仍然是需要继续服用抗癫痫药物,整个孕期药物可以通过血液的循环而进入胎儿的体内。第二个胎儿出生以后喂食母乳和其它的动物乳制品,而母乳的营养是比较丰富其它的乳制品不能替代,并且母乳喂养可以增加母亲跟孩子的感情,还可以减少孩子成年以后的心理疾患。第三个很多的药物是极少量在乳汁里面,而分泌乳汁里抗癫痫药物的浓度大约是血液里面的10%左右,所以它的总量是非常微弱的。适当的喂养母乳是可以的,但需要注意的是抗癫痫药物的量应该在常规的剂量之内,避免使用哺乳期禁用的抗癫痫药物例如卡马西平明确指出哺乳期禁用,在母乳喂养的时候合理的应用维生素B6可以减少一些不利的因素。

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