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如何防止白化病基因遗传

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防止白化病基因遗传可以通过第三代试管婴儿,就是在体外促胚胎,选择不带父源和母源突变的胚胎移植到母体内,这样就能在怀孕期怀一个正常的孩子,优生优育。
家族中如果有一个白化病的孩子,那么家族的直系亲属都有可能是携带者,都应该在婚育前做一下基因检测和遗传咨询,避免家庭再次出现这样的白化病患儿。通过遗传咨询,也可以阻断这个致病突变在家族中的继续遗传。

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    目前白化病的基因检测主要是通过留取静脉血做DNA分析,对于白化病家系来说非常简单,只需一家三口,我们叫做核心家系,就是患者和父母留取静脉血1到2毫升,那么通过基因检测就可以分析出家系所携带的是哪种基因上的突变。

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    白化病的遗传几率根据不同的遗传方式不同,眼皮肤白化病它是一个常染色体隐性遗传,生育过一个白化病患儿的夫妻,每一胎再发白化病患儿的几率都是四分之一。那么眼白化病,它是X连锁隐性遗传,它的婚育特点是:如果是一个男性患者跟一个正常女性结婚,那他会把他的这个X染色体的变异传给女儿,就是女儿表现为携带者 一半,那么他的男性下一代都是正常的;如果是一个女性携带者和一个正常男性婚育,那么她的男性下一代,就是她的儿子,有一半的几率发病,女儿有一半的几率是携带者,这要根据婚配方式来计算这个遗传概率。

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    白化病的携带者是不发病的,因为白化病是一个常染色体隐性遗传,或者说是X连锁隐性遗传。这跟我们平时理解的显性遗传是完全不同的两个概念,显性遗传是父母双方有一个患病孩子就有几率发病,而隐性遗传是父母双方都携带致病基因本身不发病,当父母双方把携带的致病基因都传给孩子的时候孩子才会发病,这种几率是四分之一,所以携带者跟正常人是完全一样的。他只会将自己所携带的致病基因遗传给下一代,而自己是不发病的。

  • 白化病是一种典型的单基因遗传病,因为所谓单基因遗传病就是由一对等位基因控制的,之前讲过白化病涉及的基因目前已经鉴定出来的多达18种,那么这18种基因上其中有一个基因发生基因突变,都会出现这个白化病。这种表现也就我们所说的这种临床表现,所以也就是说只要一对等位基因出现了变异,父源、母源的分别来自于父亲和母亲的患者就能表现为白化病的表型。基因突变是引起白化病的唯一的方式,所以说白化病是一种单基因遗传病。

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    目前的研究认为不同亚型的白化病夫妇是完全可以生育正常孩子的,另外就是白化病患者和外观正常人结婚,那么这个外观正常也有可能是携带者,配偶也要做基因检测,因为白化病在正常人群中,在世界范围内,在普通人群中它的携带率还是比较高的,高达六十五分之一,所以外观正常,不代表基因就是完全正常的。那么如果一个白化病患者和一个基因型完全正常的配偶婚育,那他们的孩子就都是携带者不会发病;如果是一个患者和一个携带者婚育,那么他们下一代发病风险高达50%。