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携带白化病基因就会发病吗

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白化病的携带者是不发病的,因为白化病是一个常染色体隐性遗传,或者说是X连锁隐性遗传。这跟我们平时理解的显性遗传是完全不同的两个概念,显性遗传是父母双方有一个患病孩子就有几率发病,而隐性遗传是父母双方都携带致病基因本身不发病,当父母双方把携带的致病基因都传给孩子的时候孩子才会发病,这种几率是四分之一,所以携带者跟正常人是完全一样的。他只会将自己所携带的致病基因遗传给下一代,而自己是不发病的。

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    目前白化病的基因检测主要是通过留取静脉血做DNA分析,对于白化病家系来说非常简单,只需一家三口,我们叫做核心家系,就是患者和父母留取静脉血1到2毫升,那么通过基因检测就可以分析出家系所携带的是哪种基因上的突变。

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    防止白化病基因遗传可以通过第三代试管婴儿,就是在体外促胚胎,选择不带父源和母源突变的胚胎移植到母体内,这样就能在怀孕期怀一个正常的孩子,优生优育。 家族中如果有一个白化病的孩子,那么家族的直系亲属都有可能是携带者,都应该在婚育前做一下基因检测和遗传咨询,避免家庭再次出现这样的白化病患儿。通过遗传咨询,也可以阻断这个致病突变在家族中的继续遗传。

  • 白化病是一种典型的单基因遗传病,因为所谓单基因遗传病就是由一对等位基因控制的,之前讲过白化病涉及的基因目前已经鉴定出来的多达18种,那么这18种基因上其中有一个基因发生基因突变,都会出现这个白化病。这种表现也就我们所说的这种临床表现,所以也就是说只要一对等位基因出现了变异,父源、母源的分别来自于父亲和母亲的患者就能表现为白化病的表型。基因突变是引起白化病的唯一的方式,所以说白化病是一种单基因遗传病。

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    白化病它是一个遗传性疾病,但它不是一个传染病。所以我们日常生活中见到这样的白化病患者,不要有这种担心恐惧,他们仅仅是体内的色素出了问题,导致色素合成异常所表现出来一种皮肤浅淡,毛色浅淡的这么一个外观,视力要差一点。所以我们要正确认识这个病,不要对白化病患者有任何的歧视,也不要对他们有任何的恐惧,他们是完全可以正常地生活的,也是可以正常的交友和婚育的。

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    白化病患者是完全可以结婚的,也可以完全生育正常的下一代,但这个一定要在专业医生的指导下做一下遗传咨询和婚育指导,那么本人已经是白化病了,如果再找一个白化病的配偶,那他下一代发病的几率会明显地增高。我们建议如果是一对白化病夫妇一定要做基因检测,那么如果是基因型相同,我们还是建议不要生育;如果是不同型的我们可以在遗传咨询的辅导下可以指导他们生育一个正常的孩子。