乳腺癌的基因检测有哪些
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乳腺癌的基因检测首先是BRCA1和BRCA2，BRCA1和BRCA2是现在最主要的基因检测，其他还有HER2（HER2过表达型）。在基因检测里最有意义的是BRCA1和BRCA2，如果它们有突变会影响乳腺癌的发生。BRCA1和BRCA2检测的结果是以白人为基础的，最明显是阿肯色州犹太人，来源于东欧或者是西班牙的犹太人患乳腺癌比例会非常高。比较明确的是，BRCA1和BRCA2如果发生突变，发病率几乎是接近于100%，现在认为是95%。但是不同的研究会一些差别，基本的在80%以上，这就是乳腺癌的基因检查。其它的基因检测对于乳腺癌而言意义不大，对于治疗建议做21基因检测。这是做MRA（磁共振血管造影），看它的扩增水平，预估治疗效果。最后是HER2（HER2过表达型），HER2现在认为是基因检测最主要的部分，是和治疗直接挂钩的。
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乳腺癌的基因检测首先是BRCA1和BRCA2，BRCA1和BRCA2是现在最主要的基因检测，其他还有HER2（HER2过表达型）。在基因检测里最有意义的是BRCA1和BRCA2，如果它们有突变会影响乳腺癌的发生。BRCA1和BRCA2检测的结果是以白人为基础的，最明显是阿肯色州犹太人，来源于东欧或者是西班牙的犹太人患乳腺癌比例会非常高。比较明确的是，BRCA1和BRCA2如果发生突变，发病率几乎是接近于100%，现在认为是95%。但是不同的研究会一些差别，基本的在80%以上，这就是乳腺癌的基因检查。其它的基因检测对于乳腺癌而言意义不大，对于治疗建议做21基因检测。这是做MRA（磁共振血管造影），看它的扩增水平，预估治疗效果。最后是HER2（HER2过表达型），HER2现在认为是基因检测最主要的部分，是和治疗直接挂钩的。
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对于遗传性的心律失常和心肌疾病基因检测有什么作用：基因检测现在在全国都进行了开展对于心血管疾病的基因检测，我们全国有十八家遗传测疾病的测试基地，江西省南昌大学第二附属医院具备资质，他们可以进行基因的筛查基因的解析以及诊断和治疗查。基因检测在我们南昌的话就是各大型医院里面江西省南昌大学二附院可以做，基因检测对遗传性心律失常和心肌并具有什么诊断价值：基因检测对于这两大类疾病有的可以诊断有的可以帮助诊断，有的可以帮助进行个体化治疗，也就是药物的选择的正确性，那么基因检测现在在南昌大学二附院进行了开展那么他的报告的解读，在周二周三的下午以及周四下午的遗传病的遗传咨询门诊。
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乳腺癌作为女性最常见的恶性肿瘤呢，遗传因素在乳腺癌的发病过程中，是一个非常重要的因素，很多的年轻女性20多岁，包括十几岁得了乳腺癌，往往在这一类病人当中，我们检测他的遗传基因BRCA1、BRCA2的时候发现它会是个阳性表达，那么这一类病人的话，BRCA1、BRCA2基因的表达，是发病乳腺癌的一个重要的高危的因素，那么针对这一类病人，我们会提前的进行筛查和体检，当然对BRCA1、BRCA2基因阳性表达的病人的话，进行乳房的早期的预防性切除，也是一个重要的一个方法，当然这个方法在国外也有争议，在国内目前仍然有巨大的争议，并不做一个常规的一个推广的一个方法。
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目前随着医学的进步，基因检测已经被广泛的应用到这个肿瘤诊断当中。BRCA基因，其实是乳腺癌的一个易感基因，BRCA阳性的有突变的这部分患者，乳腺癌的发病率非常高，尤其是对于三阴性的乳腺癌，或者家族性的乳腺癌，BRCA基因检测非常重要，它不仅对于诊断有一定的帮助，而且对病情的预测也是有一定的意义。如果发现这样的易感基因突变的时候，在国外她们就做预防性的乳房切除。美国的著名演员叫朱莉，她发现有这样的易感基因，她就把乳房做了一个预防性的切除，当然在国内可能还达不到这一步，也不是常规推荐的方法，但是BRCA基因的突变和乳腺癌是有很大的关系。
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孕妇拿到地中海贫血基因检测报告，需要看常见的地中海贫血两种类型，可以看阿尔法有没有缺失，有没有点突变，再看贝塔有没有基因突变。
除此之外，还应该要结合孕妇的血常规结果、血红蛋白电泳的结果一起看。如果孕妇的地中海贫血基因检测有问题，血常规和血红蛋白电泳的结果也会出现相应的问题。如果孕妇的血常规是小细胞低色素贫血，而地中海基因的报告是正常的，血红蛋电泳是异常的，就高度怀疑是不是有地中海贫血基因检测范围之外的罕见位点的变化，会不会有缺铁性贫血，其它伴随症状。所以应该把地中海贫血基因的报告、血常规的报告、血红蛋白电泳的报告，这三个报告联合起来一起看，综合分析。
此外，如果孕妇的地中海贫血基因报告有问题，建议筛查她的配偶的地中海贫血基因有没有问题，如果双方有同型的地中海贫血基因携带，就建议进行专业的遗传咨询，因为他们的孩儿可能会出现更严重的地中海贫血的问题。
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基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。
疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因，目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断，已有超过1000种遗传性疾病可通过基因检测技术做出诊断。
近年来，令人非常鼓舞的是预测性基因检测的开展，利用基因检测技术在疾病发生前就预测疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施，目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
